Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... of autosomal recessive progressive limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) (calpainopathy ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... with signs of limb-girdle muscular dystrophy. ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... The algorithm of differential diagnosis of the two most common genetic variants the limb-girdle ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... type I and 2, Emery-Dreifuss muscular dystrophies and different types of limb-girdle muscular ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... standing DNA analysis. Key words: limb-girdle muscular dystrophy, 2A type, 2I type, genes CAPN3, FKRP ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... -girdle muscular dystrophies, and closer histomorphological aspects with congenital myopathies. We ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... muscular dystrophy (FSHD). Through the example of the case authors describe the clinical findings ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... and became a useful diagnostic tool in the etiological diagnosis of myopathies and muscular dystrophies ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
 
Том 7, № 3 (2017) Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Бакулин, И. В. Закройщикова, Н А. Супонева, М. Н. Захарова
"... of the disease are described (primary lateral sclerosis, progressive muscular atrophy, progressive bulbar palsy ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Возможности навигационной транскраниальной магнитной стимуляции в сложных диагностических случаях вовлечения верхнего мотонейрона: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Бакулин, А. В. Червяков, М. Н. Захарова, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов
"... difficulties. Absence of the pyramidal syndrome does not allow diagnosing ALS, and the diagnosis of progressive ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
"... миодистрофии Adequate managment of patients with dystrophinopathies (muscular dystrophy Duchenne/Becker ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
 
Том 5, № 1 (2015) Роль стрейч-терапии в комплексной физической абилитации больных с наследственной невропатией Шарко–Мари–Тута Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Алексеевна Шнайдер, С. И. Гончарова
"... form of hereditary neuropathies, accompanied by sensory disorders, progressive muscle weakness ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
"... contractures of the limbs and face in combination with muscular hypotonia and psychomotor retardation of 2 ..."
 
№ 2 (2012) Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков
"... with confirmed polymyositis revealed alteration and degeneration of muscle fibers and anomalies of neuro-muscular ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... ranges from 1 till 75 y.o. and older. The diagnosis of LOPD is based on the presence of trunk and limb ..."
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... Proximal spinal muscular atrophy (SMA) types I-IV is the most common autosomal recessive ..."
 
№ 2 (2012) Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. Andoni Urtizberea
"... spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B. Nat Genet 1998;20:37−42. 4 ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... associated with neonatal distal spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1, OMIM 604320 ..."
 
1 - 25 из 81 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)