Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Информация о разделе


КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

 
Выпуск Название
 
Том 13, № 3 (2023) Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали
 
Том 13, № 3 (2023) Ботулинотерапия в лечении дистонического сколиоза при генерализованной дистонии (клиническое наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
В. К. Мисиков, А. П. Коваленко, А. А. Кондур
 
Том 13, № 3 (2023) Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 13, № 2 (2023) Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая Аннотация   PDF (Rus)
Ф. А. Аббасов, Г. В. Земцова, П. А. Попов, К. И. Чехонацкая, Д. В. Кухно, М. М. Северова, М. В. Шмырева, А. А. Киндарова, Д. Ю. Щекочихин
 
Том 12, № 4 (2022) Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай Аннотация   PDF (Rus)
С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев
 
Том 12, № 4 (2022) Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот Аннотация   PDF (Rus)
О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов
 
Том 12, № 3 (2022) Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России Аннотация   PDF (Rus)
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин
 
Том 12, № 3 (2022) Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация   PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина
 
Том 12, № 1 (2022) Информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга: обзор литературы и клиническое наблюдение Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Каньшина, М. А. Сурма, Е. В. Бадамшина, О. Ю. Бронов
 
Том 11, № 4 (2021) Синдром Рамсея Ханта у ребенка: описание случая и выбор тактики лечения Аннотация   PDF (Rus)
А. К. Шакарян, И. В. Митрофанова, С. В. Шахгильдян
 
Том 11, № 3 (2021) Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко
 
Том 11, № 3 (2021) Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова
 
Том 11, № 2 (2021) Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец
 
Том 11, № 2 (2021) Синдром Миллера Фишера, развившийся после перенесенной инфекции COVID-19 (клинический случай) Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Малько, П. В. Климов, М. П. Топузова, И. В. Яруш, К. В. Симаков, Т. М. Алексеева
 
Том 11, № 2 (2021) Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
 
Том 11, № 1 (2021) Синдром Дайка–Давыдова–Массона: описание клинического случая, комплексная диагностика с применением видео-ЭЭГ-мониторинга, МРТ, МР-трактографии и фМРТ Аннотация   PDF (Rus)
И. С. Гумин, И. Л. Губский, М. Б. Миронов, Ю. В. Рублева, Е. Р. Мойзыкевич, С. Г. Бурд, В. Г. Лелюк
 
Том 10, № 4 (2020) Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович
 
Том 10, № 4 (2020) Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева
 
Том 10, № 3 (2020) Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) Аннотация   PDF (Rus)
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали
 
Том 11, № 4 (2021) POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 2 (2020) Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения Аннотация   PDF (Rus)
В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
 
Том 10, № 1 (2020) Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация   PDF (Rus)
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 1 (2020) Опыт применения актовегина у пациента с когнитивными расстройствами при сахарном диабете (клиническое наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Овсюк
 
1 - 25 из 75 результатов 1 2 3 > >>