Послать статью по эл. почте 
Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
Аннотация
Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.
Об авторах
М. О. КовальчукНидерланды
Нидерланды, Утрехт
И. А. Строков
Россия
Россия, 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Список литературы
1. Konigstein H. Uber amyloidose der haut. Arch Dermatol Syphylis 1925;148–330.
2. Benson M. D. The hereditary amyloidosis. Best Pract Res Clin Pheumatol 2003;17 (6):909– 27. DOI: 10.1016/j.berh.2003.09.001. PMID: 15123043.
3. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy: familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952;75:408–27.
4. Reilly M. M., Staunton H. Peripheral nerve amyloidosis. Brain Pathol 1996; 6(2):163–77. PMID: 8737931.
5. Plante-Bordeneuve V., Said G. Familial amyloid neuropathy. Lancet Neurol 2011;10 (12):1086–97. DOI: 10.1016/S1474-4422(11)70246-0. PMID: 22094129.
6. Rowczenio D. M., Noor I., Gillmore J. D. et al. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommen da tions. Hum Mutat 2014;35(9):E2403–12. DOI: 10.1002/humu.22619. PMID: 25044787.
7. Ueno S., Fujimura H., Yorifuji S. Familial amyloid polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 gene in japanese kindred. Brain 1992;115(Pt 5):1275–89. PMID: 1330202.
8. Suhr O. B., Ericzon B. G., Friman S. Longterm follow-up of survival of liver transplant recipients with familial amyloid polyneuropathy (Portuguese type). Liver Transpl 2002;8:787–94.
9. Benson M. D. Liver transplantation and transthyretin amyloidosis. Muscle Nerve 2013;47 (2):157–62. DOI: 10.1002/mus.23521. PMID: 23169427.
10. Coelho T., Adams D., Silva A. et al. Safety and efficacy of RNAi therapy for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med 2013;369(9):819–29. DOI: 10.1056/NEJMoa1208760. PMID: 23984729.
11. Adams D., Theaudin M., Cauquil C. et al. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep 2014;14 (3):435. DOI: 10.1007/s11910-013-0435-3. PMID: 24482069.
12. Ackermann E. J., Guo S., Booten S. et al. Clinical development of an antisense therapy for the treatment of transthyretinassociated polyneuropathy. Amyloid 2012;19 (suppl 1):43–4. DOI: 10.3109/13506129.2012.673140. PMID: 22494066.
13. Waddington Cruz M., Amass L., Keohane D. et al. Early intervention with tafamidis provides long-term (5.5-year) delay of neurologic progression in transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy. Amyloid 2016;23(3):178–83. DOI: 10.1080/13506129.2016.1207163. PMID: 27494299.
14. Coelho T., Maia L. F., Martins da Silva A., et al. Tafamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012;79 (8):785–92. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3182661eb1. PMID: 22843282.
15. Kerschen P., Planté-Bordeneuve V. Current and future treatment approaches in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Treat Options Neurol 2016;18(12):53. DOI: 10.1007/s11940-016-0436-z. PMID: 27873215.
16. Adams D., Suhr O. B., Hund E. et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2016;29. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000289. PMID: 26734952.
17. Zwijnenburg P. J., Meijers-Heijboer H., Boomsma D. I. Identical but not the same: the value of discordant monozygotic twins in genetic research. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2010;153B (6): 1134–49. DOI: 10.1002/ajmg.b.31091. PMID: 20468073.
18. Ueno S., Fujimura H., Yorifugi S. et al. Familial amyloid polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 gene in a Japanese kindred. Brain 1992;115(Pt 5):1275–89. PMID: 1330202.
19. Haagsma E. B., Post J. G., Aiko E. J. et al. A Dutch kindred with familial amyloidotic polyneuropathy associated with the transthyretin Cys 114 mutant. Amyloid: Int J Exp Clin Invest 1997;4:112–7.
20. Nakamura M., Yamashita T., Ueda M. Neuroradiologic and clinicopathologic features of oculoleptomeningeal type amyloidosis. Neurology 2005;65(7): 1051–6. DOI: 10.1212/01.wnl.0000178983.20975.af. PMID: 16217058.
21. Погромов А. П., Дюкова Г. М., Ковальчук М. О. и др. Семейный транс тиретиновый амилоидоз. Клиническая медицина 2009;87(11):67–71. [Pogromov A. P., Dyukova G. M., Kovalchuk M. O. et al. Familial transthyretin amyloidosis. Klinicheskaya meditsina = Clinical Medicine 2009;87(11):67–71. (In Russ.)].
22. Sack G. H. Jr., Dumars K. W., Gummerson K. S. et al. Three forms of dominant amyloid neuropathy. Johns Hopkins Med J 1981;149(6):239–47. PMID: 6975851.
23. Munar-Qués M., Pedrosa J. L., Coelho T. et al. Two pairs of monozygotic twins discordant for familial amyloid neuropathy (FAP) TTR Met 30. J Med Genet 1999;36(8):629–32. PMID: 10465115.
24. Ando Y., Ohtsu Y., Terazaki H. et al. Japanese monozygotic twins with familial amyloid neuropathy (FAP) (ATTR Val30Met) Amyloid 2000;7(2):133–6. PMID: 10842717.
25. Holmgren G., Wikström L., Lundgren H. E., Suhr O. B. Discordant penetrance of the trait for familial amyloidotic polyneuropathy in two pairs of monozygotic twins. J Intern Med 2004;256(5):453–6. DOI: 10.1111/j.1365-2796.2004.01399.x. PMID: 15485482.
26. Saporta M. A., Plante-Bordeneuve V., Misrahi M. et. al. Discordant expression of familial amyloid polyneuropathy in monozygotic Brazilian twins. Amyloid 2009;16 (1):38–41. DOI: 10.1080/13506120802676955. PMID: 19291513.
27. Ruzhansky K., Scoon J., Weimer L. H. et al. Discordant phenotype in mono zygotic female twins with Lys35Thr TTR familial amyloidotic polyneuropathy. J Clin Neuromuscul Dis 2014;16(1):1–6. DOI: 10.1097/CND. 0000000000000040. PMID: 25137508.
Дополнительные файлы
Для цитирования: Ковальчук М.О., Строков И.А. Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай). Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):54-61. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
For citation: Kovalchuk M.O., Strokov I.A. Familial amyloid polyneuropathy TTR Cys 114 in monozygotic twin brothers (clinical case). Neuromuscular Diseases. 2017;7(1):54-61. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-54-61
Обратные ссылки
- Обратные ссылки не определены.
