Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых были описаны ранее, Сys203Ser, Met263CysfsTer и делеция целого гена — выявлены впервые. Описаны особенности клинических проявлений у больных сформированной выборки.

Об авторах

Е. Л. Дадали

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России; ФГБОУВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805

115478 Москва, ул. Москворечье, 1; 117997Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

И. В. Шаркова

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5819-4835

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Г. Е. Руденская

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8949-0581

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. С. Никитин

Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр Практическая неврология

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2

Россия

А. Ф. Муртазина

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России; Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр Практическая неврология

Автор, ответственный за переписку.
Email: aysylumurtazina@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7023-7378

Айсылу Фанзировна Муртазина

115478 Москва, ул. Москворечье, 1; 117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2

Россия

О. П. Рыжкова

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-1285-9093

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

А. Л. Чухрова

ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5474-4713

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Список литературы

  1. Nonaka I., Sunohara N., Ishiura S., Satoyoshi E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J Neurol Sci 1981;51(1):141—55. doi: 10.1016/0022-510x(81)90067-8. PMID: 7252518.
  2. Nishino I., Noguchi S., Murayama K. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy. Neurology 2002;59(11): 1689-93. doi: 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID: 12473753.
  3. Argov A., Yarom R. “Rimmed vacuole myopathy” sparing the quadriceps: a unique disorder in Iranian Jews. J Neurol Sci 1984;64:33-43. doi: 10.1016/0022-510x(84)90053-4. PMID: 6737002.
  4. Eisenberg I., Avidan N., Potikha T. et al. The UDP-N-acetylglucosamine 2-уpimerase/Nacetylmannosaminekinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nature genetics 2001;29(1):83-7. doi: 10.1038/ng718. PMID: 11528398.
  5. Pogoryelova O., Wilson I.J., Mansbach H. et al. GNE genotype explains 20 % of phenotypic variability in GNE myopathy. Neurol Genet 2019;5:e308. doi: 10.1212/NXG.0000000000000308.
  6. Chamova T., Guergueltcheva V., Gospodinova M. et al. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. Neuromuscul. Disord 2015;25(9):713—8. doi: 10.1016/j.nmd.2015.07.004. PMID: 26231298.
  7. Li H., Chen Q., Liu F. et al. Clinical and molecular genetic analysis in Chinese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles. J Hum Genet 2011;56:335-8. doi: 10.1038/jhg.2011.15. PMID: 21307865.
  8. Mori-Yoshimura M., OyaY., Yajima H. et al. GNE myopathy: a prospective natural history study of disease progression. Neuromuscul Disord 2014;24(5):380-6. doi: 10.1016/j.nmd.2014.02.008. PMID: 24656604.
  9. Park Y.E., Kim D.S., Choi Y.C., Shin J.H. Progression of GNE-myopathy based on the patient-reported outcome. J Clin Neurol 2019;15(3):275—84. doi: 10.3988/jcn.2019.15.3.275. PMID: 31286697.
  10. Cho A., Hayashi Y.K., Monma K. et al. Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85(8):914—7. doi: 10.1136/jnnp-2013-305587. PMID: 24027297.
  11. Chen Y., Xi J., Zhu W et al. GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations. Hum Genet 2019;64(1):11—6. doi: 10.1038/s10038-018-0525-9. PMID: 30390020.
  12. Zhao J., Wang Z., Hong D. et al. Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy. J Neurol Sci 2015;354:21-6. doi: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 25986339.
  13. Chaouch A., Brennan K.M., Hudson J. et al. Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85:1359-65. doi: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 24695763.
  14. Celeste F.V., Vilboux T., Ciccone C. Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy. Hum Mutat 2014;35(8):915-26. doi: 10.1002/humu.22583. PMID: 24796702.
  15. Eisenberg I., Grabov-Nardini G., Hochner H. et al. Mutations spectrum of GNE in hereditary inclusion body myopathy sparing the quadriceps. Hum Mutat 2003;21(1):99. doi: 10.1002/humu.9100. PMID: 12497639.
  16. Mori-Yoshimura M., Monma K., Suzuki N. et al. Heterozygous UDP-GlcNAc2 epimerase and N-acetilmannosa-epimerase and N-acetilmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetilmannosamine kinase domain mutations. J Neurol Sci 2012;318(1—2):100—5. doi: 10.1016/j.jns.2012.03.016. PMID: 22507750.
  17. Argov Z., Eisenberg I., Grabov-Nardini G. et al. Hereditary inclusion body myopathy: the Middle Eastern genetic cluster. Neurology 2003;60:1519-23. doi: 10.1212/01.wnl.0000061617.71839.42. PMID: 12743242.
  18. Broccolini A., Ricci E., Cassandrini D. et al. Novel GNE mutations in Italian families with autosomal recessive hereditary inclusion-body myopathy. Hum Mutat 2004;23(6):632. doi: 10.1002/humu.92522. PMID: 15146476.
  19. Del Bo R., Baron P., Prelle A. et al. Novel missense mutation and large deletion of GNE gene in autosomal-recessive inclusion-body myopathy. Muscle Nerve 2003;28(1):113—7. doi: 10.1002/mus.10391. PMID: 12811782.
  20. Lu X., Pu C., Huang X. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles: clinical and muscle morphological characteristics and spectrum of GNE gene mutationsin 53 Chinese patients. Neurol Res 2011;33:1025-31. doi: 10.1179/1743132811Y.0000000070. PMID: 22196754.
  21. Weihl C.C., Miller S.E., Zaidman C.M. et al. Novel GNE mutations in two phenotypically distinct HIBM2 patients. Neuromuscul Disord 2011;21(2):102— 5. doi: 10.1016/j.nmd.2010.11.002. PMID: 21131200.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.