Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-37-42

Полный текст:

Аннотация

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.

Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям.

Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г.

Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН.

Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда.

Об авторах

Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3



Р. В. Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Россия, Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3



И. М. Хидиятова
ФГБУН «Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН»
Россия
Россия, Республика Башкортостан, 450054 Уфа, проспект Октября, 71


Э. К. Хуснутдинова
ФГБУН «Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН»
Россия
Россия, Республика Башкортостан, 450054 Уфа, проспект Октября, 71


Список литературы

1. Dyck P. J., Chance P., Lebo R., Carney J. A. Hereditary motor and sensory neuropathies. In book: Peripheral Neuropathy. Eds. P. J. Dyck, P. K. Thomas, J. W. Griffin et al. Philadelphia: W. B. Saunders Company, 1993. Pp. 1094–1136.

2. Bird T. D. Charcot–Marie–Tooth hereditary neuropathy overview. In book: Gene Reviews. Eds. R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. Seattle: University of Washington, 1993. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/.

3. Hereditary motor sensory neuropathies (HMSN, CMT). Available at: http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html (дата обращения 31.08.2016).

4. Rossor A. M., Evans M. R., Reilly M. M. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol 2015;15(3):187–98. DOI: 10.1136/practneurol-2015-001095. PMID: 25898997.

5. Harding A. E., Thomas P. K. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 1980;103(2):259–80. DOI: 10.1093/brain/103.2.259. PMID: 7397478.

6. Nicholson G., Myers S. Intermediate forms of Charcot–Marie–Tooth neuropathy: a review. Neuromolecular Med 2006;8(1–2):123–30. DOI: 10.1385/NMM:9:1. PMID: 16775371.

7. Timmerman V., Strickland A. V., Züchner S. Genetics of Charcot–Marie– Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5(1):13–32. DOI: 10.3390/genes5010013. PMID: 24705285.

8. Дадали Е.Л., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А. и др. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(2):47–51. [Dadali Е.L., Маkаоv А.Кh.-М., Galkina А.V. et al. Hereditary motor and sensory neuropathy, caused by mutations in the NEFL gene in a family from Karachaevo-Cherkessia. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases

9. ;6(2):47–51. (In Russ.)]. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-2-47-51.

10. Крупина Н. Б., Магжанов Р. В., Сайфуллина Е. В. База данных по наследственным моторно-сенсорным нейропатиям Республики Башкортостан. Здравоохранение и медицинская техника 2006;(3):46. [Krupina N. B., Magzhanov R. V., Saifullina E. V. Database of hereditary motor and sensory neuropathies of the Republic of Bashkortostan. Zdravookhranenie i meditsinskaya tekhnika = Healthcare and Medical Devices 2006;(3):46. (In Russ.)].

11. Julião O. F. Étudesur la névritehypertrophique progressive de Déjerine-Sottas. Arq Neuropsiquiatr 1952;10(2):221–46. DOI: 10.1590/s0004-282x1952000200012. PMID: 12987354.

12. Roa B. B., Dyck P. J., Marks H. G. et al. Dejerine–Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Nat Genet 1993;5(3):269–73. DOI: 10.1038/ng1193-269. PMID: 8275092.

13. Hayasaka K., Himoro M., Sawaishi Y. et al. De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine–Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III). Nat Genet 1993;5(3):266–8. DOI: 10.1038/ng1193-266. PMID: 7506095.

14. Timmerman V., de Jonghe P., Ceuterick C. et al. Novel missense mutation in the early growth response 2 gene associated with Dejerine–Sottas syndrome phenotype. Neurology 1999;52(9):1827. DOI: 10.1212/wnl.52.9.1827. PMID: 10371530.

15. Boerkoel C. F., Takashima H., Stankiewicz P. et al. Periaxin mutations cause recessive Dejerine–Sottas neuropathy. Am J Hum Genet 2001;68(2):325–33. DOI: 10.1086/318208. PMID: 11133365.

16. Planté-Bordeneuve V., Guiochon-Mantel A., Lacroix C. et al. The Roussy-Lévy family: from the original description to the gene. Ann Neurol 1999;46(5):770–3. PMID: 10553995.

17. Parman Y., Battaloglu E., Baris I. et al. Clinicopathological and genetic study of early- onset demyelinating neuropathy. Brain 2004;127(Pt 11):2540–50. DOI: 10.1093/brain/awh275. PMID: 15469949.

18. Bidichandani S. I., Delatycki M. B. Friedreich ataxia. In book: Gene Reviews. Eds. R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. Seattle: University of Washington, 1993. PMID: 20301458.

19. Fink J. K. Hereditary spastic paraplegia overview. In book: Gene Reviews. Eds. R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. Seattle: University of Washington, 1993. PMID: 20301682.

20. Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хидиятова И. М. и др. Клинический случай новой мутации в гене коннексина 32 в семье с Х-сцепленной наследственной моторно- сенсорной нейропатией. Неврологический журнал 2011;(4):45–7. [Saifullina E. V., Magzhanov R. V., Khidiiatova I. M. et al. Clinical case of a new mutation in connexin 32 gene in a family with X-linked hereditary motor and sensory neuropathy. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurological Journal 2011;(4):45–7. (In Russ.)].

21. Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хидиятова И. М. и др. Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2. Неврологический журнал 2013; (1):30–4. [Saifullina E. V., Magzhanov R. V., Khidiiatova I. M. et al. The clinical and genetic characteristics of patients with inherited motor and sensor neuropathy and gene MFN2 mutation in Republic of Bashkortostan. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurological Journal 2013;(1):30–4. (In Russ.)]. DOI: 10.18821/1560-9545-2013-18-1-30-34.

22. Ionasescu V., Ionasescu R., Searby C. Correlation between connexin 32 gene mutations and clinical phenotype in X-linked dominant Charcot–Marie– Tooth neuropathy. Am J Med Genet 1996;63(3):486–91. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628 (19960614)63:3<486::AID- AJMG14>3.0. CO;2-I. PMID: 8737658.

23. Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Федотов В. П. и др. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). Медицинская генетика 2004;(5):235–41. [Dadali E. L., Sharkova I. V., Fedotov V. P. et al. Clinical and genetic analysis of type IX hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN IX). Meditsinskaya genetika = Medical Genetics 2004;(5):235–41. (In Russ.)].

24. Irobi J., De Jonghe P., Timmerman V. Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathies. Hum Mol Genet 2004; 13:195–202. DOI: 10.1093/hmg/ddh226. PMID: 15358725.


Для цитирования:


Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):37-42. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-37-42

For citation:


Saifullina E.V., Magzhanov R.V., Khidiiatova I.M., Khusnutdinova E.K. Analysis of primary diagnostics of hereditary motor and sensory neuropathies in the Republic of Bashkortostan. Neuromuscular Diseases. 2017;7(1):37-42. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-1-37-42

Просмотров: 4693


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)