Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Информация о разделе


КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

 
Выпуск Название
 
Том 11, № 4 (2021) Синдром Рамсея Ханта у ребенка: описание случая и выбор тактики лечения Аннотация   PDF (Rus)
А. К. Шакарян, И. В. Митрофанова, С. В. Шахгильдян
 
Том 11, № 3 (2021) Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко
 
Том 11, № 3 (2021) Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова
 
Том 11, № 2 (2021) Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец
 
Том 11, № 2 (2021) Синдром Миллера Фишера, развившийся после перенесенной инфекции COVID-19 (клинический случай) Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Малько, П. В. Климов, М. П. Топузова, И. В. Яруш, К. В. Симаков, Т. М. Алексеева
 
Том 11, № 2 (2021) Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
 
Том 11, № 1 (2021) Синдром Дайка–Давыдова–Массона: описание клинического случая, комплексная диагностика с применением видео-ЭЭГ-мониторинга, МРТ, МР-трактографии и фМРТ Аннотация   PDF (Rus)
И. С. Гумин, И. Л. Губский, М. Б. Миронов, Ю. В. Рублева, Е. Р. Мойзыкевич, С. Г. Бурд, В. Г. Лелюк
 
Том 10, № 4 (2020) Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович
 
Том 10, № 4 (2020) Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева
 
Том 10, № 3 (2020) Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) Аннотация   PDF (Rus)
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали
 
Том 11, № 4 (2021) POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 2 (2020) Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения Аннотация   PDF (Rus)
В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина
 
Том 10, № 1 (2020) Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая Аннотация   PDF (Rus)
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 1 (2020) Опыт применения актовегина у пациента с когнитивными расстройствами при сахарном диабете (клиническое наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Овсюк
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация   PDF (Rus)
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
 
Том 9, № 4 (2019) Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Василенко, М. И. Карпова, А. Н. Сергейцев, Р. Ю. Заляутдинова
 
Том 9, № 4 (2019) Треморография в клинической практике Аннотация   PDF (Rus)
Т. Г. Говорова, Т. Е. Попова, А. А. Таппахов
 
Том 9, № 3 (2019) Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения) Аннотация   PDF (Rus)
М. И. Карпова, А. Ф. Василенко, Д. Г. Короткова, И. В. Кочетков, М. В. Шестакова, Г. В. Буянова, З. З. Зарипова
 
Том 9, № 3 (2019) Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких Аннотация   PDF (Rus)
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев
 
Том 9, № 3 (2019) Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация   PDF (Rus)
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
 
Том 9, № 2 (2019) Применение ритуксимаба в лечении дизиммунных полинейропатий: описание клинических случаев и обзор литературы Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Киселев, В. Г. Потапенко
 
1 - 25 из 66 результатов 1 2 3 > >> 


X