Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические проявления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики.

Об авторах

Е. С. Макашова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России; ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» Департамента здравоохранения г. Москвы

Автор, ответственный за переписку.
Email: emakashova@nsi.ru
ORCID iD: 0000-0003-2441-8818

Елизавета Сергеевна Макашова

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16

111123 Москва, шоссе Энтузиастов, 86

Россия

К. О. Карандашева

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2919-9458

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. В. Золотова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8893-3830

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16

Россия

М. А. Гинзберг

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4728-1498

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Россия

М. Ю. Дорофеева

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Email: fake@neicon.ru

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

М. В. Галкин

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-1436-0010

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16

Россия

А. В. Голанов

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0976-4547

125047 Москва, ул. 4‑я Тверская-Ямская, 16

Россия

Список литературы

  1. Uhlmann E.J., Plotkin S.R. Neurofibromatoses. Adv Exp Med Biol 2012;724:266–77. doi: 10.1007/978-1-4614-0653-2_20.
  2. Becker B., Strowd R.E. Phakomatoses. Dermatologic Clin 2019;37(4):583–606. doi: 10.1016/j.det.2019.05.015.
  3. Ostendorf A.P., Gutmann D.H. Neurofibromatoses. In: Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (5th edn). Ed. by Rosenberg R.N. and Pascual J.M. Massachusetts: Academic Press, 2015. Pp. 921–933.
  4. D’Gama A.M., Walsh C.A. Somatic mosaicism and neurodevelopmental disease. Nature Neurosci 2018;21(11):1504–14. doi: 10.1038/s41593-018-0257-3.
  5. Evans D.G., Hartley C.L., Smith P.T. et al. Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing. Genet Med 2020;22(1):53–9. doi: 10.1038/s41436-019-0598-7.
  6. Tanito K., Ota A., Kamide R. et al. Clinical features of 58 Japanese patients with mosaic neurofibromatosis 1. J Dermatology 2014;41(8):724–8. doi: 10.1111/1346-8138.12567.
  7. Dhaenens B.A., Ferner R.E., Bakker A. et al. Identifying challenges in neurofibromatosis: a modified Delphi procedure. Eur J Hum Genet 2021:1–9. doi: 10.1038/s41431-021-00892-z.
  8. Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V. et al. Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies. Asia-Pacific J Ophthalmol 2019;8(1):62–72. doi: 10.22608/APO.2018182.
  9. Castellanos E., Plana A., Carrato C. et al. Early genetic diagnosis of neurofibromatosis type 2 from skin plaque plexiform schwannomas in childhood. JAMA Dermatol 2018;154(3):341–6. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.5464.
  10. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3(1): 1–7. doi: 10.1038/nrdp.2017.4.
  11. Hernández-Martín A., Duat-Rodríguez A. An update on neurofibromatosis type 1: not just Cafe-au-Lait spots and freckling. Part II. Other skin manifestations characteristic of NF1. NF1 and cancer. Actas Dermo-Sifiliográficas (Eng Edn) 2016;107(6):465–73. doi: 10.1016/j.ad.2016.01.009.
  12. Prudhomme L., Delleci C., Trimouille A. et al. Severe thoracic and spinal bone abnormalities in neurofibromatosis type 1. Eur J Med Genet 2020;63(4):103815. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103815.
  13. Chauvel-Picard J., Lion-Francois L., Beuriat P.A. et al. Craniofacial bone alterations in patients with neurofibromatosis type 1. Child Nerv Sys 2020;36(10):2391–9. doi: 10.1007/s00381-020-04749-6.
  14. Messersmith L., Krauland K. Neurofibroma. 2021. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2022.
  15. Garozzo D. Peripheral nerve tumors in neurofibromatosis 1: An overview on management and indications for surgical treatment in our experience. Neurology India 2019;67(7):38. doi: 10.4103/0028-3886.250697.
  16. Gross A.M., Singh G., Akshintala S. et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neurol Oncol 2018;20(12): 1643–51. doi: 10.1093/neuonc/noy067.
  17. Nix J.S., Blakeley J., Rodriguez F.J. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol 2020;139(4):625–41. doi: 10.1007/s00401-019-02002-2.
  18. Santoro C., Di Rocco F., Kossorotoff M. et al. Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian-French experience. Am J Med Genet A 2017;173(6):1521–30. doi: 10.1002/ajmg.a.38212.
  19. Morotti H., Mastel S., Keller K. et al. Autism and attention-deficit/hyperactivity disorders and symptoms in children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2021;63(2):226–32. doi: 10.1111/dmcn.14558.
  20. İncecik F., Hergüner Ö.M., Alınç Erdem S. et al. Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations. Turk Kardiyol Dern Ars 2015;43(8):714–6. doi: 10.5543/tkda.2015.27557.
  21. Pecoraro A., Arehart E., Gallentine W. et al. Epilepsy in neurofibromatosis type 1. Epilepsy Behav 2017;73:137–41. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.05.011.
  22. Yapijakis C., Pachis N., Voumvourakis C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome: a possible paradigm of the combination of genetic and epigenetic factors. Adv Exp Med Biol 2017;987:151–9. doi: 10.1007/978-3-319-57379-3_14.
  23. Kehrer-Sawatzki H., Cooper D.N. Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions. Hum Genet 2021;18:1–5. doi: 10.1007/s00439-021-02363-3.
