Острый вялый миелит – синдромокомплекс, характеризующийся развитием острого вялого паралича одной или нескольких конечностей вследствие поражения передних рогов спинного мозга, возникающего на фоне вирусной инфекции. Ежегодно в РФ регистрируется >300 случаев острого вялого паралича, подавляющее большинство из них имеют неинфекционную этиологию. В ряде случаев у пациентов развивается комплекс симптомов, сходных с полиомиелитом, но без выделения полиовирусов из образцов стула. Клинические характеристики таких случаев включают острое начало заболевания, лихорадку, наличие стойкого периферического асимметричного пареза/паралича преимущественно проксимальных отделов конечностей при отсутствии патологических рефлексов, тазовых нарушений или пирамидных симптомов. В зарубежной литературе этот симптомокомплекс получил название «острый вялый миелит».

В статье приводится анализ 18 случаев острого вялого миелита, выявленных в РФ в период с 2015 по 2019 г. Отмечена четкая сезонность болезни с июля по ноябрь. Исследования образцов фекалий, цереброспинальной жидкости и крови не выявили возбудителя. У всех пациентов независимо от терапии отмечалась положительная динамика, но полного восстановления добиться не удалось: сохранялись парезы разной степени выраженности, преимущественно проксимальных отделов конечностей.

Таким образом, случаи острого вялого миелита, определяемые как случаи острого вялого паралича неизвестной этиологии, требуют дополнительного наблюдения и расширенного алгоритма лабораторных исследований, направленных на поиск возможного этиологического агента.

Введение. Гипотонусная дисфония в структуре функциональных дисфоний занимает особое место по распространенности. При этом существенное влияние на течение и исход заболевания оказывает вегетативная нервная система. Однако данные о нейровегетативном статусе больных с гипотонусной дисфонией в научной литературе встречаются крайне редко и не полностью отражают его особенности.

Цель исследования – определить нейровегетативный статус ларингологических больных при гипотонусной дисфонии.

Материалы и методы. Обследовано 26 пациентов (6 мужчин и 20 женщин) с гипотонусной дисфонией и повышенной чувствительностью гортани (основная группа) и 45 пациентов (13 мужчин и 32 женщины) с повышенной чувствительностью гортани без признаков дисфонии (группа сравнения). В качестве контроля использовали данные о функциональном состоянии вегетативной нервной системы у 20 здоровых людей (5 мужчин и 15 женщин) в возрасте от 18 до 25 лет. Состояние вегетативных параметров – вегетативный тонус, вегетативную реактивность и вегетативное обеспечение деятельности – оценивали с помощью медицинского диагностического комплекса «Валента». Обследование больных включало анамнестический анализ, объективное исследование ЛОР-органов по общепринятым методикам и видеостробоскопию гортани.

Результаты. Различия в нейровегетативных показателях между здоровыми и больными людьми очевидны, однонаправленны и указывают на развитие вегетативных нарушений в обеих группах больных. Соотношения вегетативных параметров, зафиксированные в ходе исследования, свидетельствуют об участии вегетативной нервной системы не только в развитии гиперчувствительности гортани, но и в патогенезе функциональной дисфонии по гипотонусному типу.

Выводы. Таким образом, нейровегетативные расстройства – вегетативная дистония и вегетативная дисфункция – являются одним из факторов патогенеза гипотонусной дисфонии.

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое редкое заболевание, которое в последние годы широко обсуждается. Достижения этиопатогенетической терапии и социальная значимость болезни (детская популяция, высокая смертность), стоимость лечения привлекли внимание общественности и правительства, что среди прочего привело к формированию отдельного направления с созданием фонда по финансированию лечения пациентов с орфанными болезнями.

Цель исследования – провести анализ социально-экономической эффективности массового неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации.

Материалы и методы. Проведено анкетирование пациентов (их родителей) и врачей. Изучены действующие клинические рекомендации и стандарт медицинской помощи детям при СМА. Стоимость лекарственных препаратов взята из Государственного реестра предельных отпускных цен. Для препаратов, не входящих в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, использовалась информация о стоимости из данных о закупках.

