Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
Аннотация
В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной с компаундгетерозиготным вариантом с.1204С>T (p.Arg402Trp) и с.547C>T (p.Ser216Leu) в гене GCDH. Клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного наследственного заболевания, его мимикрию под гипоксическиишемическую энцефалопатию новорожденных и детский церебральный паралич. Своевременность ранней диагностики и начала специфической терапии позволяет добиться улучшения состояния пациентов.
Об авторах
Д. В. И
КГАНОУ «Хабаровский центр развития психологии и детства «Псилогия»; ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Дмитрий Витальевич И
680012 Хабаровск, Трамвайный проезд, 5а
680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35
Г. Е. Щербаков
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35
В. А. Дуплищева
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35
С. А. Серегин
ООО «Клиника Эксперт Хабаровск»
Россия
Россия
680009 Хабаровск, ул. Промышленная, 20б
Д. Д. Гайнетдинова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
420012 Казань, ул. Бутлерова, 49
Список литературы
1. Wang Q., Li X., Ding Y. et al. Clinical and mutational spectra of 23 Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Brain Dev 2014;36(9):813–22. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.11.006
2. Govender R., Mitha A., Mubaiwa L. A review of patients with glutaric aciduria type 1 at Inkosi Albert Luthuli Central Hospital, Durban, South Africa. S Afr Med J 2017;107(3):201–4. DOI: 10.7196/SAMJ.2017.v107i3.11332
3. Zhang Y., Li H., Ma R. et al. Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Clin Chim Acta 2016;453:75–9. DOI: 10.1016/j.cca.2015.12.003
4. Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta Biomedica Scientifica 2021;6(5):112–25. DOI: 10.29413/ABS.2021-6.5.11
5. Kurkina M.V., Mihaylova S.V., Baydakova G.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: Nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis 2020;35(6):1009–16. DOI: 10.1007/s11011-020-00554-x
6. David J., Chrastina P., Pešková K. et al. Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic. Cent Eur J Public Health 2019;27(2):153–9. DOI: 10.21101/cejph.a5441
7. Vester M.E., Visser G., Wijburg F.A. et al. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175(7):1001–6. DOI: 10.1007/s00431-016-2734-6
8. Mohamed S., Elsheikh W., Al-Aqeel A.I. et al. Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study. Saudi Med J 2020;41(7):703–8. DOI: 10.15537/smj.2020.7.25147
9. Bekiesinska-Figatowska M., Duczkowski M., Duczkowska A. et al. Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 – case report. BMC Pediatr 2021;21(1):146. DOI: 10.1186/s12887-021-02603-5
10. Лебеденко А.А., Бережанская С.Б., Тодорова А.С. и др. Редкий случай глутаровой ацидурии I типа у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России 2020;11(4):84–91. DOI: 10.21886/2219-8075-2020-11-4-84-91
11. Young-Lin N., Shalev S., Glenn O.A. et al. Teaching neuroimages: Infant with glutaric aciduria type 1 presenting with infantile spasms and hypsarrhythmia. Neurology. 2013;81(24):e182–e183. DOI: 10.1212/01.wnl.0000437291.75075.53
12. Kölker S., Garcia-Cazorla A., Valayannopoulos V. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: The initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1041–57. DOI: 10.1007/s10545-015-9839-3
13. Boy N., Mühlhausen C., Maier E.M. et al. Additional individual contributors. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: second revision. J Inherit Metab Dis 2017;40(1):75–101. DOI: 10.1007/s10545-016-9999-9
14. Afroze B., Yunus Z.M. Glutaric aciduria type 1 – importance of early diagnosis and treatment. J Pak Med Assoc 2014;64(5):593–5.
15. Gürbüz B.B., Yılmaz D.Y., Coşkun T. et al. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients. Eur J Med Genet 2020;63(11):104032. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104032
16. Badve M.S., Bhuta S., Mcgill J. Rare presentation of a treatable disorder: Glutaric aciduria type 1. N Z Med J 2015;128(1409):61–4.
17. Kölker S., Valayannopoulos V., Burlina A.B. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: The evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1059–74. DOI: 10.1007/s10545-015-9840-x
18. Boy N., Haege G., Heringer J. et al. Low lysine diet in glutaric aciduria type 1 – effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters. J Inherit Metab Dis 2013;36(3):525–33. DOI: 10.1007/s10545-012-9517-7
19. Tsai F.C., Lee H.J., Wang A.G. et al. Experiences during newborn screening for glutaric aciduria type 1: Diagnosis, treatment, genotype, phenotype, and outcomes. J Chin Med Assoc 2017;80(4):253–61. DOI: 10.1016/j.jcma.2016.07.006
20. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Глутаровая ацидурия типа I у детей. Клинические рекомендации. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/406_2.
21. Strauss K.A., Donnelly P., Wintermark M. Cerebral haemodynamics in patients with glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Brain 2010;133(Pt 1):76–92. DOI: 10.1093/brain/awp297
22. Bishop F.S., Liu J.K., McCall T.D., Brockmeyer D.L. Glutaric aciduria type 1 presenting as bilateral subdural hematomas mimicking nonaccidental trauma. Case report and review of the literature. J Neurosurg 2007;106(3 Suppl):222-226. DOI: 10.3171/ped.2007.106.3.222
23. Biasucci G., Morelli N., Natacci F., Mastrangelo M. Early neonatal glutaric aciduria type 1 hidden by perinatal asphyxia: A case report. Ital J Pediatr 2018;44(1):8. DOI: 10.1186/s13052-018-0450-8
24. Пак Л.А., Кузенкова Л.М., Фисенко А.П. Найденко А.В. Генетически детерминированные болезни у детей в структуре детского церебрального паралича. Российский педиатрический журнал 2018;21(6):324–30.
25. Erkin G., Delialioglu S.U., Ozel S. et al. Risk factors and clinical profiles in Turkish children with cerebral palsy: Analysis of 625 cases. Int J Rehabil Res. 2008;31(1):89–91. DOI: 10.1097/MRR.0b013e3282f4522
Рецензия
Для цитирования:
И Д.В., Щербаков Г.Е., Дуплищева В.А., Серегин С.А., Гайнетдинова Д.Д. Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая). Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):97‑102. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
For citation:
I D.V., Shcherbakov G.E., Duplishcheva V.A., Seregin S.A., Gaynetdinova D.D. Glutaric aciduria type 1 – the mask cerebral palsy (case report). Neuromuscular Diseases. 2023;13(4):97‑102. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
Просмотров:
429
Послать статью по эл. почте 