Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79

Полный текст:

Аннотация

Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.
Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.
Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.
Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания.

Об авторах

С. В. Михайлова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Россия

 Светлана Витальевна Михайлова 

119571 Москва, Ленинский проспект, 117 



Е. В. Сайфуллина
Башкирский государственный медицинский университет
Багамы

 Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3 



П. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



В. П. Воронцова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Россия

 119571 Москва, Ленинский проспект, 117 



Д. И. Грибов
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Россия

 119571 Москва, Ленинский проспект, 117 



М. В. Заживихина
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Россия

 119571 Москва, Ленинский проспект, 117 



А. Н. Слатецкая
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Россия

 119571 Москва, Ленинский проспект, 117 



Р. В. Магжанов
Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3 



В. А. Самохвалов
Амурская областная клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Россия

  675028 Благовещенск, ул. Воронкова, 26 



М. Н. Вирцева
МБУЗ «Городская поликлиника № 14 г. Ростова-на-Дону»
Россия

  344033 Ростов-на-Дону, ул. Портовая, 458 



Л. П. Борщева
КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
Россия

 660077 Красноярск, ул. Молокова, 7 



Э. Э. Кох
КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
Россия

660077 Красноярск, ул. Молокова, 7 



М. В. Новикова
Медико-генетическая консультация «ОКД ЦД и ССХ»
Россия

628416 Сургут, проспект Ленина, 69/1 



А. В. Абрукова
БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии
Россия

Чувашская Республика, 428018 Чебоксары, Московский проспект, 9, корп. 1 



Е. Ю. Беляшова
ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2». Медико-генетическая консультация
Россия

460000 Оренбург, ул. Невельская, 24 



Н. Ю. Герасименко
БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
Россия

  Россия, 644111 Омск, ул. Березовая, 3 



Л. В. Гусева
БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
Россия

  Россия, 644111 Омск, ул. Березовая, 3 



Ж. В. Юхименко
ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
Россия

 300010 Тула, ул. Бондаренко, 39 



Н. В. Никитина
ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия

 620041 Екатеринбург, ул. Флотская, 52 



Т. И. Беляева
ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия

620041 Екатеринбург, ул. Флотская, 52 



Т. А. Шкурко
Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
Украина

01135 Киев, ул. Вячеслава Черновола, 28/1 



Н. А. Пичкур
Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
Украина

 01135 Киев, ул. Вячеслава Черновола, 28/1 



В. С. Какаулина
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»; Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9 

 142191 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5 



Н. Л. Печатникова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

 119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9 



Н. А. Полякова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

 119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9 



С. А. Коростелев
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия

142191 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5 



Д. В. Пьянков
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия

115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 



И. В. Канивец
Медико-генетический центр «Геномед»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия

 115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 

125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1 



Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



Е. Ю. Пыркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



Г. В. Байдакова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



М. В. Куркина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

 Марина Владимировна Куркина  

115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1 



Список литературы

1. Goodman S.I., Kratz L.E., DiGiulio K.A. et al. Cloning of glutaryl-CoA dehydrogenase cDNA, and expression of wild type and mutant enzymes in Escherichia coli. Hum Mol Genet 1995;4(9):1493–8. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1493. PMID: 8541831.

2. Hedlund G.L., Longo N., Pasquali M. Glutaric acidemia type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C(2):86–94. DOI: 10.1002/ajmg.c.30088. PMID: 16602100.

3. Boy N., Mühlhausen C., Maier E. et al. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J Inherit Metab Dis 2016;40(1):75–101. DOI: 10.1007/s10545-016-9999-9. PMID: 27853989.

4. Kölker S., Garbade S.F., Greenberg C.R. et al. Natural history, outcome, and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2006;59(6):840–7. DOI: 10.1203/01.pdr.0000219387. 79887.86. PMID: 16641220.

5. Goodman S.I. Prenatal diagnosis of glutaric acidemias. Prenat Diagn 2001;21(13):1167–8. DOI: 10.1002/pd.201. PMID: 11787045.

6. Baric I., Wagner L., Feyh P. et al. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid measurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 1999;22(8): 867–81. DOI: 10.1023/a:1005683222187.

7. Chace D.H., Pons R., Chiriboga C.A. et al. Neonatal blood carnitine concentrations: normative data by electrospray tandem mass spectometry. Pediatr Res 2003;53(5):823–9. DOI: 10.1203/01. PDR.0000059220.39578.3D.

8. Kurkina M.V., Mihaylova S.V., Baydakova G.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis 2020;35(6):1009–16. DOI: 10.1007/s11011-020-00554-x. PMID: 32240488.

9. Vester M.E., Visser G., Wijburg F. et al. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175:1001–6. DOI: 10.1007/s00431-016-2734-6.

10. López-Laso E., García-Villoria J., Martín E. et al. Classic and late-onset neurological disease in two siblings with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007;30(6):979. DOI: 10.1007/s10545-007-0699-3. PMID: 17957492.

