Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение
Аннотация
Болезнь Помпе является редким (орфанным) наследственным заболеванием, которое относится к лизосомным болезням накопления и может рассматриваться как сердечный гликогеноз II типа, а также как тяжелое нервно-мышечное заболевание или метаболическая миопатия. Выявляемость данной патологии среди врачей различного профиля крайне низкая, что обусловлено как редкостью патологии, так и клинико-генетическим полиморфизмом заболевания. Наиболее тяжелая форма болезни Помпе – младенческая (инфантильная). Она характеризуется прогредиентностью течения и летальным исходом в течение первого года жизни. Возможность проведения фермент-заместительной терапии при данном заболевании, позволяющая улучшить прогноз и качество жизни пациентов, определяет актуальность ранней диагностики болезни Помпе. В статье описываются клиника, современные методы диагностики и лечения инфантильной формы болезни Помпе. Представлен собственный опыт диагностики и лечения младенческой формы болезни Помпе на основании демонстрации 3 клинических случаев заболевания. Обсуждаются особенности каждого ребенка, подтверждающие клинико-генетическое разнообразие данной патологии.
Ключевые слова
Об авторах
Н. П. Котлукова
ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
С. В. Михайлова
ФГБУ РДКБ Минздрава России
Россия
Россия
Т. М. Букина
ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.
2. Котлукова Н.П. Инфантильная форма болезни Помпе – дифференциальный диагноз в инфекционной клинике. Сборник аннотированных докл. V Всерос. научн.-практ. конф. «Инфекционные аспекты соматической патологии у детей». 2012. С.34–36.
3. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.
4. Мазанкова Л.Н., Котлукова Н.П., Сорока С.Г. и др. Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста. Педиатрия 2005;3:89–92.
5. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.
6. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.
7. Martiniuk F., Chen A., Mack A. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998;79:69–72.
8. Hirschhorn R., Reuser A.J.J. Glycogen storage disease type II: acid alphaglucosidase (acid maltase) deficiency. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. NY: McGraw Hill, 2001; p. 3389–3420.
9. Kroos M.A., van Leenen D., Verbiest J. et al. Glycogen storage disease type II: identification of a dinucleotide deletion and a common missense mutation in the lysosomal alpha-glucosidase gene. Clin Gene 1998;5:379–82.
10. Kuo W.L., Hirschhorn R., Huie M.L., Hirschhorn K. Localization and ordering of acid alpha-glucosidase (GAA) and thymidine kinase (TK1) by fluorescence in situ hybridization. Hum Genet 1996;97:404–6.
11. Hermans M.M., van Leenen D., Kroos M.A. et al. Twenty-two novel mutations in the lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2004;23:47–56.
12. Herzog A., Hartung R., Mengel E. et al. Genotype-phenotype correlations in Pompe disease. Clin Therap 2011;33(Suppl A):39.
13. Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J., Oostra B.A. Characteri-zation of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem J 1990;1:493–7.
14. Montalvo A.L., Bembi B., Donnarumma M. et al. Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2006;27:999–1006.
15. Van der Kraan M., Kroos M. A., Joosse M. et al. Deletion of exon 18 is a frequent mutation in glycogen storage disease type II. Biochem Biophys Res Commun 1994;3:1535–41.
16. Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.
Для цитирования:
Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение. Нервно-мышечные болезни. 2012;(4):66-73. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73
For citation:
Kotlukova N.P., Mikhailova S.V., Bukina T.M., Zakharova E.Yu. Infantile Pompe disease: Clinical picture, diagnosis, and treatment. Neuromuscular Diseases. 2012;(4):66-73. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73
Просмотров: 8064
Послать статью по эл. почте 
