Частота интранатального повреждения плечевого сплетения, по данным литературы, варьирует от 0,5 до 3 случаев на 1 тыс. живорожденных. Возникающие при повреждении изменения функции верхней конечности (от временных до пожизненных) определяются характером повреждения и числом поврежденных корешков плечевого сплетения. В отдаленные сроки после травмы у около 50 % пациентов наблюдается полное восстановление, у 15 % отмечаются тяжелые функциональные нарушения руки, и у 35 % сохраняется некоторое ограничение функции плечевого сустава. Различают 3 варианта резидуальных явлений у больных с акушерскими параличами: парез, паралич, коконтракция. В статье рассмотрены механизмы регенерации нервов у детей и у взрослых, патогенез коконтракции и двигательных нарушений у детей с последствиями интранатальной травмы плечевого сплетения в целом, а также современные методы лечения коконтракции.

Введение. Лиcсэнцефалия (ЛЭ) – группа пороков развития коры головного мозга, возникающих в результате нарушения миграции предшественников нейронов к кортикальной пластинке, формирования борозд и извилин в постмиграционном периоде эмбрионального развития. В последние годы в связи с совершенствованием методов молекулярно-генетической диагностики показана значимая роль наследственных факторов в возникновении ЛЭ. Сегодня в группе ЛЭ идентифицировано 13 генетических вариантов, 6 из которых наследуются аутосомно-рецессивно, 5 – аутосомно-доминантно и 2 – сцепленно с Х-хромосомой. В 80 % случаев наследственные ЛЭ обусловлены мутациями в 2 генах: PAFAH1B1, ответственном за возникновение ЛЭ 1-го типа с аутосомно-доминантным типом наследования, и в гене DCX, локализованном на Х-хромосоме. На долю остальных генетических вариантов приходится от 1 до 5 % случаев пороков, сопровождающихся дисгенезией коры головного мозга. В последние годы увеличилось число работ по анализу клинико-генетических характеристик моногенных вариантов ЛЭ. Результаты исследований расширяют представления не только о патогенетических механизмах возникновения данной группы болезней, но и о молекулярных основах нормального формирования структур мозга в эмбриональном периоде.
Цель работы – описание клинико-генетических характеристик 3 российских больных с аутосомно-доминантной ЛЭ 3-го типа (OMIM: 611603), обусловленной мутациями в гене TUBA1A.
Материалы и методы. Все пациенты находились под наблюдением в консультативно-диагностическом отделении ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова». Диагноз устанавливался на основании клиники, генеалогического анамнеза, результатов магнитно-резонансной томографии головного мозга, ночного видеоэлектроэнцефалографического мониторинга и секвенирования экзома методом NGS. Валидация выявленных нуклеотидных замен и анализ сегрегации заболевания проводились на основании использования метода прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.
Результаты. Проведен анализ клинико-генетических характеристик 3 больных с описанной ранее и впервые выявленными мутациями в гене TUBA1A. Обсуждены возможные эффекты новых миссенс-мутаций в гене на функцию белкового продукта гена.
Выводы. Результаты анализа клинико-генетических характеристик наблюдаемых нами больных вносят вклад в изучение полиморфизма клинических проявлений, возникающих в результате мутаций в гене TUBA1A. Подтверждено высказанное ранее предположение о широком спектре пороков развития головного мозга у больных с мутациями в этом гене, что должно учитываться при постановке диагноза.