Результаты. Социально-экономическое бремя СМА на выявленных пациентов составило порядка 3 994 289 548 руб. в год до введения скрининга. Затраты на внедрение массового неонатального скрининга составят около 679 224 000 руб. в год. При этом своевременное выявление болезни благодаря неонатальному скринингу и назначенное эффективное лечение позволяют снижать затраты на специализированную и паллиативную помощь на 54 073 271 руб., прямые немедицинские затраты на 88 137 423 руб., а также непрямые затраты на 154 197 900 руб. в год, что в совокупности составляет >7 % от рассчитанного бремени СМА.

Выводы. Введение массового скрининга приведет к ежегодному выявлению пациентов и увеличению их числа с текущих значений до реальной величины распространенности при регистрации больных с более легкими формами СМА. Потребность в лекарственном обеспечении препаратами и медицинской помощи в целом возрастает. При этом дети со СМА не будут умирать в ранние годы жизни, их выживаемость, продолжительность жизни увеличатся, улучшится качество жизни, снизится младенческая смертность, что является основной задачей неонатального скрининга и одной из целей национального проекта «Здравоохранение».

В настоящее время в мире существует 3 препарата для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии 5q: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. При этом до сих пор неизвестно, в какой степени данное лечение способно изменять естественную траекторию течения болезни, а разработка способов оценки эффективности лечения остается предметом активных научных поисков. Настоящая статья представляет собой обзор исследований, посвященных лабораторным методам оценки тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в разных возрастных группах.

Вакцинация признана самым эффективным, безопасным и экономически выгодным способом профилактики инфекционных заболеваний и их осложнений. Для пациентов с хроническими болезнями и с нервно-мышечными заболеваниями в частности вакцинация является наиболее приоритетным методом профилактики инфекционных заболеваний. В современной литературе наблюдается дефицит информации, описывающей принципы вакцинации пациентов со спинальной мышечной атрофией и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Пациентам с нервно-мышечными заболеваниями показана иммунизация в полном объеме в соответствии с Национальным календарем с введением дополнительных вакцин против таких заболеваний, как ротавирусная инфекция, пневмококковая инфекция (с использованием дополнительных доз 23-валентной вакцины), менингококковая инфекция, вирус папилломы человека, респираторно-синцитиальный вирус и вирус гриппа. В связи с этим особую важность имеет разработка рекомендаций, описывающих схемы применения вакцин у детей, страдающих спинальной мышечной атрофией и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна.

Синдром черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей – редкий аутосомно-доминантный синдром, обусловленный вариантами в гене PAX3. В отличие от 2 основных нозологических форм – синдрома Ваарденбурга 1-го и 3-го типов, обусловленных вариантами в данном гене, для синдрома черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей не характерно наличие гипопигментации волос и гетерохромии радужки, при этом отмечаются врожденные контрактуры лучезапястных и межфаланговых суставов кистей. В литературе имеется описание 3 пациентов из одной семьи с синдромом, обусловленным вариантом c.141C>G(p.Asn47Lys) в гене PAX3.

Цель работы – представить клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей. Молекулярно-генетический анализ у пробанда в возрасте 1 год 10 мес с фенотипическими признаками синдрома черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей проведен методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру всей кодирующей последовательности гена PAX3. Генотипирование родителей также осуществляли методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Секвенирование проводили на приборе ABIPrism3500хI (Applied Biosystems) в соответствии с протоколом фирмы-производителя, последовательности праймеров были подобраны согласно референсной последовательности целевых участков гена PAX3 (NM_181459.4). У российского пробанда в возрасте 1 год 10 мес фенотипические характеристики синдрома черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей не отличались от таковых у больных членов семьи, представленных в литературе. Молекулярно-генетическое исследование выявило гетерозиготный вариант c.141C>G(p.Asn47Lys) в гене

PAX3 у представленного пациента. На основании анализа особенностей фенотипа наблюдаемого нами пациента и единственного семейного случая синдрома черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, представленного в литературе, обусловленного вариантом c.141C>G(p.Asn47Lys) в гене PAX3, обозначен спектр клинических симптомов этой нозологической формы

Дистонический сколиоз как одна из форм генерализованной дистонии является высокоинвалидизирующей формой дистонии, которая может приводить к повреждению внутренних органов (легких, сердца) и периферической нервной системы, включая спинной мозг. В большинстве случаев мышцы, которые участвуют в формировании дистонической позы при генерализованной дистонии, исследуются мало в плане эффективности лечения препаратами ботулинического токсина типа А и, как следствие, не отражены в инструкциях. В результате отсутствует методическое понимание общего двигательного взаимодействия с дифференцировкой на таргетные и не таргетные мышцы, дозы введения и методов контроля.

