Том 11, № 2 (2021)

Мы представляем обзор литературы и собственные данные по ведению и реабилитации пациентов со снижением или стойкой утратой обоняния – гипо‑ и аносмией. Для восстановления нарушенной ольфакторной функции предлагаются различные методы терапии: тренинг обонятельной функции, фармакологическое лечение и физиотерапия. Тренировка обонятельной функции проводится с использованием ряда общепринятых протоколов, различающихся в основном применяемым набором запахов и частотой их предъявления. Фармакологическое лечение состоит в местном (интраназальном) или пероральном использовании стероидов, при этом единого мнения об эффективности или приоритете метода применения гормональной терапии нет. В качестве метода физиотерапии рассматривается электростимуляция обонятельных волокон в области их выхода в полость носа (латеральные массы решетчатой кости). Среди всех методов терапии при ольфакторных нарушениях наиболее рациональными являются тренировки с использованием различных запахов.

Введение. Исследование чувствительной порции медиального подошвенного нерва актуально не только при обследовании пациентов с мононевропатией большеберцового нерва или его ветвей, но и в диагностике полинейропатий.

Цель исследования – проанализировать нормативные параметры сенсорного потенциала, регистрируемого при исследовании медиального подошвенного нерва ортодромным методом, у здоровых взрослых.

Материалы и методы. На приборе Dantec Keypoint G4 (Дания) проведено исследование 126 чувствительных волокон медиальных подошвенных нервов у 63 здоровых лиц (31 мужчина и 32 женщины; возраст от 20 до 80 лет).

Выделены 3 группы с учетом возраста: в 1‑ю группу вошли здоровые лица в возрасте от 20 до 39 лет (n = 23), 2‑ю группу составили лица от 40 до 60 лет (n = 20), и 3‑ю – старше 60 лет (n = 20). Проанализированы параметры сенсорного потенциала медиального подошвенного нерва.

Результаты. Сенсорный потенциал при исследовании чувствительной порции медиального подошвенного нерва был зарегистрирован у всех 126 здоровых испытуемых. Сравнительный статистический анализ не продемонстрировал значимых различий между группами 1–3 величин таких параметров сенсорного потенциала, как латентность начала, длительность негативной фазы и скорость распространения возбуждения. При этом в группах 2 и 3 величина амплитуды от пика до пика сенсорного потенциала оказалась достоверно ниже по сравнению с группой 1 и составила в среднем 8,92 и 7,86 мкВ соответственно.

Выводы. Знание нормативных параметров позволит расширить использование электронейромиографического исследования чувствительной порции медиального подошвенного нерва в клинической и исследовательской практике.

Мутации в гене PIEZO2, участвующем в формировании механочувствительного катионного канала, обусловливают возникновение дистальных артрогрипозов (ДА) 3‑го и 5‑го типов и синдрома Мардена–Уокера, наследующихся аутосомно‑доминантно, и аутосомно‑рецессивного ДА с нарушением тактильной и проприоцептивной чувствительности. Представлены клинико‑генетические характеристики 2 пациентов с аутосомно‑доминантным ДА и 1 пациента с аутосомно‑рецессивным ДА. В результате проведения секвенирования экзома у пациентов с аутосомно‑доминантным ДА обнаружены вновь выявленная нуклеотидная замена c. 8238G>A (p.Trp2746*,NM_022068.3) и ранее описанная мутация с. 8181_8183delAGA (p.Glu2727del, NM_022068.3) в 52‑м экзоне гена PIEZO2. У 3‑го пациента обнаружены 2 вновь выявленные мутации в компаунд‑гетерозиготном состоянии: делеция 4 нуклеотидов, приводящая к сдвигу рамки считывания в 14‑м экзоне, с.1863_1866delTCAG (p.Ser621fs, NM_022068) и делеция с предполагаемыми координатами 10785050–10789339 п. о. (NM_022068; LOD 2.40), захватывающая 15–16‑й экзоны гена PIEZO2. Подтверждено предположение о том, что гетерозиготные мутации чаще локализуются в 52‑м экзоне гена PIEZO2 и нарушают аминокислотную последовательность С‑концевого участка белковой молекулы, в то время как у больных с аутосомно‑рецессивным типом наследования мутации чаще обнаруживаются области N‑концевого или центрального участка.

Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.
Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.
Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.
Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания.

.