| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 15, № 1 (2025) |
Ухудшение миастении, миокардит и миопатия, вызванные ингибитором иммунной контрольной точки (пембролизумабом), у пациента с не диагностированной ранее сероположительной миастенией и тимомой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Финлейсон |
| |
| Том 15, № 1 (2025) |
Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 14, № 3 (2024) |
Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. С. Краева, Е. В. Фадеева |
| |
| Том 14, № 2 (2024) |
Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 14, № 2 (2024) |
EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И |
| |
| Том 14, № 1 (2024) |
Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец |
| |
| Том 13, № 4 (2023) |
Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. В. И, Г. Е. Щербаков, В. А. Дуплищева, С. А. Серегин, Д. Д. Гайнетдинова |
| |
| Том 13, № 4 (2023) |
Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец |
| |
| Том 13, № 4 (2023) |
Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова |
| |
| Том 13, № 3 (2023) |
Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 13, № 3 (2023) |
Ботулинотерапия в лечении дистонического сколиоза при генерализованной дистонии (клиническое наблюдение) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. К. Мисиков, А. П. Коваленко, А. А. Кондур |
| |
| Том 13, № 3 (2023) |
Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 13, № 2 (2023) |
Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. А. Аббасов, Г. В. Земцова, П. А. Попов, К. И. Чехонацкая, Д. В. Кухно, М. М. Северова, М. В. Шмырева, А. А. Киндарова, Д. Ю. Щекочихин |
| |
| Том 12, № 4 (2022) |
Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев |
| |
| Том 12, № 4 (2022) |
Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 12, № 3 (2022) |
Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 12, № 3 (2022) |
Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина |
| |
| Том 12, № 1 (2022) |
Информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга: обзор литературы и клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. С. Каньшина, М. А. Сурма, Е. В. Бадамшина, О. Ю. Бронов |
| |
| Том 11, № 4 (2021) |
Синдром Рамсея Ханта у ребенка: описание случая и выбор тактики лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. К. Шакарян, И. В. Митрофанова, С. В. Шахгильдян |
| |
| Том 11, № 3 (2021) |
Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко |
| |
| Том 11, № 3 (2021) |
Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 11, № 2 (2021) |
Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец |
| |
| Том 11, № 2 (2021) |
Синдром Миллера Фишера, развившийся после перенесенной инфекции COVID-19 (клинический случай) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Малько, П. В. Климов, М. П. Топузова, И. В. Яруш, К. В. Симаков, Т. М. Алексеева |
| |
| Том 11, № 2 (2021) |
Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 11, № 1 (2021) |
Синдром Дайка–Давыдова–Массона: описание клинического случая, комплексная диагностика с применением видео-ЭЭГ-мониторинга, МРТ, МР-трактографии и фМРТ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. С. Гумин, И. Л. Губский, М. Б. Миронов, Ю. В. Рублева, Е. Р. Мойзыкевич, С. Г. Бурд, В. Г. Лелюк |
| |
| 1 - 25 из 84 результатов |
1 2 3 4 > >>
|
