Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России
Аннотация
Спиноцеребеллярная атаксия 14‑го типа (СЦА14) – редкое нейродегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и аутосомно‑доминантным типом наследования. Характерная клиническая картина включает медленно прогрессирующую мозжечковую атаксию, гиперрефлексию, когнитивные и двигательные нарушения (дистония, миоклонус). Представлены клинико‑генетические характеристики первого семейного случая СЦА14 в России (пробанд – пациентка 77 лет), обусловленного патогенной гетерозиготной мутацией c.155G>C (p.Cys52Ser) в экзоне 1 гена PRKCG (NM_002739.1). Общая продолжительность заболевания составила 47 лет, катамнез наблюдения – 32 года. Фенотип заболевания соответствовал изолированной атаксии с медленным темпом прогрессирования, при проведении магнитно‑резонансной томографии головного мозга выявлены признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, симметричный гиперинтенсивный сигнал от зубчатых ядер в режиме Т2. Обсуждаются особенности клинической картины СЦА14 и влияние мутаций в регуляторном и киназном доменах протеинкиназы С‑гамма на формирование изолированного и комплексного фенотипов.
Об авторах
Е. П. Нужный
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Евгений Петрович Нужный
125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
С. А. Клюшников
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Список литературы
1. Yamashita I., Sasaki H., Yabe I. et al. A novel locus for dominant cerebellar ataxia (SCA14) maps to a 10.2-cM interval flanked by D19S206 and D19S605 on chromosome 19q13.4-qter. Ann Neurol 2000;48(2):156–63. DOI: 10.1002/1531-8249(200008)48:2<156::aid-ana4>3.0.co;2-9
2. Chen D.H., Brkanac Z., Verlinde C.L. et al. Missense mutations in the regulatory domain of PKC gamma: a new mechanism for dominant nonepisodic cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 2003;72(4):839–49. DOI: 10.1086/373883
3. Manto M., Huisman T. The Cerebellum. 1 st edn. San Diego: Elsevier, 2018.
4. Schmitz-Hübsch T., Lux S., Bauer P. et al. Spinocerebellar ataxia type 14: refining clinicogenetic diagnosis in a rare adult-onset disorder. Ann Clin Transl Neurol 2021;8(4):774–89. DOI: 10.1002/acn3.51315
5. Chelban V., Wiethoff S., Fabian-Jessing B.K. et al. Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14. Mov Disord 2018;33:1119–29. DOI: 10.1002/mds.27334
6. Sun M., Johnson A.K., Nelakuditi V. et al. Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50 % of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes. Genet Med 2019;21(1):195–206. DOI: 10.1038/s41436-018-0007-7
7. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019;18(2):3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019. 02.3-23
8. De Michele G., Galatolo D., Galosi S. et al. Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations. J Neurol 2022;269(3):1476–84. DOI: 10.1007/s00415-021-10712-5
9. Visser J.E., Bloem B.R., van de Warrenburg B.P. PRKCG mutation (SCA-14) causing a Ramsay Hunt phenotype. Mov Disord 2007;22:1024–6. DOI: 10.1002/mds.21414
10. Foncke E.M., Beukers R.J., Tijssen C.C. et al. Myoclonus-dystonia and spinocerebellar ataxia type 14 presenting with similar phenotypes: trunk tremor, myoclonus, and dystonia. Parkinsonism Relat Disord 2010;16:288–9. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2009.10.008
11. Добрынина Л.А., Гаджиева З.Ш., Калашникова Л.А. и др. Нейропсихологический профиль и факторы сосудистого риска у больных с церебральной микроангиопатией. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2018;12(4):5–15. DOI: 10.25692/ACEN.2018.4.1
12. Powell A., Chandrasekharan S., Cook-Deegan R. Spinocerebellar ataxia: patient and health professional perspectives on whether and how patents affect access to clinical genetic testing. Genet Med 2010;12(4 Suppl):S83–S110. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3181d67e44
13. Wong M.M.K., Hoekstra S.D., Vowles J. et al. Neurodegeneration in SCA14 is associated with increased PKCγ kinase activity, mislocalization and aggregation. Acta Neuropathol Commun 2018;6:99. DOI: 10.1186/s40478-018-0600-7
14. Stevanin G., Hahn V., Lohmann E. et al. Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14. Arch Neurol 2004;61:1242–8. DOI: 10.1001/archneur.61.8.1242
15. Adachi N., Kobayashi T., Takahashi H. et al. Enzymological analysis of mutant protein kinase C gamma causing spinocerebellar ataxia type 14 and dysfunction in Ca 2+ homeostasis. J Biol Chem 2008;283:19854–63. DOI: 10.1074/jbc.M801492200
16. Pilo C.A., Newton A.C. Two sides of the same coin: Protein kinase C γ in cancer and neurodegeneration. Front Cell Dev Biol 2022;21;10:929510. DOI: 10.3389/fcell.2022.929510
17. Takahashi H., Adachi N., Shirafuji T. et al. Identification and characterization of PKCγ, a kinase associated with SCA14, as an amyloidogenic protein. Hum Mol Genet 2015;24(2):525–39. DOI: 10.1093/hmg/ddu472
18. Schols L., Bauer P., Schmidt T. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol 2004;3:291–304. DOI: 10.1016/S1474-4422(04)00737-9
Рецензия
Для цитирования:
Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(3):45-51. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-45-51
For citation:
Nuzhnyy E.P., Abramycheva N.Yu., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. The first family case of spinocerebellar ataxia type 14 in Russia. Neuromuscular Diseases. 2022;12(3):45-51. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-45-51
Просмотров: 72
Послать статью по эл. почте 