Отправить статью по E-mail Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF
- Авторы: Дадали Е.Л.1, Маркова Т.В.1, Рыжкова О.П.1
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
- Выпуск: Том 11, № 3 (2021)
- Страницы: 64-68
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 13.12.2021
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/463
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-64-68
- ID: 463
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Синдром Айме–Грипп – редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MAF, которое характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом. Ядро клинических признаков состоит из врожденной катаракты, нейросенсорной тугоухости, специфических дизморфических черт строения лица и интеллектуального дефицита. С различной частотой у пациентов отмечаются радиоульнарный синостоз, аномалия Арнольда– Киари, асептический перикардит, аномалия зубов и остеоартриты. Представлены клинико-генетические характеристики первой российской пациентки с синдромом Айме–Грипп, обусловленным вновь выявленной мутацией с.173С>А (p.Thr58Asn NM_005360.4) в гетерозиготном состоянии в гене MAF. Обсуждается влияние локализации и типа аминокислотных замен в белковом продукте гена на тяжесть и специфику клинических проявлений синдрома.
Ключевые слова
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
Елена Леонидовна Дадали
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
Россия
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияО. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-1285-9093
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияСписок литературы
- Aymé S., Philip N. Fine-Lubinsky syndrome: a fourth patient with brachycephaly, deafness, cataract, microstomia and mental retardation. Clin Dysmorphol 1996;5:55–60. doi: 10.1097/00019605-199601000-00008.
- Gripp K.W., Nicholson L., Scott Jr. C.I. Apparently new syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation. Am J Med Genet 1996;61:382–6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960202)61:4<382::AIDAJMG14>3.0.CO;2-O.
- Fine B.A., Lubinsky M. Craniofacial and CNS anomalies with body asymmetry, severe retardation, and other malformations. J Clin Dysmorphol 1983;1:6–9.
- Niceta M., Stellacci E., Gripp K.W. et al. Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies. Am J Hum Genet 2015;96:816–25. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.03.001.
- Niceta M., Barbuti D., Gupta N. et al. Skeletal abnormalities are common features in Aymé–Gripp syndrome. Clin Genet 2020;97:362–9. doi: 10.1111/cge.13651.
- Amudhavalli S.M., Hanson R., Angle B. et al. Further delineation of Aymé–Gripp syndrome and use of automated facial analysis tool. Am J Med Genet 2018;176A:1648–56. doi: 10.1002/ajmg.a.38832.
- Javadiyan, S., Craig, J. E., Sharma, S. et al. Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé– Gripp syndrome). BMC Med Gen 2017;18(1);52–7. doi: 10.1186/s12881-017-0414-7.
- Keppler-Noreuil K., Welch, J., BakerLange K. Syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation: Two additional cases. Am J Med Gen 2007;143(21):2581–7. doi: 10.1002/ajmg.a.31990.
- Yang Y., Cvekl A. Large MAF transcription factors: cousins of AP-1 proteins and important regulators of cellular differentiation. Einstein J Biol Med 2007;23:2–11.
- Kataoka K. Multiple mechanisms and functions of maf transcription factors in the regulation of tissue-specific genes. J Biochem 2007;141:775–81. doi: 10.1093/jb/mvm105.
Дополнительные файлы
