Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 8, № 1 (2018) Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали
"... Clinical and genetic characteristics of a patient with Lamb–Shaffer syndrome due to the newly ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали
"... To date, a large number of monogenic diseases and syndromes, in the clinical picture of which ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
"... A description of the clinical and genetic characteristics of the syndrome of congenital ..."
 
№ 3 (2013) Синдром опсоклонуса–миоклонуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, В. А. Ежикова
"... -myoclonus syndrome. Opsoclonus is characterized by involuntary, arrhythmic, chaotic, multi-directional ..."
 
Том 9, № 1 (2019) Синдром Парри–Ромберга: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Е. В. Екушева, Н. В. Скрипченко, Н. В. Марченко
"... PParry–Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a rare clinical entity ..."
 
№ 2 (2014) Синдром карпального канала при ревматических заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Филатова
"... syndrome in various rheumatic diseases: rheumatoid arthritis, gout, systemic scleroderma, polymyalgia ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
"... sequencing confirmed the allelic variant of two compound heterozygous mutations in gene IGHMBP2: known ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева
"... The case of stiff-person syndrome with benign course in 16-years old patient is presented ..."
 
Том 7, № 4 (2017) Синдром верхней апертуры грудной клетки: клинические и диагностические особенности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, С. С. Никитин, Е. С. Наумова
"... Since the term “thoracic outlet syndrome” (TOS) has been introduced, there have been disputes ..."
 
Том 8, № 4 (2018) Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова
"... The cardiofaciocutaneous syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing ..."
 
№ 4 (2013) Миастенический синдром Ламберта–Итона на фоне беременности с развитием транзиторного миастенического синдрома новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Щербакова, Г. Т. Гуркина, Л. Ф. Касаткина, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина, В. В. Шведков, И. Г. Ретинская, Э. В. Павлов, А. А. Шабалина, М. В. Костырева
"... Letus present a unique clinical case course of autoimmune non paraneoplastic myasthenic syndrome ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... was verified by whole exome sequencing of the DYSF gene to identify a homozygous missense mutations (c. 5302C>T ..."
 
№ 1 (2014) Злокачественная гипертермия (синдром Икара): новый взгляд на старую проблему Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер, В. А. Шнайдер
"... драматических осложнений общей анестезии – злокачественной гипертермии (синдрома Икара). Подчеркнута важность ..."
 
№ 3 (2012) Синдром беспокойных ног: патогенез, диагностика, лечение. Обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Ковальчук, А. Л. Калинкин
"... Restless leg syndrome (RLS) is a chronic sensory‑motor disorder characterized by sensory ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... form of rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy, macroglossia, floppy baby syndrome. Enzymatic ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко
"... было проведено секвенирование экзома, в результате которого выявлена ранее не описанная ..."
 
№ 3 (2012) Электрофизиологические критерии прогноза при синдроме Гийена–Барре Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов, Д. В. Сергеев
"... evaluated in 50 patients who had sustained the Guillain-Barré syndrome 3 months to 15 years before. The EMG ..."
 
№ 3 (2012) Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев
"... The patient with polymyositis and antisynthetase syndrome treated with rituximab (Mabtera ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
"... gene mutation discovered by next-generation exome sequencing. Materials and methods. To diagnose ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева
"... and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... болезни накопления, секвенирование нового поколения, креатинкиназа, сухое пятно крови ..."
 
№ 2 (2012) Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер
"... –Wiedemann syndrome), and the classical form (Schwartz–Jampel syndrome) with late infantile or childhood ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Использование локального введения кортикостероидов при лечении синдрома запястного канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Киселев, Н. Ю. Александров, М. М. Короткевич
"... Carpal tunnel syndrome is the most frequent entrapment neuropathy. We performed a literature ..."
 
Том 6, № 3 (2016) Эффективность кинезиотейпирования у пациентов с начальной стадией синдрома карпального канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Михайлюк, Н. Н. Спирин, Е. В. Сальников
"... Background. Carpal tunnel syndrome (CTS) is one of the most common tunnel neuropathies. Early ..."
 
№ 1 (2012) Вестибулярные миогенные и слуховые стволовые вызванные потенциалы в неврологической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Корепина, Н. С. Алексеева, В. В. Гнездицкий
"... потенциалы, акустические стволовые вызванные потенциалы, централь- ный вестибулярный синдром ..."
 
1 - 25 из 134 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)