Отправить статью по E-mail Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
- Авторы: Шидловская О.А.1, Артемьева С.Б.1, Белоусова Е.Д.1, Горчханова З.К.1
-
Учреждения:
- ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- Выпуск: Том 13, № 4 (2023)
- Страницы: 113‑116
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 05.01.2024
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/579
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-113-116
- ID: 579
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена патогенная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения моторного и психоречевого развития и сопровождается тяжелыми эпизодами дистонии – окулогирными кризами. Настороженность внимания неврологов, педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, пульмонологов в случаях сложного комплекса разнообразных симптомов определяет успех ранней диагностики и максимально раннего назначения современной генозаместительной терапии AADCD.
Ключевые слова
Об авторах
О. А. Шидловская
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: shidlovsckaya.oa@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2017-1651
Ольга Александровна Шидловская
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
РоссияС. Б. Артемьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8876-7462
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
РоссияЕ. Д. Белоусова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3594-6974
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
РоссияЗ. К. Горчханова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9286-7805
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
РоссияСписок литературы
- Pearson T.S., Gilbert L., Opladen T. et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis 2020;43(5):1121–30. doi: 10.1002/jimd.12247
- Rizzi S., Spagnoli C., Frattini D. et al. Clinical features in aromatic lamino acid decarboxylase (AADC) deficiency: A systematic review. Behav Neurol 2022:2022:2210555. doi: 10.1155/2022/2210555
- Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M. et al. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes. Mol Genet Metab 2023;139(3):107624. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107624
- Dai W., Lu D., Gu X., Yu Y. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview. Mol Genet Genomic Med 2020;8(3):e1143. doi: 10.1002/mgg3.1143
- Wassenberg T., Molero-Luis M., Jeltsch K. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z
- Keam S.J. Eladocagene exuparvovec: First approval. Drugs 2022;82:1427–32. doi: 10.1007/s40265-022-01775-3
Дополнительные файлы
