Для цитирования:

Шарова М.В., Маркова Т.В., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(1):67-72. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-1-67-72

For citation:

Sharova M.V., Markova T.V., Chukhrova A.L., Shchagina O.A., Dadali E.L. Phenotype expansion, or double trouble: the combination of congenital disorder of glycosylation type 1i and Joubert syndrome type 17. Neuromuscular Diseases. 2025;15(1):67-72. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-1-67-72