Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48

Полный текст:

Аннотация

Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические проявления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики.

Об авторах

Е. С. Макашова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России; ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия

Елизавета Сергеевна Макашова

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16

111123 Москва, шоссе Энтузиастов, 86



К. О. Карандашева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



С. В. Золотова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России
Россия

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16



М. А. Гинзберг
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80



М. Ю. Дорофеева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова
Россия

125412 Москва, ул. Талдомская, 2



М. В. Галкин
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России
Россия

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16



А. В. Голанов
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России
Россия

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16



Список литературы

1. Uhlmann E.J., Plotkin S.R. Neurofibromatoses. Adv Exp Med Biol 2012;724:266–77. DOI: 10.1007/978-1-4614-0653-2_20.

2. Becker B., Strowd R.E. Phakomatoses. Dermatologic Clin 2019;37(4):583–606. DOI: 10.1016/j.det.2019.05.015.

3. Ostendorf A.P., Gutmann D.H. Neurofibromatoses. In: Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (5th edn). Ed. by Rosenberg R.N. and Pascual J.M. Massachusetts: Academic Press, 2015. Pp. 921–933.

4. D’Gama A.M., Walsh C.A. Somatic mosaicism and neurodevelopmental disease. Nature Neurosci 2018;21(11):1504–14. DOI: 10.1038/s41593-018-0257-3.

5. Evans D.G., Hartley C.L., Smith P.T. et al. Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing. Genet Med 2020;22(1):53–9. DOI: 10.1038/s41436-019-0598-7.

6. Tanito K., Ota A., Kamide R. et al. Clinical features of 58 Japanese patients with mosaic neurofibromatosis 1. J Dermatology 2014;41(8):724–8. DOI: 10.1111/1346-8138.12567.

7. Dhaenens B.A., Ferner R.E., Bakker A. et al. Identifying challenges in neurofibromatosis: a modified Delphi procedure. Eur J Hum Genet 2021:1–9. DOI: 10.1038/s41431-021-00892-z.

8. Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V. et al. Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies. Asia-Pacific J Ophthalmol 2019;8(1):62–72. DOI: 10.22608/APO.2018182.

9. Castellanos E., Plana A., Carrato C. et al. Early genetic diagnosis of neurofibromatosis type 2 from skin plaque plexiform schwannomas in childhood. JAMA Dermatol 2018;154(3):341–6. DOI: 10.1001/jamadermatol.2017.5464.

10. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3(1): 1–7. DOI: 10.1038/nrdp.2017.4.

11. Hernández-Martín A., Duat-Rodríguez A. An update on neurofibromatosis type 1: not just Cafe-au-Lait spots and freckling. Part II. Other skin manifestations characteristic of NF1. NF1 and cancer. Actas Dermo-Sifiliográficas (Eng Edn) 2016;107(6):465–73. DOI: 10.1016/j.ad.2016.01.009.

12. Prudhomme L., Delleci C., Trimouille A. et al. Severe thoracic and spinal bone abnormalities in neurofibromatosis type 1. Eur J Med Genet 2020;63(4):103815. DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103815.

13. Chauvel-Picard J., Lion-Francois L., Beuriat P.A. et al. Craniofacial bone alterations in patients with neurofibromatosis type 1. Child Nerv Sys 2020;36(10):2391–9. DOI: 10.1007/s00381-020-04749-6.

14. Messersmith L., Krauland K. Neurofibroma. 2021. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2022.

15. Garozzo D. Peripheral nerve tumors in neurofibromatosis 1: An overview on management and indications for surgical treatment in our experience. Neurology India 2019;67(7):38. DOI: 10.4103/0028-3886.250697.

16. Gross A.M., Singh G., Akshintala S. et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neurol Oncol 2018;20(12): 1643–51. DOI: 10.1093/neuonc/noy067.

17. Nix J.S., Blakeley J., Rodriguez F.J. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol 2020;139(4):625–41. DOI: 10.1007/s00401-019-02002-2.

18. Santoro C., Di Rocco F., Kossorotoff M. et al. Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian-French experience. Am J Med Genet A 2017;173(6):1521–30. DOI: 10.1002/ajmg.a.38212.

19. Morotti H., Mastel S., Keller K. et al. Autism and attention-deficit/hyperactivity disorders and symptoms in children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2021;63(2):226–32. DOI: 10.1111/dmcn.14558.

20. İncecik F., Hergüner Ö.M., Alınç Erdem S. et al. Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations. Turk Kardiyol Dern Ars 2015;43(8):714–6. DOI: 10.5543/tkda.2015.27557.

21. Pecoraro A., Arehart E., Gallentine W. et al. Epilepsy in neurofibromatosis type 1. Epilepsy Behav 2017;73:137–41. DOI: 10.1016/j.yebeh.2017.05.011.

22. Yapijakis C., Pachis N., Voumvourakis C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome: a possible paradigm of the combination of genetic and epigenetic factors. Adv Exp Med Biol 2017;987:151–9. DOI: 10.1007/978-3-319-57379-3_14.

23. Kehrer-Sawatzki H., Cooper D.N. Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions. Hum Genet 2021;18:1–5. DOI: 10.1007/s00439-021-02363-3.

24. Tadini G., Schgor T., Brena M. Mosaic NF1. In: Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1. Ed. by Tadini G., Legius E., Brems H. New York: Springer, Cham, 2020. DOI: 10.1007/978-3-319-92450-2_15.

25. Scala M., Schiavetti I., Madia F. et al. Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: a singlecenter cohort study. Cancers (Basel) 2021;13(8):1879. DOI: 10.3390/cancers13081879.

