Цель исследования – оценка эффективности и безопасности терапии онасемноген абепарвовеком (ОА) у пациентов в возрасте 1–34 мес со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 на доклиническом и манифестном этапах развития болезни в условиях Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий г. Санкт-Петербурга.

Материалы и методы. Согласно законодательным актам Российской Федерации и по решению Федерального консилиума, дети с диагнозом СМА без предшествующей патогенетической терапии получали генозаместительную терапию ОА в условиях муниципального детского многопрофильного клинического стационара г. Санкт-Петербурга. Исходно и после генозаместительной терапии, длившейся 24 мес, каждые 6 мес оценивали клиническую эффективность по шкалам двигательной оценки HINE-2 (качественная неврологическая шкала для оценки неврологического статуса у младенцев), CHOP INTEND (для детей, не способных к самостоятельному сидению), HFMSE (для пациентов, способных к самостоятельному сидению). Одновременно контролировали безопасность терапии ОА по изменениям клинико-лабораторных и инструментальных показателей.

Результаты. Терапию ОА получили 19 детей в возрасте 1–34 мес с массой тела менее 21 кг в период с июня 2022 г. по январь 2025 г. Средняя динамика по моторным шкалам каждые 6 мес у детей с доклинической и манифестной СМА составила: по CHOP INTEND – +16,1 балла, по HFMSE – +13,5 балла; отмечены качественные изменения в неврологическом статусе, фиксированные по шкале HINE-2. Нежелательные явления (слабость/сонливость, пирексия, тошнота, рвота) развивались через 3–5 дней после введения препарата и имели транзиторный характер. У всех пациентов выявлялась иммуноопосредованная гиперферментемия печени разной степени тяжести: чаще всего отмечалось повышение уровней аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы менее двукратной нормы – у 15 (78,9 %) детей в диапазоне 3–4 нед; у 2 (10,5 %) детей регистрировали вторую волну гиперферментемии на 7–8-й неделе. Выраженная гиперферментемия при уровнях аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, превышающих двукратное, но меньших, чем 5-кратное значение верхней границы нормы, и уровнях алан инаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, превышающих 5-кратное значение верхней границы нормы, возникла у 3 (15,7 %) детей, что потребовало изменения дозы и длительности приема преднизолона. Тромбоцитопения развивалась у пациентов на доклинической и манифестной стадиях СМА – в 4 (21,0 %) и 11 (57,8 %) случаях соответственно. Нормализация количества тромбоцитов происходила в период от 2 до 4 нед. Уровень тропонина I меньше двукратного повышения верхней границы нормы выявлялся у 10 (52,6 %) детей в диапазоне 2–8 нед и снижался на фоне приема поддерживающих доз преднизолона. Все отклонения лабораторных показателей имели разные сроки нормализации – от 10 дней до 11 мес; при этом значимого клинического ухудшения, требующего перевода пациентов в отделение реанимации и интенсивной терапии, зарегистрировано не было.

Выводы. Использование ОА для лечения СМА 5q с 2 или 3 копиями гена SMN2 на доклинической и манифестной стадиях заболевания у детей в возрасте от 1 до 34 мес демонстрирует высокую эффективность и приемлемый профиль безопасности. Получение оптимальных результатов определяется клиническими проявлениями на момент генозаместительной терапии и коморбидным фоном.

Введение. Полиэтиологичность синдрома сухого глаза требует проведения целого комплекса диагностических мероприятий. В свою очередь, для верификации субтипа синдрома сухого глаза – синдрома жжения глаз – необходимо зафиксировать характерные изменения нервных волокон, липидного слоя слезной пленки и осмолярности слезы. Это можно сделать с помощью таких методов, как лазерная конфокальная микроскопия и тиаскопия, осмолярометрия слезы.

Цель исследования – определить роль инструментальных методов исследования в диагностике синдрома жжения глаз.

Материалы и методы. Обследован 31 пациент (14 мужчин, 17 женщин) в возрасте от 18 до 45 лет, средний возраст обследуемых – 31 ± 3 года. Пациенты предъявляли жалобы на сухость, жжение, дискомфорт при зрительной работе, боль в глазах. Группа контроля была сформирована из 28 здоровых добровольцев, сопоставимых по полу и возрасту. Критериями исключения из исследования были клинические признаки блефарита и дисфункции мейбомиевых желез, ревматологические (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, синдром Шегрена, склеродермия) и онкологические заболевания. Всем пациентам, помимо функционального офтальмологического обследования, проведена конфокальная микроскопия роговицы на приборе HRT III с роговичным модулем Cornea Rostock для оценки состояния эпителия и нервных волокон роговицы. Тиаскопия применена для оценки липидного слоя слезной пленки.

Результаты. В группе пациентов с синдромом жжения глаз статистически достоверно зафиксированы наибольшие изменения структуры нервного волокна в сравнении пациентами с синдромом сухого и глаза и добровольцами. Показатели осмолярности слезы были приближены к результатам группы контроля, статистически достоверной разницы между ними не зафиксировано. По результатам тиаскопии изменения липидного слоя слезной пленки были выраженными: зоны с толщиной  >0,5 и 0,27–0,5 мкм в среднем составили 0,04 и 2,2 % соответственно.

Выводы. Проведение специализированных инструментальных методов и совокупная оценка их результатов играют решающую роль в диагностике синдрома жжения глаз, что позволяет назначить обоснованное лечение.

Цель исследования – представить программное обеспечение Kinematic 4, предназначенное для автоматизированного анализа кинематических характеристик действий захвата и переноса объектов рукой на основе данных, полученных с помощью систем захвата движения.

