Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

"Нервно-мышечные болезни" — ежеквартальный научно-практический рецензируемый журнал. Основан в 2011 г. 

Импакт-фактор РИНЦ: 0,603.

Официальное издание Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОСНМБ).

Издание включено в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, определяемый Высшей аттестационной комиссией (ВАК).
В мае 2017 г. принято решение о включении журнала в БД Scopus.

Главный редактор: д.м.н., профессор Никитин Сергей Сергеевич.

Журнал посвящён современным методам диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. 
Целевая аудитория — неврологи, специалисты в области нейрофизиологии и нейровизуализации, генетики, педиатры, реабилитологи и все интересующиеся нервно-мышечной патологией. 
В журнале представлены лекции, обзоры, дискуссионные статьи, результаты оригинальных исследований, случаи из практики, диагностические и лечебные рекомендации, опыт использования лекарственных средств, отчеты о значимых событиях в области нервно-мышечных заболеваний, исторические заметки.

Периодичность: 4 выпуска в год.
Формат: А4.
Объем: 60–80 полос.
Тираж: 7500 экз.
Распространение: адресное по РФ и странам СНГ.
Подписной индекс: в каталоге "Пресса России" — 90986.

Оформить подписку могут все желающие. Для этого необходимо зарегистрироваться на сайте Издательского дома «АБВ-пресс», заполнить адресную информацию в «Личном кабинете» и отметить в разделе «Подписка» издания, которые вы хотите получать.

С видами размещения рекламы в печатных изданиях можно ознакомиться в разделе "Реклама в печатных изданиях".

 

Текущий выпуск

Том 9, № 3 (2019)
Скачать выпуск PDF

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

12-21 10
Аннотация

Болевой синдром является важной социально-экономической проблемой. Брахиалгия занимает ведущее место среди причин обращений к врачу. В настоящем обзоре литературы представлен спектр неврологических и других органических причин брахиалгии, описаны особенности болевого синдрома при разных нозологиях.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

22-31 11
Аннотация

Введение. С появлением новых препаратов — аналогов метаболитов митохондрий актуальным становится широкое введение в практику методов исследования для оценки функции митохондрий у больных с неврологической патологией и другими заболеваниями.

Цель исследования — определить изменение внутриклеточной активности митохондриальных ферментов (сукцинатдегидрогеназы, α -глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях.

Материалы и методы. Обследовали 74 больных с нервно-мышечными заболеваниями. Оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), жирных кислот (α -глицерофосфатдегидрогеназа) и II комплексе дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Для цитохимического исследования активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови использовали метод, предложенный A.G.E. Pearse в модификации Р.П. Нарциссова.

Результаты. Наибольшие изменения выявлены при миотонической дистрофии: статистически достоверное снижение среднего значения активности всех исследуемых ферментов (р <0,05). При наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа снижена активность сукцинатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы (р <0,05), при II типе — есть отклонения показателей активности митохондриальных ферментов, более выраженные по сравнению с Iтипом, но статистически не значимо (р >0,05). У больных миастенией было отмечено снижение активности α - глицерофосфатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы (р <0,05). Средние значения показателей активности сукцинатдегидрогеназы и лактатдегидрогеназы были также снижены (р >0,05). При миопатии Ландузи—Дежерина активность сукцинатдегидрогеназы, α-глицерофосфатдегидрогеназы  и глутаматдегидрогеназы были снижены, из них только для а-глицерофосфатдегидрогеназы р <0,05. При анализе каждого случая в группах больных с исследуемой патологией было показано, что кроме пациентов с миотонической дистрофией, при которой у всех больных снижалась активность сукцинатдегидрогеназы, α -глицерофосфатдегидрогеназы и глутаматдегидрогеназы, в остальных случаях у части больных исследуемая активность ферментов не изменялась.

Заключение. Существуют методы исследования этих метаболитов в плазме крови. Также исследуют активность митохондриальных ферментов. При нервно-мышечных заболеваниях имеются нарушения работы митохондрий. Следовательно, надо рассматривать таких пациентов и как «метаболических больных» и назначать им назначать метаболическую, антиоксидантную терапию.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

32-39 9
Аннотация

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата при магнитно-резонансной спектроскопии — наследственное заболевание нервной системы с прогрессирующим течением, проявляющееся пирамидными и мозжечковыми нарушениями в сочетании с признаками поражения задних столбов спинного мозга и в некоторых случаях с аксональной нейропатией, со специфическими нейровизуализационными признаками поражения нервной системы, выявляемыми при магнитно-резонансной томографии. Развитие данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с манифестацией неврологических симптомов в подростковом возрасте. Рассмотрены особенности клинических проявлений и магнитно-резонансной картины, сложности дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом, алгоритмы генетического обследования.

