Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 9, № 3 (2019) Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова
"... Clinical and genetic characteristics of 9patients with Nonaka myopathy (GNE-myopathy) from Russia ..."
 
№ 2 (2013) Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко
 
№ 1 (2012) Основные разновидности воспалительных миопатий: морфологическая дифференциальная диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Раденска-Лоповок
"... The review provides an update on the diagnosis of the main subtypes of inflammatory myopathies ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
"... Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular ..."
 
№ 3 (2012) Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев
 
Том 5, № 2 (2015) Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервно-мышечных болезнях: необходимость ревизии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
 
Том 5, № 1 (2015) Острый рабдомиолиз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero
"... -Methylacyl-CoA-racemase defect (AMACR); dystrophinopathies and myopathies; calcic causes with RYR1 mutations ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... reduced (p >0.05). In cases with Landusi-Dejerine myopathy the activity of succinate dehydrogenase, α ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... : progressive limb-girdle muscular dystrophy, calpainopathy, calpain 3, inherited myopathy, creatinine ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... diagnosis with a large group of hereditary and non-hereditary myopathies. We present a case report of LOPD ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
 
№ 2 (2012) Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер
"... Chondrodystrophic myotonia characterized by generalized myotonic myopathy, masklike face, skeletal ..."
 
№ 1 (2013) Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Норма Беатриз Ромеро
"... Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных ..."
 
№ 2 (2012) Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. Andoni Urtizberea
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... be considered as cardiac glycogenosis type II, as well as a severe neuromuscular disease or metabolic myopathy ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... -girdle muscular dystrophies, and closer histomorphological aspects with congenital myopathies. We ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... The use of MRI in myopathies dates back to more than 20 years. The first investigations were slow ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев
"... mutation c. 919G>T (p.Ala307Ser)  in a homozygous state. Patients with type 4 of pontocerebellar hypoplasia ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... missens mutation с.1616С>Т (р.Ser539Leu) in exone 11 and a novel deletion с.2601_2602delGA in exone 13 ..."
 
1 - 25 из 26 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)