Материалы и методы. Программа разработана на языке Python и реализует алгоритмы автоматического определения ключевых временных точек двигательного акта. Исходная алгоритмическая структура была апробирована ранее в среде MATLAB и адаптирована в виде кроссплатформенного настольного приложения с графическим интерфейсом. Kinematic 4 позволяет анализировать координатные данные, полученные от трекеров, размещенных на пальцах, запястье, объекте и специализированных очках с подвижной створкой. Программа определяет 6 временных маркеров, соответствующих этапам выполнения действия: начало эксперимента, начало движения кисти, начало раскрытия пальцев, максимальную апертуру захвата, начало подъема объекта и его опускание.

Результаты. Сравнительный анализ результатов, полученных с помощью Kinematic 4 и ранее разработанного MATLAB-скрипта, показал полное соответствие. Программа успешно прошла верификацию на экспериментальных данных и продемонстрировала стабильную работу. Благодаря интуитивно понятному интерфейсу и автоматизации расчетов Kinematic 4 обеспечивает воспроизводимый и удобный инструмент для научных и клинических исследований.

Выводы. Программное обеспечение может быть эффективно использовано для оценки движений руки в нейронаучных и клинических задачах, включая диагностику моторных нарушений и мониторинг восстановительных процессов. В перспективе возможны интеграция с другими биофизическими сигналами и внедрение элементов интеллектуального анализа данных.

Цель исследования – посредством факторного анализа выявить и ранжировать по степени значимости параметры, потенциально влияющие на течение бокового амиотрофического склероза (БАС).

Материалы и методы. Проведено проспективное когортное исследование 70 пациентов с диагнозом БАС, соответствующих критериям Gold Coast (2020). Изучены основные социально-демографические показатели, сведения об образовании и социальном положении, география проживания, анамнестические сведения о болезни (появление первых симптомов, дебют и пр.), клиническая картина (симптомы по основным группам мышц), динамика оценки по шкале ALSFRS-R, факторы окружающей среды (23 признака, представленных в градации от наименьшей выраженности к наибольшей).

Результаты. Средний возраст пациентов – 60,62 ± 10,2 года. Среди пациентов преобладали женщины – 61,4 % (n = 43), доля мужчин – 38,6 % (n = 27). Среднее время от начала симптомов до включения в исследование и анкетирования – 12 мес (95 % доверительный интервал 9,00–21,50). С быстрым прогрессированием БАС коррелировали низкий уровень образования, дебют с бульбарных симптомов и вовлечения мышц шеи, выраженность рефлексов орального автоматизма, затруднение при ходьбе и вставании, контакт с тяжелыми металлами, занятие профессиональным спортом и высокий уровень стресса, тогда как высокий уровень физической нагрузки, частое употребление кофе, прием антиоксидантов, дефицит витамина D отмечались при медленном прогрессировании БАС.

Выводы. Полученные данные подтверждают, что БАС представляет собой клинически и патогенетически гетерогенное заболевание, на скорость прогрессирования которого влияет большое количество клинико-анамнестических и средовых факторов.

Введение. Боковой амиотрофический склероз (БАС) – дегенеративное заболевание нервной системы, распространенность которого значительно варьирует в разных регионах мира. Эпидемиологические исследования БАС в Российской Федерации немногочисленны.

Цель исследования – проанализировать эпидемиологические особенности БАС в Республике Башкортостан (РБ) по данным единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и его клинические характеристики по данным больничного регистра за период 2013–2024 гг.

Материалы и методы. Проведен ретроспективый анализ электронных медицинских карт всех пациентов, проживающих в РБ, которым в течение анализируемого периода был установлен диагноз G12.2 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Исследование клинических характеристик пациентов с БАС выполнено с использованием данных больничного регистра, который велся с 2013 г.

Результаты. Первичная заболеваемость БАС в РБ за период 2013–2024 гг. выросла с 0,7 до 1,1–1,3 случая на 100 тыс. населения. Общая заболеваемость БАС за данный период увеличилась более чем в 3 раза – с 0,8 до 2,7 случая на 100 тыс. населения. Первые проявления болезни чаще отмечались в возрасте 53–66 лет, среди пациентов преобладали жители села (59,5 %), люди физического труда (48,3 %). Мужчины чаще болели БАС в группе с дебютом до 45 лет (р = 0,028), у женщин чаще отмечалась бульбарная форма болезни (р = 0,046). Диагноз устанавливался в среднем через год после появления первых симптомов болезни.

Выводы. За 2013–2024 гг. отмечался рост заболеваемости БАС, который, вероятно, отражает улучшение диагностики данного заболевания в РБ. Будущие исследования должны уточнить роль средовых и биологических факторов в развитии БАС.

В статье представлен клинический случай угнетения цервикального сегментарного вызванного моторного ответа у ребенка с постаноксической энцефалопатией. Нами было проведено динамическое обследование пациентки 4 лет после перенесенного острого постаноксического состояния (утопление в пресной воде) с использованием одностимульной магнитной стимуляции, магнитно-резонансной трактографии с реконструкцией кортикоспинального тракта от первичной моторной коры и дополнительной моторной зоны, сегментацией и морфометрией головного мозга. Постаноксическое состояние у ребенка 4 лет привело не только к выпадению кортикальных вызванных моторных ответов, но и к угнетению сегментарного цервикального вызванного моторного ответа при сохранности периферического проведения. Полученные данные свидетельствуют о негативном эффекте гипоксии на проводящую функцию проксимального отдела периферической нервной системы, что, вероятно, усугубляет процесс моторного восстановления пациентов с постаноксической энцефалопатией.