Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..."
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
"... 14 ноября 2015 г. в Москве состоялось заседание 3-го Российского совета экспертов по диагностике ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская
"... у детей в возрасте до 1 года. Лабораторная диагностика, подтверждающая болезнь Помпе Диагноз БП ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
"... . Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
"... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser
"... пациентов с подтвержденной болезнью Помпе основной симптомокомплекс состоял из СПКМ (85,3 %) в сочетании с ..."
 
№ 1 (2012) Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян
"... , past the full range of clinical and laboratory findings according to the protocol this study). Age ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... a valuable tool for monitoring the natural disease progression or the effectiveness of therapies ..."
 
№ 2 (2013) Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко
"... Dercum’s disease (Dercum’s syndrome, neurolipomatosis) is a rare and inadequately studied chronic ..."
 
Том 7, № 1 (2017) Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова
"... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... diseases, initially defined by an early onset before the age of walking and dystrophic changes ..."
 
№ 1 (2014) Международная конференция по болезням накопления гликогена 28–30 ноября 2013, Гейдельберг Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
"... болезни Помпе (проф. Нина Рабен, США) и аутофагия при ес- тественном течении глигогеноза II типа и при ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Сычева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, М. Г. Рыбакова, Д. И. Руденко
"... Diagnosis of neuromuscular diseases is complicated by the variety of clinical manifestations ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Е ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова
"... of infantile seizures are hereditary in nature. The review identifies the main groups of hereditary diseases ..."
 
№ 3 (2014) Анализ корректности диагностики причин боли в области спины в неврологическом стационаре в соответствии с международной классификацией болезней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Михайлюк
"...  with the International Classification of Diseases. The diagnosis of vertebral osteochondrosis and the hypodiagnosis ..."
 
1 - 25 из 193 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)