Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии

Обложка
  • Авторы: Смертина Л.П.1, Аушева Ф.И.2, Грязнов А.В.2, Светлаков Д.А.2, Колбасин Л.Н.3
  • Учреждения:
    1. Сургутский государственный университет Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
    2. Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
    3. Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»
  • Выпуск: Том 9, № 2 (2019)
  • Страницы: 43-49
  • Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
  • Статья опубликована: 14.07.2019
  • URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/326
  • DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49
  • ID: 326

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Помпе – орфанная наследственная болезнь накопления, связанная с дефицитом лизосомного фермента алглюкозидазы альфа. Проявления заболевания связаны с патологическим отложением гликогена в тканях организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или кислой мальтазы. Разнообразие фенотипических форм и разная степень поражения скелетных и дыхательных мышц, кардиомиоцитов и внутренних органов в значительной степени затрудняет постановку диагноза и начало лечения пациентов с болезнью Помпе. Представлен доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния до лечения и предварительные результаты после 4 курсов ферментозаместительной терапии.

Об авторах

Л. П. Смертина

Сургутский государственный университет
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»

Автор, ответственный за переписку.
Email: smertina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0318-3960

Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина, 1;

Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14

Россия

Ф. И. Аушева

Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14 Россия

А. В. Грязнов

Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14 Россия

Д. А. Светлаков

Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14 Россия

Л. Н. Колбасин

Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина 69 / 1 Россия

Список литературы

  1. Lim J.-A., Li L., Raben N. Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Front Aging Neurosci 2014;6:177. doi: 10.3389/fnagi.2014.00177. PMID: 25183957.
  2. Kishnani, P.S., Amartino H.M., Lindberg C. et al. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2014;113(1–2):84–91. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. PMID: 25085280.
  3. Preisler N., Lukacs Z., Vinge L. et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 2013;110:287–9. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. PMID: 24011652.
  4. Schuller A., Wenningers S., Strigl-Pill N., Schoser B. Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2012;160C:80–8. doi: 10.1002/ajmg.c.31322. PMID: 22253010.
  5. Boentert M., Prigent H., Várdi K. et al. Practical Recommendations for diagnosis and management of respiratory muscle weakness in late-onset Pompe disease. Int J Mol Sci 2016;17:1–17. doi: 10.3390/ijms17101735. PMID: 27763517.
  6. Chan J., Kazi Z.B., Desai A.K. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe Disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120(3):163–72. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004. PMID: 28185884.
  7. Schoser B., Stewart A., Kanters S. et al. Survival and long-term outcomes in lateonset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J Neurol 2017;264(4):621–30. doi: 10.1007/s00415-016-8219-8. PMID: 27372449.
  8. Filosto M., Cotti P.S., Ravaglia S. et al. Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group. Adv Ther 2019;36(5):1177–89. doi: 10.1007/s12325-019-00926-5. PMID: 30879255.
  9. Andreassen C., Schlutter J., Vissing J., Andersen H. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab 2014;112(1):40–3. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.015. PMID: 24685124.
  10. Pena L.D.M., Barohn R.J., Byrne B.J. et al. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfatreated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study. Neuromuscul Disord 2019;29(3):167–86. doi: 10.1016/j.nmd.2018.12.004. PMID: 30770310.
  11. Никитин C.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;1:62–8. doi: 10.17650/2222-8721-2014-0-1-62-68.
  12. Bohannon R.W., Crouch R. Minimal clinically important difference for change in 6-minute walk test distance of adults with pathology: a systematic review. J Eval Clin Pract 2017;23(2):377–81. doi: 10.1111/jep.12629. PMID: 27592691.
  13. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни 2015;5(3):62–8. doi: 10.17650/2222-8721-2015-5-3-62-68.
  14. Pompe J.C. Over idiopatische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932;76:304–12.
  15. Bischoff G. Zum klinischen bild der glykogen-speicherungs-krankheit (glykogenose). Zeitschrift für Kinderheilkunde 1932;52(6):722–6. doi: 10.1007/BF02248461.
  16. Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163–72. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004. PMID: 28185884.
  17. Pellegrini N., Laforet P., Orlikowski D. et al. Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease. Eur Respir J 2005;26:1024–31. doi: 10.1183/09031936. 05.00020005. PMID: 16319331.
  18. Forsha D., Li J.S., Smith P.B. et al. Cardiovascular abnormalities in late onset Pompe disease and response to enzyme replacement therapy. Genet Med 2011;13:625–31. doi: 10.1097/GIM. 0b013e3182142966. PMID: 21543987.
  19. Gutiérrez-Rivas E., Bautista J., Vílchez J.J. et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscul Disord 2015;25(7):548–53. doi: 10.1016/j.nmd.2015.04.008. PMID: 25998610.
  20. Berger K.I., Chan Y., Rom W.N. et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 2016;26(8):481–9. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.018. PMID: 27297666.
  21. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни 2015;2:38–43.
  22. van der Ploeg A.T., Kruijshaar M.E., Toscano A. et al. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 2017;4(6):768–e31. doi: 10.1200/JCO.2016.71.6472. PMID: 28477382.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Смертина Л.П., Аушева Ф.И., Грязнов А.В., Светлаков Д.А., Колбасин Л.Н., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.