11. Külkens S., Harting I., Sauer S. et al. Late-onset neurologic disease in glutarylCoA dehydrogenase deficiency. Neurology 2005;64(12):2142–4. DOI: 10.1212/01.WNL.0000167428. 12417.B2. PMID: 29363050.

12. Hoffmann G.F., Trefz F.K., Barth P.G. et al. Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a distinct encephalopathy. Pediatrics 1991;88(6):1194–203. PMID: 1956737.

13. Zielonka M., Braun K., Bengel A. et al. Severe acute subdural hemorrhage in a patient with glutaric aciduria type I after minor head trauma: a case report. J Child Neurol 2015;30(8):1065–9. DOI: 10.1177/0883073814541479. PMID: 25038128.

14. Ishige M., Fuchigami T., Ogawa E. et al. Severe acute subdural hemorrhages in a patient with glutaric acidemia type 1 under recommended treatment. Pediatr Neurosurg 2017;52:46–50. DOI: 10.1159/000448736. PMID: 27721316.

15. Kölker S., Garcia-Cazorla A., Valayannopoulos V. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015;38:1041–57. DOI: 10.1007/s10545-015-9839-3. PMID: 25875215.

16. McClelland V.M., Bakalinova D.B., Hendriksz C. et al. Glutaric aciduria type 1 presenting with epilepsy. Dev Med Child Neurol 2009;51(3):235–9. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03240.x. PMID: 19260933.

17. Young-Lin N., Shalev S., Glenn O.A. et al. Teaching neuroimages: infant with glutaric aciduria type 1 presenting with infantile spasms and hypsarrhythmia. Neurology 2013;81(24):e182–3. DOI: 10.1212/01.wnl.0000437291. 75075.53. PMID: 29363050.

18. Busquets C., Merinero B., Christensen E. et al. Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in Spain: evidence of two groups of patients, genetically, and biochemically distinct. Pediatr Res 2000;48(3):315–22. DOI: 10.1203/00006450-200009000-00009. PMID: 10960496.

19. Boy N., Garbade S.F., Heringer J. et al. Patterns, evolution, and severity of striatal injury in insidious vs acute-onset glutaric aciduria type 1. J Inherit Metab Dis 2019;42(1):117–27. DOI: 10.1007/s10545-018-0187-y. PMID: 29721918.

20. Larson A., Goodman S. Glutaric Acidemia Type 1. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/.

21. Zhang Y., Li H., Ma R. et al. Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type I. Clin Chim Acta 2016;453:75–9. DOI: 10.1016/j.cca.2015.12.003.PMID: 26656312.

22. Союз педиатров России. Клинические рекомендации: глутаровая ацидурия типа 1 у детей. 2017.

23. Brismar J., Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16(4):675–83. PMID: 7611022.

24. Twomey E.L., Naughten E.R., Donoghue V.B. et al. Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1. Pediatr Radiol 2003;33(12):823–30. DOI: 10.1007/s00247-003-0956-z. PMID: 14534757.

25. Kölker S., Valayannopoulos V., Burlina A.B. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1059–74. DOI: 10.1007/s10545-015-9840-x. PMID: 25875216.

26. Thies B., Meyer-Schwesinger C., Lamp J. et al. Acute renal proximal tubule alterations during induced metabolic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2013;1832(10):1463–72. DOI: 10.1016/j.bbadis.2013.04.019. PMID: 23623985.

27. Christensen E., Ribes A., Merinero B. et al. Correlation of genotype and phenotype in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004;27(6):861–8. DOI: 10.1023/B:BOLI. 0000045770.93429. 3c. PMID: 15505393.


Для цитирования:


Михайлова С.В., Сайфуллина Е.В., Баранова П.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Магжанов Р.В., Самохвалов В.А., Вирцева М.Н., Борщева Л.П., Кох Э.Э., Новикова М.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Юхименко Ж.В., Никитина Н.В., Беляева Т.И., Шкурко Т.А., Пичкур Н.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Канивец И.В., Демина Н.А., Пыркова Е.Ю., Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(2):61-79. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79

For citation:


Mikhailova S.V., Saifullina E.V., Baranova P.V., Vorontsova V.P., Gribov D. ., Zhivihina M.V., Slatetskaya A.N., Magzhanov R. ., Samokhvalov V.A.,  Virtseva M. ., Borscheva L.P.,  Koh E. .,  Novikova M.V., Abrukova A.V., Belyashova E.Yu., Gerasimenko N. ., Guseva L.V., Yukhimenko Z.V., Nikitina N.V., Belyaeva T. .,  Shkurko T.A.,  Pichkur N.A., Kakaulina V.S., Pechatnikova N.L., Polyakova N. ., Korostelev S.A., Pyankov D. ., Kanivets I. .,  Demina N.A., Pyrkova E.Yu., Baidakova G.V., Kurkina M. .,  Zakharova E.Yu. Glutaric aciduria type 1 in children. Clinical presentation of 46 cases in Russian families. Neuromuscular Diseases. 2021;11(2):61-79. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79

Просмотров: 155


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)
X