Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF
Аннотация
Синдром Айме–Грипп – редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MAF, которое характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом. Ядро клинических признаков состоит из врожденной катаракты, нейросенсорной тугоухости, специфических дизморфических черт строения лица и интеллектуального дефицита. С различной частотой у пациентов отмечаются радиоульнарный синостоз, аномалия Арнольда– Киари, асептический перикардит, аномалия зубов и остеоартриты. Представлены клинико-генетические характеристики первой российской пациентки с синдромом Айме–Грипп, обусловленным вновь выявленной мутацией с.173С>А (p.Thr58Asn NM_005360.4) в гетерозиготном состоянии в гене MAF. Обсуждается влияние локализации и типа аминокислотных замен в белковом продукте гена на тяжесть и специфику клинических проявлений синдрома.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия
Елена Леонидовна Дадали
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
Список литературы
1. Aymé S., Philip N. Fine-Lubinsky syndrome: a fourth patient with brachycephaly, deafness, cataract, microstomia and mental retardation. Clin Dysmorphol 1996;5:55–60. DOI: 10.1097/00019605-199601000-00008.
2. Gripp K.W., Nicholson L., Scott Jr. C.I. Apparently new syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation. Am J Med Genet 1996;61:382–6. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960202)61:4<382::AIDAJMG14>3.0.CO;2-O.
3. Fine B.A., Lubinsky M. Craniofacial and CNS anomalies with body asymmetry, severe retardation, and other malformations. J Clin Dysmorphol 1983;1:6–9.
4. Niceta M., Stellacci E., Gripp K.W. et al. Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies. Am J Hum Genet 2015;96:816–25. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.03.001.
5. Niceta M., Barbuti D., Gupta N. et al. Skeletal abnormalities are common features in Aymé–Gripp syndrome. Clin Genet 2020;97:362–9. DOI: 10.1111/cge.13651.
6. Amudhavalli S.M., Hanson R., Angle B. et al. Further delineation of Aymé–Gripp syndrome and use of automated facial analysis tool. Am J Med Genet 2018;176A:1648–56. DOI: 10.1002/ajmg.a.38832.
7. Javadiyan, S., Craig, J. E., Sharma, S. et al. Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé– Gripp syndrome). BMC Med Gen 2017;18(1);52–7. DOI: 10.1186/s12881-017-0414-7.
8. Keppler-Noreuil K., Welch, J., BakerLange K. Syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation: Two additional cases. Am J Med Gen 2007;143(21):2581–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.31990.
9. Yang Y., Cvekl A. Large MAF transcription factors: cousins of AP-1 proteins and important regulators of cellular differentiation. Einstein J Biol Med 2007;23:2–11.
10. Kataoka K. Multiple mechanisms and functions of maf transcription factors in the regulation of tissue-specific genes. J Biochem 2007;141:775–81. DOI: 10.1093/jb/mvm105.
Рецензия
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в 2021 г. (№ 17-01-12345)
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):64-68. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-64-68
For citation:
Dadali E.L., Markova T.V., Ryzhkova O.P. Aymé–Gripp syndrome in a Russian patient with a newly detected mutation in the MAF gene. Neuromuscular Diseases. 2021;11(3):64-68. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-64-68
Просмотров: 207
Послать статью по эл. почте 