Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)
Аннотация
Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.
Об авторах
М. О. Ковальчук
Университетский медицинский центр Утрехта
Нидерланды
Нидерланды, Утрехт
Нидерланды
Нидерланды, Утрехт
И. А. Строков
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия, 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Россия
Россия, 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Список литературы
1. Konigstein H. Uber amyloidose der haut. Arch Dermatol Syphylis 1925;148–330.
2. Benson M. D. The hereditary amyloidosis. Best Pract Res Clin Pheumatol 2003;17 (6):909– 27. DOI: 10.1016/j.berh.2003.09.001. PMID: 15123043.
3. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy: familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952;75:408–27.
4. Reilly M. M., Staunton H. Peripheral nerve amyloidosis. Brain Pathol 1996; 6(2):163–77. PMID: 8737931.
5. Plante-Bordeneuve V., Said G. Familial amyloid neuropathy. Lancet Neurol 2011;10 (12):1086–97. DOI: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0. PMID: 22094129.
6. Rowczenio D. M., Noor I., Gillmore J. D. et al. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommen da tions. Hum Mutat 2014;35(9):E2403–12. DOI: 10.1002/humu.22619. PMID: 25044787.
7. Ueno S., Fujimura H., Yorifuji S. Familial amyloid polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 gene in japanese kindred. Brain 1992;115(Pt 5):1275–89. PMID: 1330202.
8. Suhr O. B., Ericzon B. G., Friman S. Longterm follow-up of survival of liver transplant recipients with familial amyloid polyneuropathy (Portuguese type). Liver Transpl 2002;8:787–94.
9. Benson M. D. Liver transplantation and transthyretin amyloidosis. Muscle Nerve 2013;47 (2):157–62. DOI: 10.1002/mus.23521. PMID: 23169427.
10. Coelho T., Adams D., Silva A. et al. Safety and efficacy of RNAi therapy for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med 2013;369(9):819–29. DOI: 10.1056/NEJMoa1208760. PMID: 23984729.
11. Adams D., Theaudin M., Cauquil C. et al. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep 2014;14 (3):435. DOI: 10.1007/s11910-013-0435-3. PMID: 24482069.
12. Ackermann E. J., Guo S., Booten S. et al. Clinical development of an antisense therapy for the treatment of transthyretinassociated polyneuropathy. Amyloid 2012;19 (suppl 1):43–4. DOI: 10.3109/13506129.2012.673140. PMID: 22494066.
13. Waddington Cruz M., Amass L., Keohane D. et al. Early intervention with tafamidis provides long-term (5.5-year) delay of neurologic progression in transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy. Amyloid 2016;23(3):178–83. DOI: 10.1080/13506129.2016.1207163. PMID: 27494299.
14. Coelho T., Maia L. F., Martins da Silva A., et al. Tafamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012;79 (8):785–92. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3182661eb1. PMID: 22843282.
15. Kerschen P., Planté-Bordeneuve V. Current and future treatment approaches in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Treat Options Neurol 2016;18(12):53. DOI: 10.1007/s11940-016-0436-z. PMID: 27873215.
16. Adams D., Suhr O. B., Hund E. et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2016;29. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000289. PMID: 26734952.
17. Zwijnenburg P. J., Meijers-Heijboer H., Boomsma D. I. Identical but not the same: the value of discordant monozygotic twins in genetic research. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2010;153B (6): 1134–49. DOI: 10.1002/ajmg.b.31091. PMID: 20468073.
18. Ueno S., Fujimura H., Yorifugi S. et al. Familial amyloid polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 gene in a Japanese kindred. Brain 1992;115(Pt 5):1275–89. PMID: 1330202.
19. Haagsma E. B., Post J. G., Aiko E. J. et al. A Dutch kindred with familial amyloidotic polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 mutant. Amyloid: Int J Exp Clin Invest 1997;4:112–7.
20. Nakamura M., Yamashita T., Ueda M. Neuroradiologic and clinicopathologic features of oculoleptomeningeal type amyloidosis. Neurology 2005;65(7): 1051–6. DOI: 10.1212/01.wnl.0000178983.20975.af. PMID: 16217058.
21. Погромов А. П., Дюкова Г. М., Ковальчук М. О. и др. Семейный транс тиретиновый амилоидоз. Клиническая медицина 2009;87(11):67–71. [Pogromov A. P., Dyukova G. M., Kovalchuk M. O. et al. Familial transthyretin amyloidosis. Klinicheskaya meditsina = Clinical Medicine 2009;87(11):67–71. (In Russ.)].
22. Sack G. H. Jr., Dumars K. W., Gummerson K. S. et al. Three forms of dominant amyloid neuropathy. Johns Hopkins Med J 1981;149(6):239–47. PMID: 6975851.
23. Munar-Qués M., Pedrosa J. L., Coelho T. et al. Two pairs of monozygotic twins discordant for familial amyloid neuropathy (FAP) TTR Met 30. J Med Genet 1999;36(8):629–32. PMID: 10465115.
24. Ando Y., Ohtsu Y., Terazaki H. et al. Japanese monozygotic twins with familial amyloid neuropathy (FAP) (ATTR Val30Met) Amyloid 2000;7(2):133–6. PMID: 10842717.
25. Holmgren G., Wikström L., Lundgren H. E., Suhr O. B. Discordant penetrance of the trait for familial amyloidotic polyneuropathy in two pairs of monozygotic twins. J Intern Med 2004;256(5):453–6. DOI: 10.1111/j.1365-2796.2004.01399.x. PMID: 15485482.
26. Saporta M. A., Plante-Bordeneuve V., Misrahi M. et. al. Discordant expression of familial amyloid polyneuropathy in monozygotic Brazilian twins. Amyloid 2009;16 (1):38–41. DOI: 10.1080/13506120802676955. PMID: 19291513.
27. Ruzhansky K., Scoon J., Weimer L. H. et al. Discordant phenotype in mono zygotic female twins with Lys35Thr TTR familial amyloidotic polyneuropathy. J Clin Neuromuscul Dis 2014;16(1):1–6. DOI: 10.1097/CND. 0000000000000040. PMID: 25137508.
Для цитирования:
Ковальчук М.О., Строков И.А. Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай). Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):54-61. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
For citation:
Kovalchuk M.O., Strokov I.A. Familial amyloid polyneuropathy TTR Cys 114 in monozygotic twin brothers (clinical case). Neuromuscular Diseases. 2017;7(1):54-61. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
Просмотров: 15488
Послать статью по эл. почте 