Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... mutations in the DYSF gene.  In that manuscript we describe a 20-year familial case of 2 brothers with MM ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... system in a pair of monozygotic twins and their father in one family, belongs to a unique clinical ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Т. В. Погода, Н. Ю. Абрамычева, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... Background. Hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene is the most significant cause ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко
"... –Tooth disease, CMT) caused by newly identified missense mutation s.65G>T (p.Pro22His) in NEFL gene ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Ковальчук, И. А. Строков
"... organs. One of the rarest mutations of the transthyretin gene is tyrosine substitution for cysteine ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали
"... there are convulsions, a psycho-speech development delay and dysmorphic features have been described. One ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев
"... with autosomal-recessive variant pontocerebellar hypoplasia due to mutations in the TSEN54 gene. Purpose ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
"... gene were identified. In the patients, one type of SMA predominantly affecting the lower extremities ..."
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... neuromuscular disease caused by mutations in the SMN1 gene encoding the survival motor neuron protein ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев
"... Background. A large number of single gene disorders with seizures in clinical picture has been ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков
"... by mutations in the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) which change the functional features ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... of the desired muta- tions one should perform an exome sequencing analysis of all genes responsible ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... of genetically heterogeneous disorders with more than 80 genes linked to different phenotypes, including IGHMBP2 ..."
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... diagnosis in the dried blood spots revealed the low activity of the enzyme α-glucosidase. Direct GAA gene ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
"... recessive progressive multisystem disorder. Most of MNGIE is caused by mutations in the gene encoding ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... prevalent HMSN is associated with the ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 (GDAP1) gene ..."
 
№ 1 (2014) Особенности течения СГБ в России: анализ 186 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Супонева, Е. Г. Мочалова, Д. А. Гришина, М. А. Пирадов
"... встречалась равномерно в течение всего года, ОМАН / ОМСАН в 46 % случаев возникали летом. В 35 % случаев ОВДП ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... due to the mutations in GAA gene, leading to an excessive storage of glycogen in body cells. LOPD ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Панникулит Крисчена–Вебера у молодой пациентки с миастенией (описание клинического случая) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Торгашова, М. А. Барабанова, В. А. Порханов, Л. В. Тимченко, О. Н. Жадан, А. Г. Барышев, Т. А. Петропавловская, О. В. Стоянова, К. Г. Триандафилов, Е. А. Терман, К. Б. Алиев, К. А. Бондарович, О. М. Невьянцев, Е. Н. Головко, И. С. Элизбарян
"... of the skin varies from a few days to a few months, after involution of old nodes may appear new ones ..."
 
№ 4 (2012) Два случая трансформации миастении в боковой амиотрофический склероз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Санадзе, Л. Ф. Касаткина
"... Описаны 2 случая трансформации миастении в боковой амиотрофический склероз (БАС). У 72-летней ..."
 
№ 3 (2012) Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков
"... сочетании с врожденными переломами. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... мышечная дистрофия, ген GAA, лабораторная диагно- стика редких болезней, гликогеноз II типа, лизосомные ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... and/or function of the protein involved, on the control of 26 different genes. Ullrich's disease, UCMD ..."
 
1 - 25 из 184 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)