Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 12, № 1 (2022)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ 

10‑20 185
Аннотация

Ультразвуковая эластография – это группа диагностических методов, позволяющих визуализировать жесткость ткани, осуществлять измерения и отображать биомеханические свойства тканей. Целью работы было проведение систематического анализа имеющихся в литературе данных исследований, посвященных эластографии мышцы у детей с детским церебральным параличом (ДЦП).
Проведен поиск литературы по ключевым словам в базах данных PubMed, Google Scholar, eLIBRARY. Критериями включения публикаций в анализ являлись соответствие нозологии (ДЦП), возрасту (до 18 лет) и использованному методу исследования (ультразвуковая эластография мышц), их дизайн (оригинальное исследование), а также наличие подробных сведений о методике исследования, описание возрастных, демографических и клинических показателей.
В основной анализ вошло 20 публикаций. Наиболее часто изучались пациенты с гемипаретическими формами ДЦП, при этом в качестве контроля использовалась здоровая сторона, чаще использовалась эластография сдвиговой волной, при которой оценивались как ее скорость, так и модуль сдвига, чаще применялись линейные датчики. Наиболее частым анатомическим объектом были мышцы голени. Наиболее часто эластография использовалась для оценки результатов ботулинотерапии и показывала увеличение эластичности мышцы после лечения.
Исследование механических свойств скелетных мышц у детей с ДЦП с помощью ультразвуковой эластографии находится в стадии разработки, и на данный момент эту методику нельзя считать подходящей в качестве рутинного исследования. В исследовательских целях данный метод показал свою информативность: все анализированные нами публикации продемонстрировали существенное отличие показателей эластографии как при сравнении пораженных мышц с мышцами непораженной конечности или здоровых детей, так и при исследовании после проведения различных терапевтических воздействий, направленных на снижение тонуса и ретракции мышцы.
Продемонстрировано отсутствие единого подхода к эластографии мышцы у детей с ДЦП с точки зрения как техники получения информации, так и ее анализа и интерпретации. Эластография мышц у детей с ДЦП является перспективным методом исследования состояния мышечной ткани, требующим дальнейшего развития. Совершенствование технологии, методик получения изображения и его обработки, стандартизация техники позволят в дальнейшем расширить область применения данного метода.

21-28 342
Аннотация

Боковой амиотрофический склероз является нейродегенеративным заболеванием с неуклонным и быстрым прогрессированием, проявляющимся, помимо утраты силы мышц конечностей и туловища, развитием фатальных бульбарных и дыхательных нарушений. В связи с необходимостью раннего выявления данной патологии было предложено большое количество диагностических тестов, позволяющих с высокой вероятностью заподозрить у пациента болезнь двигательного нейрона. Однако в связи с полиморфной клинической картиной заболевания в настоящее время остаются диагностические ситуации, при которых существующие методики не позволяют установить достоверный диагноз или позволяют это сделать лишь на поздних этапах заболевания. В данном обзоре рассматриваются современные возможности ультразвукового исследования периферических нервов и мышц в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

29-38 508
Аннотация

Цель исследования – проанализировать безопасность и оценить эффективность терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) у пациентов со спинальной мышечной атрофией в реальной клинической практике на основании опыта применения препарата в нервно-мышечном центре ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Материалы и методы. Пациенты со спинальной мышечной атрофией получали терапию препаратом онасемноген абепарвовек на основании назначения препарата по жизненным показаниям консилиумом врачей федеральных учреждений (доступность к препарату осуществлялась в рамках Программы MAP (глобальная программа управляемого доступа MAP к препарату AVXS-101 для пациентов, соответствующих критериям, в странах, где он не был одобрен регулирующими органами (NCT03955679)), за счет финансирования благотворительных фондов, а также за счет финансирования государственным фондом «Круг добра». Проведены оценка переносимости препарата и анализ побочных эффектов после введения препарата на основании критериев нежелательных явлений (Общие критерии терминологии для нежелательных явлений (CTCAE) v. 5.0). Оценивались моторная функция пациентов до начала терапии и каждые 3–6 мес после терапии с помощью шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорожденных (CHOP INTEND), общее двигательное развитие по шкале оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит у детей раннего возраста, часть 2 (HINE-2), а также приобретение новых двигательных навыков.
Результаты. Терапию препаратом онасемноген абепарвовек получил 41 ребенок в возрасте от 5 до 47 мес (с массой тела не более 21 кг) в период с апреля 2020 г. по декабрь 2021 г. Нежелательные явления (гипертермия, снижение аппетита, тошнота, рвота) зарегистрированы у всех пациентов с разной степенью выраженности. Повышение уровня трансаминаз более чем в 2 раза от верхней границы нормы было отмечено у 32 (78 %) пациентов, тромбоцитопения – у 9 (22 %); 15 (36 %) пациентам потребовалась коррекция дозы кортикостероидов.
Семнадцати пациентам проведена оценка по двигательным шкалам через 6 мес, 10 детям – спустя год. Среднее улучшение по шкале HINE-2 составило 3,3 / 4,4 балла соответственно. Среднее улучшение по шкале CHOP INTEND составило 7,1 / 9,4 балла через 6 / 12 мес терапии.
Заключение. Продемонстрированы эффективность и безопасность применения препарата онасемноген абепарвовек в условиях реальной клинической практики при терапии спинальной мышечной атрофии для детей в разных возрастных группах с массой тела не более 21 кг.

39-48 447
Аннотация

Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические проявления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР 

49-55 187
Аннотация

Сосудистая миелопатия – вариант острого или подострого поражения спинного мозга в результате нарушения кровообращения в местном сосудистом бассейне или гемодинамических сдвигов в сосудах отдаленной локализации.
Цель настоящей публикации – продемонстрировать информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга.
Представлен клинический случай пациентки с сосудистой миелопатией на грудном уровне, рассмотрены анамнез заболевания, результаты осмотра и инструментальных методов исследования с оценкой диагностической значимости транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте заболевания. Проведен обзор литературы с целью оценки информативности нейрофизиологических и нейровизуализационных исследований при сосудистой миелопатии.
Обследование пациентки с дебютом инфаркта спинного мозга продемонстрировало информативность моторных вызванных потенциалов в первые 48 ч болезни как маркера вовлечения кортикоспинальных проекций при отсутствии изменений или неоднозначных изменениях при нейровизуализационном исследовании.
Транскраниальная магнитная стимуляция с анализом моторных вызванных потенциалов является информативным инструментом диагностики повреждения кортикоспинальных проекций в дебюте сосудистой миелопатии.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)
X