Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 7, № 1 (2017)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

30-36 7163
Аннотация

Цель работы. Оценка кожной чувствительности и анализ морфологических изменений паравертебральных мышц и кожи спины в проекции вершины кифосколиотической деформации у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ-1).

Материалы и методы. Обследованы 10 больных НФ-1, которым проводилось хирургическое лечение по поводу кифосколиоза. Температурно-болевую чувствительность до операции исследовали с использованием электрического эстезиометра в дерматомах, соответствующих вершине деформации. Биоптаты кожи и мышцы забирали интраоперационно в проекции вершины дуги деформации позвоночника с последующим гистологическим анализом с помощью световой и сканирующей электронной микроскопии.

Результаты. У больных кифосколиозом на фоне НФ-1 были выявлены нарушения температурно-болевой чувствительности, патологические структурные изменения кожи и мышц, нарушения их полноценной иннервации и кровоснабжения.

Обсуждение. Обнаруженные изменения могут обусловливать снижение репаративного постоперационного потенциала тканей, что необходимо учитывать в профилактике и прогнозе эффективности лечения и реабилитации.

37-42 4794
Аннотация

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.

Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям.

Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г.

Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН.

Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда.

43-53 6193
Аннотация

Введение. Хронизация головной боли ассоциирована со значительным нарушением связанного со здоровьем качества жизни (КЖ). Так, пациенты с хронической мигренью по сравнению с пациентами с эпизодической мигренью имеют ниже КЖ и более дезадаптированы. Остается неясной связь между этими результатами и тяжестью заболевания, социодемографическими характеристиками и коморбидными расстройствами, такими как депрессия, тревога, нарушение сна.

Цель исследования. Оценить КЖ и выявить предикторы его нарушения у пациентов с хронической мигренью.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 160 амбулаторных пациентов с мигренью, обратившихся за специализированной помощью по поводу головной боли (ГБ). Все пациенты заполняли следующие опросники: тест по оценке влияния ГБ 6 на КЖ (Headache Impact Test 6, HIT-6), опросник оценки дезадаптации при мигрени (Migraine Disability Assessment questionnaire, MIDAS), шкалу Бека для оценки депрессии, опросник Спилбергера–Ханина для оценки тревожности, анкету оценки субъективных характеристик сна. Использовали множественный регрессионный анализ для выявления предикторов КЖ и модель путевого анализа для определения взаимосвязей между переменными.

Результаты. Пациенты с хронической мигренью (n = 90) по сравнению с пациентами с эпизодической мигренью (n = 70) имели значительно худшее КЖ, более тяжелые клинические проявления мигрени и коморбидные нарушения. Наиболее сильная связь с КЖ установлена для показателей шкалы Бека (β = 0,383; p < 0,001) и анкеты оценки субъективных характеристик сна (β = –0,341;p < 0,001), а также для показателя MIDAS (β = 0,301; p < 0,001), женского пола (β = 0,198; p < 0,001), интенсивности ГБ (β = 0,173; p < 0,001), длительности приступа мигрени (β = 0,169; p = 0,001) и частоты ГБ (β = 0,150; p = 0,015). Прямое влияние на КЖ оказывали показатели депрессии, нарушения сна, дезадаптации, а также характеристики ГБ (частота, длительность, интенсивность) и фактор пола.

Заключение. Влияние депрессии и нарушения сна на КЖ является таким же сильным, как и влияние тяжелых клинических проявлений мигрени.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

54-61 14422
Аннотация

Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)