26. Koczkowska M., Chen Y., Callens T. et al. Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844–848. Am J Hum Genet 2018;102(1):69–87. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.001.

27. Pinna V., Lanari V., Daniele P. et al. p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas. Eur J Hum Genet 2015;23(8):1068–71. DOI: 10.1038/ejhg.2014.243.

28. Maertens O., De Schepper S., Vandesompele J. et al. Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1. Am J Hum Genet 2007;81(2):243–51. DOI: 10.1086/519562.

29. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45(5):575–8.

30. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021;19:1–8. DOI: 10.1038/s41436-021-01170-5.

31. Coy S., Rashid R., Stemmer-Rachamimov A. et al. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta Neuropathol 2020;139(4):643–65. DOI: 10.1007/s00401-019-02029-5.

32. Bachir S., Shah S., Shapiro S. et al. Neurofibromatosis type 2 (NF2) and the implications for vestibular schwannoma and meningioma pathogenesis. Int J Mol Sci 2021;22(2):690. DOI: 10.3390/ijms22020690.

33. Ardern-Holmes S., Fisher G., North K. Neurofibromatosis type 2: presentation, major complications, and management, with a focus on the pediatric age group. J Chil Neurol 2017;32(1):9–22. DOI: 10.1177/0883073816666736.

34. Evans D.G. Neurofibromatosis type 2. In: Handbook of clinical neurology, Neurocutaneous Syndromes, vol 132. Ed. by Islam M.P., Roach E.S. Amsterdam: Elsevier, 2015. DOI: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00005-6.

35. Matsuo M., Ohno K., Ohtsuka F. Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Brain Dev 2014;36(2):148–52. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.01.007.

36. Firestone B.K., Arias J.D., Shields C.L. et al. Bilateral combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium as the presenting feature of neurofibromatosis type 2 (Wishart type). J Pediatric Ophthalmol Strabismus 2014;51(6):e33–6. DOI: 10.3928/01913913-20140521-02.

37. Ruttledge M.H., Andermann A.A., Phelan C.M. et al. Type of mutation in the neurofibromatosis type 2 gene (NF2) frequently determines severity of disease. Am J Hum Genet 1996;59(2):331.

38. Halliday D., Emmanouil B., Pretorius P. et al. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2. J Med Genet 2017;54(10):657–64. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104519.

39. Bettegowda C., Upadhayaya M., Evans D.G. et al. REiNS International Collaboration. Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis and their potential clinical use. Neurology 2021;97(7 Suppl 1):S91–8. DOI: 10.1212/WNL.0000000000012436.

40. Baser M.E., Friedman J.M., Joe H. et al. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011;13(6):576–81. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318211faa9.

41. Ahlawat S., Blakeley J.O., Langmead S. et al. Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol 2020;49(2):199–219. DOI: 10.1007/s00256-019-03290-1.

42. Evans D.G., King A.T., Bowers N.L. et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019;21(7):1525–33. DOI: 10.1038/s41436-018-0384-y.

43. Farschtschi S.C., Mainka T., Glatzel M. et al. C-fiber loss as a possible cause of neuropathic pain in schwannomatosis. Int J Med Sci 2020;21(10):3569. DOI: 10.3390/ijms21103569.

44. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Med Sci 2021;22(11):5850. DOI: 10.3390/ijms22115850.

45. Evans D.G., Bowers N.L., Tobi S. et al. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psych 2018;89(11):1215–9. DOI: 10.1136/jnnp-2018-318538.

46. Gripp K.W., Baker L., Kandula V. et al. Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager. Clin Genet 2017;92(5):540–3. DOI: 10.1111/cge.13013.

47. Mansouri S., Suppiah S., Mamatjan Y. et al. Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis. Acta Neuropathol 2021;141(1):101–16. DOI: 10.1007/s00401-020-02230-x.

48. Jordan J.T., Smith M.J., Walker J.A. et al. Pain correlates with germline mutation in schwannomatosis. Medicine 2018;97(5). DOI: 10.1097/MD.0000000000009717.

49. Ding Y., Rong H., Liu T. et al. Malignant peripheral nerve sheath tumor arising in schwannomatosis with multiple lung metastases. World Neurosurg 2018;119:335–9. DOI: 10.1016/j.wneu.2018.08.087.

50. Gossai N., Biegel J.A., Messiaen L. et al. Report of a patient with a constitutional missense mutation in SMARCB1, Coffin–Siris phenotype, and schwannomatosis. Am J Med Genet Part A 2015;167(12): 3186–91. DOI: 10.1002/ajmg.a.37356.

51. Schraepen C., Donkersloot P., Duyvendak W. et al. What to know about schwannomatosis: a literature review. Brit J Neurosurg 2020:1–4. DOI: 10.1080/02688697.2020.1836323.

52. MacCollin M., Chiocca E.A., Evans D.G. et al. Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 2005;64(11):1838–45. DOI: 10.1212/01.WNL.0000163982.78900.AD

53. Plotkin S.R., Blakeley J.O., Evans D.G. et al. Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: from genetics to diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A 2013;161(3):405–16. DOI: 10.1002/ajmg.a.35760.


Рецензия

Для цитирования:


Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):39-48. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48

For citation:


Makashova E.S., Karandasheva K.O., Zolotova S.V., Ginzberg M.A., Dorofeeva M.Yu., Galkin M.V., Golanov A.V. Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria. Neuromuscular Diseases. 2022;12(1):39-48. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48

Просмотров: 442


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)
X