Введение. Ген VCP, кодирующий многофункциональный белок валозин, вызывает ряд редких аутосомно-доминантных клинических форм с поздним началом и разнообразными симптомами (мышечная дистрофия, в части случаев с включениями в мышцах; костная болезнь Педжета; лобно-височная деменция; боковой амиотрофический склероз; более редкие симптомы), сочетания которых варьируют, в частности, внутрисемейно. Редкость патологии и необычное сочетание симптомов затрудняют клиническую диагностику. Молекулярно-генетические методы необходимы для установления диагноза.
Цель исследования – описать первый российский семейный случай VCP-связанной патологии, диагностированный методом клинического экзомного секвенирования, представить обзор литературы о малоизвестной болезни.
Материалы и методы. В русской семье с 4 больными в 2 поколениях обследованы 2 больных, 3 клинически здоровых возможных гетерозиготных носителей и мать больных, не имеющая риска носительства; получены сведения о 2 умерших больных. Методы: клинико-генеалогический; биохимические: определение креатинфосфокиназы и альфа-глюкозидазы в крови; молекулярно-генетические: клиническое экзомное секвенирование, семейная верификация по Сэнгеру, биоинформатический анализ.
Результаты. У пробанда 48 лет и его брата 50 лет с прежним диагнозом наследственной нейропатии выявлена проксимальная мышечная дистрофия с началом в 43–45 лет, быстрым прогрессированием и умеренно повышенным уровнем креатинфосфокиназы (341–572 Ед/л). У пробанда с 45 лет болезнь Педжета; брат в этом плане не обследован, клинических симптомов нет. У обоих нет явной деменции (специальное обследование не проводили). Третий брат с 32 лет страдал типичным боковым амиотрофическим склерозом, очевидно, в сочетании с деменцией; умер в 43 года, головной мозг в протоколе аутопсии не описан. Отец с 40 лет с трудом ходил, с 43 лет с опорой; интеллект, речь, глотание не страдали; не обследован: умер в 48 лет (болезнь сердца?). Клиническое экзомное секвенирование у пробанда выявило в экзоне 5 гена VCP частую мутацию с.463С>T (p.Arg155Cys) в гетерозиготном состоянии. При семейном секвенировании по Сэнгеру мутация найдена у пробанда и брата, а также у здоровых сестры 36 лет, дочери 22 лет и сына 15 лет (доклиническая стадия болезни).
Выводы. Наблюдение иллюстрирует многообразие VCP-связанной патологии и важность учета в клинической диагностике всего спектра фенотипов. Установленный диагноз позволяет проводить медико-генетическое консультирование в семьях.

Введение. Воспалительные полиневропатии (ВПНП) представляют собой заболевания, вызванные иммунным ответом против антигенов в периферической нервной системе. Эпидемиологические исследования важны для планирования ресурсов здравоохранения.
Цель исследования – оценка клинических и эпидемиологических характеристик острой и хронической ВПНП у взрослых в Ленинградской области.
Материалы и методы. Проанализирована заболеваемость острыми и хроническими ВПНП в Ленинградской области за последние 24 года.
Результаты. Показан постепенный рост заболеваемости с 2003 г. с небольшими колебаниями. Особенно существенный прирост зафиксирован в 2015 г. – с 14 (2014 г.) до 22 случаев, тогда как в предыдущие годы колебания составили от 4 до 10 случаев. В 2016–2017 гг. число заболевших еще больше увеличилось – до 26–27 в год (в регионе проживает 1 600 000 жителей старше 18 лет). При этом отмечен рост заболеваемости как синдромом Гийена–Барре (СГБ), так и хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией (ХВДП). Заболеваемость СГБ в последние 10 лет составляла 0,18–0,88, заболеваемость ХВДП – 0,18–1,0 на 100 000 населения. При СГБ несколько чаще заболевали женщины, при ХВДП – мужчины. При СГБ дебют чаще был зимой (35 % случаев), летом и осенью – по 25 % случаев, реже весной – 17 % случаев. Средний возраст развития СГБ в нашем исследовании составил 50,3 года. ХВДП заболевали также во все возрастные периоды – от 19 до 84 лет (средний возраст – 55,6 года). Наиболее частым триггером СГБ были острые респираторные вирусные инфекции (36 % случаев) и энтероколиты (13 % случаев). Дыхательные нарушения, по‑ требовавшие искусственной вентиляции легких, имелись у 8 % больных с СГБ.
Выводы. Заболеваемость ВПНП – как острыми, так и хроническими – у взрослых в Ленинградской области растет с некоторыми колебаниями. Это следует учитывать для планирования ресурсов здравоохранения.

Синдром Дайка–Давыдова–Массона является возможным последствием ряда патологий и редко встречается в клинической практике. Одна из его причин – перинатальный инсульт, по поводу последствий которого в ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» обратился мужчина 59 лет. У пациента отмечались билатеральные тонико‑клонические приступы с потерей сознания, на фоне лечения антиэпилептическими препаратами в течение последних 4 лет наблюдалась ремиссия. Было проведено комплексное лучевое и функциональное исследование с применением электроэнцефалографии, магнитно‑резонансной томографии, магнитно‑резонансной трактографии, функциональной магнитно‑резонансной томографии. По данным обследования были обнаружены признаки, характерные для синдрома Дайка–Давыдова–Массона. На примере повреждения в перинатальном периоде и последующей адаптации мозга была показана его пластичность в отношении речевой функции.