Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116
Аннотация
Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена патогенная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения моторного и психоречевого развития и сопровождается тяжелыми эпизодами дистонии – окулогирными кризами. Настороженность внимания неврологов, педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, пульмонологов в случаях сложного комплекса разнообразных симптомов определяет успех ранней диагностики и максимально раннего назначения современной генозаместительной терапии AADCD.
Ключевые слова
Об авторах
О. А. Шидловская
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Ольга Александровна Шидловская
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
С. Б. Артемьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
Е. Д. Белоусова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
З. К. Горчханова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
Список литературы
1. Pearson T.S., Gilbert L., Opladen T. et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis 2020;43(5):1121–30. DOI: 10.1002/jimd.12247
2. Rizzi S., Spagnoli C., Frattini D. et al. Clinical features in aromatic lamino acid decarboxylase (AADC) deficiency: A systematic review. Behav Neurol 2022:2022:2210555. DOI: 10.1155/2022/2210555
3. Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M. et al. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes. Mol Genet Metab 2023;139(3):107624. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107624
4. Dai W., Lu D., Gu X., Yu Y. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview. Mol Genet Genomic Med 2020;8(3):e1143. DOI: 10.1002/mgg3.1143
5. Wassenberg T., Molero-Luis M., Jeltsch K. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):12. DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z
6. Keam S.J. Eladocagene exuparvovec: First approval. Drugs 2022;82:1427–32. DOI: 10.1007/s40265-022-01775-3
Рецензия
Для цитирования:
Шидловская О.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Горчханова З.К. Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):113‑116. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116
For citation:
Shidlovskaya O.A., Artemyeva S.B., Belousova E.D., Gorchkhanova Z.K. A clinical case of severe aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neuromuscular Diseases. 2023;13(4):113‑116. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116
Просмотров:
347
Послать статью по эл. почте 