Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 5, № 1 (2015) Острый рабдомиолиз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero
"... to high temperature, aldolase deficiency, in 3 siblings with episodic rhabdomyolysis without hemolytic ..."
 
Том 6, № 4 (2016) ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова
"... of developing vitamin B12 deficiency, which is an essential cofactor of important  metabolic processes ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали
"... интеллектуальный дефицит и дисморфические черты строения выражены нерезко и отсутствуют аномалии развития других ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..."
 
Том 7, № 2 (2017) Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada
"... На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Клиническая гетерогенность болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Салогуб
"... A deficiency, resulting in accumulation of its substrates, glycosphingolipids, primarily ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Особенности проведения высокодозной внутривенной иммунотерапии у пациентов со сниженным уровнем IgA в неврологической практике: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ризванова, Н. В. Белова, А. А. Раскуражев, Д. А. Гришина, Н. И. Литвинов, Д. Е. Кутепов, Ю. В. Рябинкина, Т. В. Латышева, Н. А. Супонева
"... immunological examination. The article provides a review of the literature on the prevalence of IgA deficiency ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
"... is one of the most common monogenic variants of intellectual deficiency in women. Purpose of the study ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
"... Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser
"... Проведен проспективный скрининг дефицита фермента кислой α-глюкозидазы (GAA) европейской когорты ..."
 
№ 3 (2012) Электрофизиологические критерии прогноза при синдроме Гийена–Барре Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов, Д. В. Сергеев
"... выраженного резидуального двигательного дефицита в отдаленном периоде заболевания, требующего в отдельных ..."
 
Том 7, № 3 (2017) Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, А. В. Лагутин
"... неврологического дефицита. Таким образом, был поставлен диагноз перекрестного синдрома стволового энцефалита ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Проспективное клинико-сонографическое наблюдение за пациенткой с феноменом фокальной констрикции лучевого нерва по типу «песочные часы» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Дружинин, Е. С. Наумова, С. С. Никитин
"... неврологического дефицита. При сканировании лучевого нерва через 9 и 15 мес от начала болезни на участке интереса ..."
 
№ 3 (2013) Поиск патогенетической терапии диабетической дистальной симметричной полинейропатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Andrew JM Boulton, Peter Kempler, Alexander Ametov, Dan Ziegler
"... симптоматических нейропатических болей, но при этом остается проблема сенсорного дефицита и патогенеза ДДСП. Выбор ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Динамика электрофизиологических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности у женщин с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Порошниченко, А. О. Буршинов
"... периферических нервов, прогрессированию неврологического дефицита и усилению субъективной нейропатической ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев
"... hypotonia. All patients had pronounced mental deficiency. All patients received more than 2 therapy regimens ..."
 
№ 2 (2014) Роль интраоперационного нейрофизиологического мониторинга в предотвращении развития послеоперационных неврологических осложнений в хирургии сколиотической деформации позвоночника Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Хить, С. В. Колесов, Д. А. Колбовский, Н. С. Морозова
"... послеоперационный неврологический дефицит. Интраоперационное падение амплитуды Тк-МВО и ССВП вплоть до исчезновения ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Нарушения памяти и внимания у пациентов с хронической мигренью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Д. В. Осипова
"... воспринимаемого дефицита PDQ-20 (Perceived Deficits Questionnaire). Результаты. Жалобы на нарушение памяти ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Депрессия – не единственная причина когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Д. В. Осипова
"... заучивание (Rey Auditory Verbal Learning Test, RAVLT) и опросника воспринимаемого дефицита (Perceived ..."
 
1 - 21 из 21 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)