Цель настоящей работы – оценить эффективность и переносимость высоких доз ботулинического токсина типа А при дистоническом сколиозе, а также представить возможности введения ботулинического токсина типа А с использованием ультразвукового и электромиографического контроля.

Нами описан клинический пример пациента 19 лет, страдающего генерализованной дистонией с С-образным дистоническим сколиозом III степени. В качестве лечения пациенту была рекомендована глубокая стимуляция головного мозга. В период ожидания сроков операции нами была предпринята попытка симптоматической терапии с использованием препарата инкоботулотоксина А. В течение последующих полутора лет введение 700 ЕД ботулинического токсина А проводили под ультразвуковым и электромиографическим контролем каждые 3–4 мес. В результате у пациента за период наблюдения лечение дистонии туловища привело к клинически достоверному снижению градуса искривления (с 37 до 27°, с III до II степени сколиоза) при отсутствии нежелательных явлений действия препарата, включая генерализованную мышечную слабость. Согласно повторному заключению консилиума нейрохирургов, оперативное вмешательство пациенту не показано ввиду положительного эффекта от введения ботулинического токсина типа А.

Дистальные артрогрипозы – группа генетически гетерогенных врожденных болезней, характеризующихся непрогрессирующими контрактурами преимущественно дистальных суставов верхних и нижних конечностей. Идентифицировано 11 генов, патогенные варианты в которых обусловливают возникновение аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных типов дистальных артрогрипозов. Практически все продукты этих генов экспрессируются в структурах нейромоторного аппарата, что позволяет отнести дистальный артрогрипоз к нервно-мышечным болезням. Дистальный артрогрипоз 7-го типа – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся 2 основными симптомами: тризмом нижней челюсти и псевдокамптодактилией, специфическим симптомом в виде ограничения подвижности межфаланговых суставов при тыльном сгибании кисти и отсутствия ограничения при ладонном сгибании. У всех описанных в литературе пациентов из разных популяций с дистальным артрогрипозом 7-го типа обнаружен один и тот же патогенный вариант с.2021G>A(p.Arg674Gln) в гене MYH8, белковый продукт которого является одной из изоформ миозина, функционирующего в эмбриональном периоде и обеспечивающего формирование структур мышечных волокон.

Цель настоящей работы – описание клинико-генетических характеристик первого семейного случая дистального артрогрипоза 7-го типа у российских пациентов.

Пациентам были проведены клинический осмотр и электромиография. Секвенирование экзома после выделения ДНК из крови пробанда по стандартной методике выполняли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США) методом парно-концевого чтения (2 × 75 п.о.). Подтверждение патогенности выявленных вариантов проводили с помощью автоматического секвенирования по Сэнгеру.

В результате молекулярно-генетического анализа у отца и сына с клиническими проявлениями дистального артрогрипоза 7-го типа выявлен описанный ранее у всех опубликованных в литературе пациентов гетерозиготный вариант c.2021G>A в экзоне 18 гена MYH8, приводящий к замене p.Arg674Gln(NM_002472.2) в белковой молекуле. У обследованных пациентов не выявлено очаговой неврологической симптоматики, а также малых аномалий развития, патологии внутренних органов, ульнарной девиации кистей, эквиноварусной деформации стоп, вертикальной ориентации таранной кости, контрактур тазобедренных суставов, которые с различной частотой обнаруживались у ранее описанных пациентов с вариантами в гене MYH8.

Специфические клинические признаки дистального артрогрипоза 7-го типа в сочетании с наличием мажорного нуклеотидного варианта позволяют оптимизировать процесс молекулярно-генетической диагностики этого типа наследственного артрогрипоза.