Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе

Обложка
  • Авторы: Никитин С.С.1, Куцев С.И.2, Басаргина Е.Н.3, Михайлова С.В.4, Захарова Е.Ю.2, Ларионова В.И.5, Полякова С.И.2, Котлукова Н.П.6, Архипова Е.Н.7, Ковальчук М.О.1, Бучинская Н.В.8
  • Учреждения:
    1. Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
    2. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
    3. ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский институт педиатрии
    4. ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России
    5. ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
    6. д.м.н.
    7. ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отдел нервно-мышечной патологии человека
    8. ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
  • Выпуск: Том 6, № 1 (2016)
  • Страницы: 11-43
  • Раздел: ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ
  • Статья опубликована: 29.03.2016
  • URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/136
  • DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-11
  • ID: 136

Цитировать

Полный текст

Аннотация

.

Об авторах

С. С. Никитин

Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»

Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru

д.м.н.

Россия

С. И. Куцев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

Е. Н. Басаргина

ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России,
Научно-исследовательский институт педиатрии

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

С. В. Михайлова

ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

Е. Ю. Захарова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

В. И. Ларионова

ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

С. И. Полякова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: fake@neicon.ru
д.м.н. Россия

Н. П. Котлукова

д.м.н.

Email: fake@neicon.ru

ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России 

Россия

Е. Н. Архипова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отдел нервно-мышечной патологии человека

Email: fake@neicon.ru

к.м.н. 

Россия

М. О. Ковальчук

Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»

Email: fake@neicon.ru

невролог, член правления 

Россия

Н. В. Бучинская

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

к.м.н. 

Россия

Список литературы

  1. ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test. Am J Respir Crit Care Med 2002;166(2):111–7.
  2. Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet and Metab 2011;103(1):1–11.
  3. Bembi B., Cerini E., Danesino C. et al. Management and treatment of glycogenosis type II. Neurology 2008;71(Suppl 2):12–36.
  4. Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: Design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2011;103(1):1–11.
  5. Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Сlinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol 2012;54(8):4970–507.
  6. Chien Y.H., Lee N.C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124(6):e1116–25.
  7. Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. et al. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve 2012;45(3):319–33.
  8. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):20–33.
  9. de Vries J.M., van der Beek N.A., Hop W.C. et al. Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease: an open-label single-center study. Orphanet J Rare Dis 2012;7:73.
  10. Deegan P.B., Cox T.M., Waldek S. et al. Guidelines for the Investigation and Management of Late Onset Acid Maltase Deficiency (Type II Glycogen Storage Disease/Pompe Disease). Available at: http://www.specialisedservices.nhs.uk/ library/23/Guidelines_for_Late_Onset_ Pompe_Disease.pdf.
  11. Gungor D., Krujushaar M.E., Plug I. et al. Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study. Orphanet J Rare Dis 2013;8(1):49.
  12. Hagemans M.L., Winkel L.P., Hop W.C. et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2005;64(12):2139–41.
  13. Hirschorn R., Reuser A.J. Glycogen Storage Disease type II: Acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. By eds.: C.R. Sriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed. Pp. 3389–420.
  14. Kishnani P.S., Corzo D., Leslie N.D. et al. Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res 2009;66(3):329–35.
  15. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.
  16. Llerena J.C., Horovitz D.M., Marie S.K. et al. The Brazilian consensus on the management of Pompe disease. J Pediatr 2009;155(4):47–56.
  17. Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester B., Bali D. et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008;93(3): 275–81.
  18. Muller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007;17:698–706.
  19. Nicolino M., Byrne B., Wraith J.E. et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med 2009;11(3):210–9.
  20. Winkel L.P., Hagemans M.L., van Doorn P.A. et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2005;252(8): 875–84.
  21. Басаргина Е.Н., Жарова О.П., Архипова Е.Н. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2013;(6):58–66.
  22. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека 2014;(1):29–32.
  23. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букина Т.М. и др. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;(4):66–74.
  24. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):62–8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.