Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... genetic types should be based on the results of the clinical and genealogical, biochemical and molecular ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... diagnosis with a large group of hereditary and non-hereditary myopathies. We present a case report of LOPD ..."
 
№ 1 (2013) Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина
"... The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle ..."
 
№ 2 (2013) Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков
"... A comparative analysis of the frequency of occurrence of 36 clinical symptoms in the three groups ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... mechanisms for the development of myodystrophy, diagnostic criteria, and therapeutic approaches. Clinical ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... ). LOPD has a very wide age range when clinical manifestations appear which significantly complicates ..."
 
№ 2 (2014) МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Robert Carlier
"... . This study must always be confronted with clinical and whichever other paraclinical data without being able ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... , the ascending pattern of involvement of muscle groups in an atrophic process, and with obvious clinical ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... Many inherited neuromuscular disorders include cardiac involvement as a typical clinical feature ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
"... , симпозиумы, совещания Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser
"... пациентов с гиперкреатинкиназемией (гиперКК) и / или слабостью поясно-конечностных мышц (СПКМ ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... on myopathologic analyses. Currently, their definition is less restrictive with, a clinical continuum with limb ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно ..."
 
№ 1 (2012) Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков
"... disorders with high-grade genetic heterogeneity and clinical polymorphism. The main types of genetic ..."
 
№ 1 (2013) Травматические повреждения плечевого сплетения: современные способы хирургической коррекции. Часть II. Тактика лечения повреждений плечевого сплетения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Новиков, Т. Э. Торно
"... their current classification (Nervno-Myshechnye Bolezni (Neuromuscular Diseases) 2012;4:19–27). Part II presents ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... The article presents a rare case of a child with a laboratory confirmed combination of several ..."
 
№ 2 (2013) Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко
"... surgical removal of lipomas. The paper presents a case of the late diagnosis of neurolipomatosis in a 23 ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская
"... Диагноз Основной схожий симптом Мышечные дистрофии Поясно-конечностная мышечная дистрофия ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
"... 3’ 20 14Нервно-мышечные Б ОЛ Е З Н ИЛекции и обзоры 13 Мышечные дистрофии (МД) – наследственная ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
"... and depletion of mtDNA. We present a case of MNGIE with a novel mutation in the position c.1001T>G of TYMP gene ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Российский опыт успешного применения ритуксимаба при рефрактерных формах миастении гравис Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Щербакова, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. А. Шабалина, М. В. Костырева, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина
"... (III, II, and I MGFA class). Improvement of the clinical state included cease of myasthenic ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Материалы конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней», 28–29 марта 2014 г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
"... (спинальная амиотрофия) и CAPN3 (поясно-конечностная мио дистрофия 2А типа). Кариотип 46, ХХ, нормальный ..."
 
№ 2 (2012) Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Буланова, Д. С. Дружинин
"... The clinical case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) confirmed ..."
 
1 - 25 из 170 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)