Том 7, № 1 (2017)

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):11-29

11-29

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа

Щурова Е.Н., Горбач Е.Н., Филимонова Г.Н., Рябых С.О., Очирова Е.Н.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):30-36

30-36

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):37-42

37-42

Влияние клинических проявлений мигрени, депрессии и нарушения сна на качество жизни пациентов с хронической мигренью

Татаринова К.В., Артеменко А.Р.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):43-53

43-53

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай)

Ковальчук М.О., Строков И.А.

Аннотация

Транстиретиновый амилоидоз (transthyretin amyloidosis, ATTR) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявления которого зависят от полиформизма гена транстиретина и включают поражение периферической нервной системы и внутренних органов. К наиболее редким мутациям гена транстиретина относится замена цистеина на тирозин в позиции 114 (Tyr114Cys). Одной из описанных особенностей течения ATTR является дискордантность симптоматики у монозиготных близнецов. Представлен случай ATTR Cys 114 в российской семье у монозиготных братьев-близнецов, дискордантных по течению данного заболевания.

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):54-61

54-61

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ

Научно-практическая конференция с международным участием «Аутоиммунные поражения периферических нервов и мышц»

Борискина Л.М.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(1):62-63

62-63