40-55 10
Аннотация

Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и проявляется изолированным мышечным дистрофическим синдромом согласно двум ранее представленным в литературе описаниям. Пять существующих форм плектинопатий, в том числе поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q, обусловлены мутациями в гене PLEC, альтернативный сплайсинг которого определяет синтез 9 изоформ белка плектина (1, 1а, 1b, 1c, 1d, 1е, 1f,1g, 3), выполняющих цитолинкерную функцию в нейрональной, эпителиальной и мышечной тканях.

В статье представлено описание семейного наблюдения 3 больных сибсов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2Q, обусловленного наличием новой гомозиготной мутации (NM_201378.3:c.58G>T, NP_958780.1:p.Glu20Ter) в изоформе 1f гена PLEC, выявленной с помощью полноэкзомного секвенирования. Детально проанализированы клинические, электронейромиографические, визуализационные и патогистологические особенности поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q. Дебют клинических проявлений у всех описанных членов семьи наблюдался в раннем детском возрасте в виде умеренной слабости преимущественно мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног с минимальным вовлечением мышц плечевого пояса. Отличительным аспектом является стагнация миодистрофического процесса до 20—21 года с последующим прогрессированием и развитием эпизодов дыхательной недостаточности, а также формированием ригидности шейного, грудного отдела позвоночника и умеренной контрактуры ахилловых сухожилий. Характерными являются выраженная атрофия mm. paravertebralis с формированием крыловидных лопаток и наличие гипертрофии m. gastrocnemius, m. quadriceps femoris, m. deltoideus и m. triceps brachii. Патогистологическое исследование m. vastus lateralis отражает наличие миодистрофического процесса без воспалительной инфильтрации, дезорганизацию цитоскелета мышечных волокон и утрату плектина. Описаны электрокардиографические признаки синдрома ранней реполяризации, очагового кардиосклероза и синусовой тахикардии. Впервые в литературе представлено сочетание пояс-но-конечностной мышечной дистрофии 2Q с поражением легких в виде неинфекционного бронхиолита, ателектазов и развитием миастенического синдрома, обусловливающими эпизоды дыхательной недостаточности и повлекшие смерть 2 описываемых сибсов в возрасте 29 и 31 года. Обсуждаемое патогенетическое значение 1f-изоформы плектина в развитии описанных синдромов позволяет расширить представление о редкой нозологии — поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q.

56-66 8
Аннотация

Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых были описаны ранее, Сys203Ser, Met263CysfsTer и делеция целого гена — выявлены впервые. Описаны особенности клинических проявлений у больных сформированной выборки.

67-76 24
Аннотация

Введение. Митохондриальная миопатия с недостаточностью тимидинкиназы 2 (ТК2) и спинальная мышечная атрофия 5q — два потенциально курабельных наследственных заболевания с различным уровнем поражения нервно-мышечной системы и этиологией. Ранние детские формы имеют схожий фенотип, сложный для дифференциальной диагностики.

Цель исследования — описание клинико-параклинических характеристик митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2, информирование специалистов о возможности оптимизации дифференциальной диагностики.

Материалы и методы. Всем больным, включенным в обследование, предварительно по результатам молекулярных исследований был исключен диагноз «спинальная мышечная атрофия 5q». Клинико-параклинические описания представлены по 5 пациентам из 3 семей. От 96 пациентов представлен только биоматериал. Диагноз устанавливался на основании клинико-параклинических особенностей проявления заболевания и выявлением мутаций методами прямого секвенирования гена TK2 или с применением таргетных NGS-панелей.

Результаты. Диагностировано 8 больных c митохондриальной миопатией с недостаточностью ТК2 из 5неродственных семей, из них 3 больных — ретроспективно при скрининге 96 биообразцов.

Выводы. Приведена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2. Показана необходимость дифференциальной диагностики этой редкой патологии с другими нервно-мышечными заболеваниями, в том числе таким частым, как спинальная мышечная атрофия 5q. В результате исследования выявлены 4ранее не описанные мутации в гене TK2 (c.169G>A (p.Gly57Ser), c.310C>T(p.Arg104Cys), c.338T>A (p.Val113Glu), c.655T>C (p.Trp219Arg)).



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.