Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... , manifestating on the first year of life, and late-onset Pompe disease (LOPD), with the age of onset ranging from ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... deposition of glycogen in body tissues as a result of GAA gene mutation and subsequent reduction ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... of its diagnosis, what is particularly relevant for infantile-onset PD. We present our clinical case ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser
"... Проведен проспективный скрининг дефицита фермента кислой α-глюкозидазы (GAA) европейской когорты ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева
"... in early-onset cases of the disease are discussed. ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... мышечная дистрофия, ген GAA, лабораторная диагно- стика редких болезней, гликогеноз II типа, лизосомные ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... in the routine follow-up gained a special role in infantile-onset Pompe disease and prolonged survival. Currently ..."
 
№ 3 (2012) Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Claude Desnuelle
"... накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α ..."
 
№ 3 (2012) Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев
"... ) is described. Rituximab was added to the high‑dose cyclophosphamide therapy due to an acute onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский
"... of 62 y.o. with the late onset progressive generalized axonal sensomotor neuropathy, dry eye syndrome ..."
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... of the spinal cord. The classification of the disease is based on the time of its onset, severity, and survival ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Проспективное клинико-сонографическое наблюдение за пациенткой с феноменом фокальной констрикции лучевого нерва по типу «песочные часы» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Дружинин, Е. С. Наумова, С. С. Никитин
"... at the level of the most severe pain (at the inner fold of the elbow), starting from the 3rd day after onset ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Эффективность применения препарата Целлекс® для лечения пациентов с хронической ишемией головного мозга и умеренными когнитивными расстройствами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Абусуева, М. А. Евзельман, П. Р. Камчатнов, Х. Я. Умарова
"... the onset of severe dementia. Objective. Investigating influence of Cellex in patients with chronic cerebral ..."
 
№ 3 (2012) Электрофизиологические критерии прогноза при синдроме Гийена–Барре Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов, Д. В. Сергеев
"... the first 2 weeks after its onset) were retrospectively analyzed and residual neurological symptoms were ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Открытое сравнительное рандомизированное исследование эффективности и безопасности применения растительных препаратов Персен® и Персен® Ночь у пациентов с кратковременной инсомнией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Рачин
"... during 4 weeks. The majority (76.5 %) of patients referred the onset of insomnia with psychosocial ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... diseases, initially defined by an early onset before the age of walking and dystrophic changes ..."
 
№ 2 (2014) Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Дедаев
"... with late-onset myasthenia without thymoma. High concentration of antibodies to these structures can ..."
 
Том 6, № 3 (2016) МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ « Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... on clinical level. An algorithm for molecular genetic investigation of patients according to age at onset ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Эпидемиологические и популяционные аспекты миастении в Краснодарском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Хатхе, Н. В. Заболотских, С. А. Терпелец
"... . The ratio of men and women among patients with myasthenia was 1:2.5. The peak of the onset of the disease ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... 2 quantitative signs (age of onset of the disease and the level of CK activity in the blood plasma ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская
"... , манифестирующая в период новорожден- ности или в младенческом возрасте до ≤ 1 года; 2. БП с поздним началом (БППН ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum Mutat ..."
 
1 - 25 из 120 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)