Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Врожденные мышечные дистрофии представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу наследственных нервно-мышечных заболеваний, которые клинически характеризуются мышечной гипотонией, прогрессирующей мышечной слабостью и дистрофическими изменениями в мышцах. Перекрывающиеся клинические симптомы и большое число генов, которые необходимо проанализировать для установления конкретной формы заболевания у пациента, затрудняют диагностику. Молекулярно-генетический этап диагностики включает различные методы, в зависимости от клинической гипотезы, и их применение не утратило актуальность даже в эпоху массового параллельного секвенирования. Помимо анализа последовательности ДНК в диагностике врожденных мышечных дистрофий значительную роль также может играть анализ экспрессии мышечного белка. В обзоре мы рассмотрим наиболее важные этиологические, патофизиологические, клинические и лабораторные данные основных форм врожденных мышечных дистрофий, известных на сегодняшний день.

Об авторах

П. А. Чаусова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России

Автор, ответственный за переписку.
Email: polinaalex85@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0431-1477

Полина Александровна Чаусова

Россия, 115478 Москва, ул. Москворечье

Россия

О. П. Рыжкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: fake@neicon.ru
Россия, 115478 Москва, ул. Москворечье Россия

А. В. Поляков

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0105-1833
Россия, 115478 Москва, ул. Москворечье Россия

Список литературы

  1. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: https://www.omim.ru.
  2. Bonnemann C.G. Congenital Muscular Dystrophy. In: Encyclopedia of Neuroscience. Philadelphia, 2009. P. 67–74. doi: 10.1016/B978-008045046-9.01520-5.
  3. Falsaperla R., Pratico A.D., Ruggieri M. et al. Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain. Ital J Pediatr 2016;42(1):78. doi: 10.1186/s13052-016-0289-9. PMID: 27576556.
  4. Muntoni F., Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of exciting progress. Neuromuscul Disord 2004;14(10):635–49. doi: 10.1016/j.nmd.2004.06.009. PMID: 15351421.
  5. Bonnemann C.G., Wang C.H., Quijano-Roy S. et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014;24(4):289–311. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.011. PMID: 24581957.
  6. Kang P.B., Morrison L., Iannaccone S.T. et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular
  7. & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015;84(13):1369–78. doi: 10.1212/WNL.0000000000001416. PMID: 25825463.
  8. Rivier F., Pierre M., Walther-Louvie U. и др. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014;1:6–20. doi: 10.17650/2222-8721-2014-0-1-6-14. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Congenital muscular dystrophies: classification and diagnostic strategy. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2014;1:6–20. (In Russ.).
  9. Reed U.C. Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2009;67(2A):343–62. doi: 10.1590/s0004-282x2009000200035. PMID: 19547838.
  10. Ge L., Zhang C., Wang Z. et al. Congenital muscular dystrophies in China. Clin Genet 2019;96(3):207–15. doi: 10.1111/cge.13560. PMID: 31066047.
  11. Noor E.R. Congenital Muscular Dystrophy. Medscape 2019. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview.
  12. Graziano A., Bianco F., D’Amico A. et al. Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study. Neurology 2015;84(9):904–11. doi: 10.1212/WNL.0000000000001303. PMID: 25653289.
  13. Norwood F.L., Harling C., Chinnery P.F. et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain 2009;132(Pt 11):3175–86. doi: 10.1093/brain/awp236. PMID: 19767415.
  14. Sframeli M., Sarkozy A., Bertoli M.L. et al. Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period. Neuromuscul Disord 2017;27(9):793–803. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.008.
  15. Okada M., Kawahara G., Noguchi S. et al. Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan. Neurology 2007;69(10):1035–42. doi: 10.1212/01.wnl.0000271387.10404.4e. PMID: 17785673.
  16. Liang W., Yuo C., Chen W. et al. Congenital muscular dystrophy in Taiwan: a referral center experience. Neuromuscular Disordes 2017;27:S111.
  17. Diesen C., Saarinen A., Pihko H. et al. POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease. J Med Genet 2004;41(10):e115. doi: 10.1136/jmg.2004.020701. PMID: 15466300.
  18. Gawlik K.I., Durbeej M. Skeletal muscle laminin and MDC1A: pathogenesis and treatment strategies. Skelet Muscle 2011; 1(1):9. doi: 10.1186/2044-5040-1-9. PMID: 21798088.
  19. Holmberg J., Durbeej M. Laminin-211 in skeletal muscle function. Cell Adh Migr 2013;7(1):111–21. doi: 10.4161/cam.22618. PMID: 23154401.
  20. The Human Gene Mutation Database v.20.19.4. URL: https://portal.biobase-international.com.
  21. Oliveira J., Gruber A., Cardoso M. et al. LAMA2 gene mutation update: toward a more comprehensive picture of the laminin- alpha2 variome and its related phenotypes. Hum Mutat 2018;39(10):1314–37. doi: 10.1002/humu.23599. PMID: 30055037.
  22. Zamurs L.K., Idoate M.A., Hanssen E. et al. Aberrant mitochondria in a Bethlem myopathy patient with a homozygous amino acid substitution that destabilizes the collagen VI alpha2 (VI) chain. J Biol Chem 2015;290(7):4272–81. doi: 10.1074/jbc.M114.632208. PMID: 25533456.
  23. Fitzgerald J., Holden P., Hansen U. The expanded collagen VI family: new chains and new questions. Connect Tissue Res 2013;54(6):345–50. doi: 10.3109/03008207.2013.822865. PMID: 23869615.
  24. lberts B., Johnson A., Lewis J. et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. In New York: Garland Science, 2002. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054.
  25. Petit N., Lescure A., Rederstorff M. et al. Selenoprotein N: an endoplasmic reticulum glycoprotein with an early developmental expression pattern. Hum Mol Genet 2003;12(9):1045–53. doi: 10.1093/hmg/ddg115. PMID: 12700173.
  26. Bellinger P., Raman A.V., Reeves M.A., Berry M.J. Regulation and function of selenoproteins in human disease. Biochem J 2009;422(1):11–22. doi: 10.1042/BJ20090219. PMID: 19627257.
  27. Allamand V., Richard P., Lescure A. et al. A single homozygous point mutation in a 3’untranslated region motif of selenoprotein N mRNA causes SEPN1-related myopathy. EMBO Rep 2006;7(4):450–4. doi: 10.1038/sj.embor.7400648. PMID: 16498447.
  28. Hoger T.H., Zatloukal K., Waizenegger I. et al. Characterization of a second highly conserved B-type lamin present in cells previously thought to contain only a single B-type lamin. Chromosoma 1990;100(1): 67–9. doi: 10.1007/bf00337604. PMID: 2102440.
  29. Furukawa K., Hotta Y. cDNA cloning of a germ cell specific lamin B3 from mouse spermatocytes and analysis of its function by ectopic expression in somatic cells. EMBO J 1993;12(1):97–106. doi: 10.1002/j.1460-2075.1993. tb05635.x. PMID: 8094052.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.