Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Разнообразие фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии 5q (5qСМА) является причиной затруднения диагностики болезни и задержки диагноза, что сегодня имеет особое значение в связи с появлением новых этиопатогенетических терапевтических возможностей.

Цель работы – определение основных клинических проявлений и симптомов, характерных для 5qСМА с дебютом в разных возрастных периодах, и разработка алгоритма, способного помочь в принятии решений относительно необходимости тестирования гена SMN1 врачами первичного звена и стационаров.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезни пациентов, наблюдавшихся в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» с подтвержденным диагнозом 5qСМА.

Результаты. В исследование включены данные 315 больных, из них 173 – с I типом, 95 и 47 – со II и III типами 5qСМА. Во всех случаях проанализированы наличие и диагностическая значимость 27 признаков и симптомов в зависимости от возраста манифестации болезни. Предпринята попытка выделения основных симптомов, которые являются основанием для обязательного исключения 5qСМА молекулярно-генетическими методами у пациентов с дебютом болезни до и после 18 мес жизни.

 

Об авторах

И. В. Шаркова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России

Автор, ответственный за переписку.
Email: sharkova-inna@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-5819-4835

Инна Валентиновна Шаркова

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Е. Л. Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. С. Никитин

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Список литературы

  1. Faravelli I., Nizzardo M., Comi G.P., Corti S. Spinal muscular atrophy – recent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol 2015;11(6):351–9. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.
  2. Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin 2015;33(4):831–46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004.
  3. OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Available at: https://omim.org/search?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&search=sma.
  4. Darras B.T. Non-5q spinal muscular atrophies: the alphanumeric soup thickens. Neurology 2011;77:312–4. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182267bd8.
  5. Rossor A.M., Oates E.C., Salte H.K. et al. Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2. Brain 2014;138:293–310. doi: 10.1093/brain/awu356.
  6. Brzustowicz L.M., Lehner T., Castilla L.H. et al. Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2– 133. Nature 1990;344:540, 541. doi: 10.1038/345823a0.
  7. Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve 2014;51:157–67. doi: 10.1002/mus.24497.
  8. Dubowitz V. Chaos in classification of the spinal muscular atrophies of childhood. Neuromuscul Disord 1991;1(2):77–80. doi: 10.1016/0960-8966(91)90051-s.
  9. Crawford T.O., Paushkin S.V., Kobayashi D.T. et al. Evaluation of SMN protein, transcript, and copy number in the biomarkers for spinal muscular atrophy (BforSMA) clinical study. PLoS One 2012;7(4):e33572. doi: 10.1371/journal.pone.0033572.
  10. Munsat T.L., Davies K.E. International SMA Consortium Meeting (26–28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992;2(5–6):423–8. doi: 10.1016/s0960-8966(06)80015-5.
  11. Manzur A.Y., Muntoni F., Simonds A. Muscular dystrophy campaign sponsored workshop: Recommendation for respiratory care of children with spinal muscular atrophy type II and III. Neuromuscul Disord 2003;13(184–189). doi: 10.1016/s0960-8966(02)00212-2.
  12. Melki J., Lefebvre S., Burglen L. et al. De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies. Science 1994;264(5164):1474–7. doi: 10.1126/science.7910982.
  13. Farrar M.A., Vucic S., Johnston H.M. et al. Pathophysiological insights derived by natural history and motor function of spinal muscular atrophy. J Pediatr 2013;162(1):155–9. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.05.067.
  14. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103–15. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005.
  15. Lin C.W., Kalb S.J., Yeh W.S. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatric Neurol 2015;53(4):293–300. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002.
  16. Pera M.C., Coratti G., Berti B. et al. Diagnostic journey in spinal muscular atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One 2020;15(3):e0230677. doi: 10.1371/journal.pone.0230677.
  17. Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T. et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377(18):1723–32. doi: 10.1056/NEJMoa1710504.
  18. Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A. et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2018;378(7):625–35. doi: 10.1056/nejmoa1710504.
  19. Mendell J., Al-Zaidy S., Shell R. et al. AVXS-101 phase 1 gene therapy clinical trial in SMA type 1: end-of-study event free survival and achievement of developmental milestones. Neuromuscul Dis 2017;6(3):307–17. doi: 10.3233/JND-190403.
  20. Shell R., Al-Zaidy S., Kotha K. et al. AVXS-101 phase 1 gene therapy clinical trial in SMA type 1: interim data demonstrates improvements in survival motor function, and decreased dependence on ventilator support. Am J Respir Crit Care Med 2018;197:A6328. doi: 10.1164/ajrccmconference.2017.A96.
  21. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Доступно по: https://omim.org/search?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&search=sma.
  22. Mellies U., Dohna-Schwake C., Stehling F., Voit T. Sleep disordered breathing in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Dis 2004;14(12):797–803. doi: 10.1016/j.nmd.2004.09.004.
  23. Chua K., Tan C.Y., Chen Z. et al. Longterm follow-up of pulmonary function and scoliosis in patients with Duchenne’s muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. J Pediatr Orthop 2016;36(1):63–9. doi: 10.1097/BPO.0000000000000396.
  24. Wijngaarde C.A., Veldhoen E.S., van Eijk R.P.A. et al. Natural history of lung function in spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2020;15(1):88. doi: 10.1186/s13023-020-01367-y.
  25. Bach J.R., Baird J.S., Plosky D. et al. Spinal muscular atrophy type 1: Management and outcomes. Pediatr Pulmonol 2002;34(1):16–22. doi: 10.1002/ppul.10110.
  26. Oskoui M., Levy G., Garland C.J. et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;13;69(20):1931–6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9.
  27. Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;26;83(9):810–7. doi: 10.1212/WNL.0000000000000741.
  28. Scully M.A., Farrell P.M., Ciafaloni E. et al. Cystic fibrosis newborn screening: a model for neuromuscular disease screening? Ann Neurol 2014;77:189–97. doi: 10.1002/ana.24316.
  29. Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.
  30. Ogino S., Wilson R.B. Genetic testing and risk assessment for spinal muscular atrophy (SMA). Hum Genet 2002;111:477–500. doi: 10.1007/s00439-002-0828-x.
  31. D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D., Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71–81. doi: 10.1186/1750-1172-6-71.
  32. Vilchis Z., Najera N., Pérez-Duran J. et al. The high frequency of genetic diseases in hypotonic infants referred by neuropediatrics. Am J Med Genet 2014;164A(7):1702–5. doi: 10.1002/ajmg.a.36543.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.