  24. Tadini G., Schgor T., Brena M. Mosaic NF1. In: Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1. Ed. by Tadini G., Legius E., Brems H. New York: Springer, Cham, 2020. doi: 10.1007/978-3-319-92450-2_15.
  25. Scala M., Schiavetti I., Madia F. et al. Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: a singlecenter cohort study. Cancers (Basel) 2021;13(8):1879. doi: 10.3390/cancers13081879.
  26. Koczkowska M., Chen Y., Callens T. et al. Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844–848. Am J Hum Genet 2018;102(1):69–87. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.12.001.
  27. Pinna V., Lanari V., Daniele P. et al. p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas. Eur J Hum Genet 2015;23(8):1068–71. doi: 10.1038/ejhg.2014.243.
  28. Maertens O., De Schepper S., Vandesompele J. et al. Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1. Am J Hum Genet 2007;81(2):243–51. doi: 10.1086/519562.
  29. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45(5):575–8.
  30. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021;19:1–8. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5.
  31. Coy S., Rashid R., Stemmer-Rachamimov A. et al. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta Neuropathol 2020;139(4):643–65. doi: 10.1007/s00401-019-02029-5.
  32. Bachir S., Shah S., Shapiro S. et al. Neurofibromatosis type 2 (NF2) and the implications for vestibular schwannoma and meningioma pathogenesis. Int J Mol Sci 2021;22(2):690. doi: 10.3390/ijms22020690.
  33. Ardern-Holmes S., Fisher G., North K. Neurofibromatosis type 2: presentation, major complications, and management, with a focus on the pediatric age group. J Chil Neurol 2017;32(1):9–22. doi: 10.1177/0883073816666736.
  34. Evans D.G. Neurofibromatosis type 2. In: Handbook of clinical neurology, Neurocutaneous Syndromes, vol 132. Ed. by Islam M.P., Roach E.S. Amsterdam: Elsevier, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00005-6.
  35. Matsuo M., Ohno K., Ohtsuka F. Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Brain Dev 2014;36(2):148–52. doi: 10.1016/j.braindev.2013.01.007.
  36. Firestone B.K., Arias J.D., Shields C.L. et al. Bilateral combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium as the presenting feature of neurofibromatosis type 2 (Wishart type). J Pediatric Ophthalmol Strabismus 2014;51(6):e33–6. doi: 10.3928/01913913-20140521-02.
  37. Ruttledge M.H., Andermann A.A., Phelan C.M. et al. Type of mutation in the neurofibromatosis type 2 gene (NF2) frequently determines severity of disease. Am J Hum Genet 1996;59(2):331.
  38. Halliday D., Emmanouil B., Pretorius P. et al. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2. J Med Genet 2017;54(10):657–64. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104519.
  39. Bettegowda C., Upadhayaya M., Evans D.G. et al. REiNS International Collaboration. Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis and their potential clinical use. Neurology 2021;97(7 Suppl 1):S91–8. doi: 10.1212/WNL.0000000000012436.
  40. Baser M.E., Friedman J.M., Joe H. et al. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011;13(6):576–81. doi: 10.1097/GIM.0b013e318211faa9.
  41. Ahlawat S., Blakeley J.O., Langmead S. et al. Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol 2020;49(2):199–219. doi: 10.1007/s00256-019-03290-1.
  42. Evans D.G., King A.T., Bowers N.L. et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019;21(7):1525–33. doi: 10.1038/s41436-018-0384-y.
  43. Farschtschi S.C., Mainka T., Glatzel M. et al. C-fiber loss as a possible cause of neuropathic pain in schwannomatosis. Int J Med Sci 2020;21(10):3569. doi: 10.3390/ijms21103569.
  44. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Med Sci 2021;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850.
  45. Evans D.G., Bowers N.L., Tobi S. et al. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psych 2018;89(11):1215–9. doi: 10.1136/jnnp-2018-318538.
  46. Gripp K.W., Baker L., Kandula V. et al. Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager. Clin Genet 2017;92(5):540–3. doi: 10.1111/cge.13013.
  47. Mansouri S., Suppiah S., Mamatjan Y. et al. Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis. Acta Neuropathol 2021;141(1):101–16. doi: 10.1007/s00401-020-02230-x.
  48. Jordan J.T., Smith M.J., Walker J.A. et al. Pain correlates with germline mutation in schwannomatosis. Medicine 2018;97(5). doi: 10.1097/MD.0000000000009717.
  49. Ding Y., Rong H., Liu T. et al. Malignant peripheral nerve sheath tumor arising in schwannomatosis with multiple lung metastases. World Neurosurg 2018;119:335–9. doi: 10.1016/j.wneu.2018.08.087.
  50. Gossai N., Biegel J.A., Messiaen L. et al. Report of a patient with a constitutional missense mutation in SMARCB1, Coffin–Siris phenotype, and schwannomatosis. Am J Med Genet Part A 2015;167(12): 3186–91. doi: 10.1002/ajmg.a.37356.
  51. Schraepen C., Donkersloot P., Duyvendak W. et al. What to know about schwannomatosis: a literature review. Brit J Neurosurg 2020:1–4. doi: 10.1080/02688697.2020.1836323.
  52. MacCollin M., Chiocca E.A., Evans D.G. et al. Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 2005;64(11):1838–45. doi: 10.1212/01.WNL.0000163982.78900.AD
  53. Plotkin S.R., Blakeley J.O., Evans D.G. et al. Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: from genetics to diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A 2013;161(3):405–16. doi: 10.1002/ajmg.a.35760.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.