Нейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. В настоящее время вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Многообразие фенотипических вариантов хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления, их ремиттирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обусловливают необходимость выделения четких маркеров, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе при обсуждаемых нейропатиях уже на этапе анализа данных электронейромиографического исследования.

Цель исследования – определить нейрофизиологические дифференциально-диагностические маркеры при манифестации хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных нейрофизиологического обследования 25 пациентов с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления и 25 пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатией.

Результаты. Сочетание таких показателей, как возраст дебюта болезни <33 лет, величина латентности М-волны с m.ADM ><3,7 мс и с m.AH ><4,8 мс (AUROC >0,7), значение скорости проведения по моторным волокнам локтевого нерва на уровне локтевого сустава <37,5 м/с (AUROC >0,8), скорости проведения по сенсорным волокнам срединного нерва на уровне кисти <48 м/с (AUROC >0,8), отсутствие моторного блока проведения по срединному нерву на любом участке и его наличие по локтевому нерву на уровне локтевого сустава, характерно для наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и позволяет исключить хроническую воспалительную демиелинизирующую полирадикулонейропатию.

Выводы. Определены нейрофизиологические маркеры, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе 2 хронических ремиттирующих демиелинизирующих нейропатий: хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления. Однако только совокупный анализ клинико-анамнестических и параклинических данных позволяет установить окончательный диагноз. 

Об авторах

Д. А. Гришина

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: dgrishina82@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3956-6362

Дарья Александровна Гришина, 

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Россия

Н. А. Супонева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-7924-3405

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Россия

Список литературы

  1. Hauw F., Fargeot G., Adams D. et al. Charcot–Marie–Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study. Eur J Neurol 2021;28(9):2846–54. doi: 10.1111/ene.14950
  2. Iijima M. Phenotypes of Charcot–Marie–Tooth syndrome and differential diagnosis focused in inflammatory neuropathies. Brain Nerve 2016;68(1):31–42. doi: 10.11477/mf.1416200343
  3. Campagnolo M., Taioli F., Cacciavillani M. et al. Sporadic hereditary neuropathies misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Pitfalls and red flags. J Peripher Nerv Syst 2020;25(1):19–26. doi: 10.1111/jns.12362
  4. Özel G., Maisonobe T., Guyant-Maréchal L. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies mimicking chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Rev Neurol (Paris) 2018;174(7–8):575–7. doi: 10.1016/j.neurol.2017.11.012
  5. Van den Bergh P., van Doorn P., Hadden R. et al. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society guideline on diagnosis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint Task Force-Second revision. J Peripher Nerv Syst 2021;26(3):242–68. doi: 10.1111/jns.12455
  6. Xie Y., Lin Z., Liu L. et al. Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot–Marie–Tooth disease from central south China. Eur J Neurol 2021;28(11):3774–83. doi: 10.1111/ene.15024
  7. Barreto L.C., Oliveira F.S., Nunes P.S. et al. Epidemiologic study of Charcot–Marie–Tooth disease: a systematic review. Neuroepidemiology 2016;46(3):157–65. doi: 10.1159/000443706
  8. Korinthenberg R., Trollmann R., Plecko B. et al. Differential diagnosis of acquired and hereditary neuropathies in children and adolescents-consensus-based practice guidelines. Children (Basel) 2021;8(8):687. doi: 10.3390/children8080687
  9. Grimm A., Vittore D., Schubert V. et al. Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies. Clin Neurophysiol 2016;127(7):2618–24. doi: 10.1016/j.clinph.2016.04.009
  10. Буланова В.А., Дружинин Д.С. Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение. Нервно-мышечные болезни 2012;(2):65–9. doi: 10.17650/2222-8721-2012-0-2-65-69
  11. Felice K., Poole R., Blaivas M., Albers J. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies masquerading as slowly progressive polyneuropathy. Eur Neurol 1994;34(3):173–6. doi: 10.1159/000117033
  12. Pareyson D., Scaioli V., Taroni F. et al. Phenotypic heterogeneity in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies associated with chromosome 17p11.2–12 deletion. Neurology 1996;46(4):1133–7. doi: 10.1212/wnl.46.4.1133
  13. Wong E., DeOrchis V., Stein B., Herskovitz S. Davidenkow syndrome: A phenotypic variant of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Muscle Nerve 2018;57(3):E108–E110. doi: 10.1002/mus.25985
  14. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle: principles and practice. 4rd edn. Oxford University Press, 2013. 1176 p.
  15. Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. и др. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник 2001;33(3–4):5–9. doi: 10.17816/nb80835
  16. Dubourg O., Mouton P., Brice A. et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord 2000;10(3):206–8. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00103-0
  17. Robert-Varvat F., Jousserand G., Bouhour F. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in patients under 30 years old: Neurophysiological data and proposed electrodiagnostic criteria. Muscle Nerve 2018;57(2):217–21. doi: 10.1002/mus.25666
  18. Gouider R., LeGuern E., Gugenheim M. et al. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion. Neurology 1995;45(11):2018–23. doi: 10.1212/wnl.45.11.2018.
  19. Hong Y., Kim M., Kim H. et al. Clinical and electrophysiologic features of HNPP patients with 17p11.2 deletion. Acta Neurol Scand 2003;108(5):352–8. doi: 10.1034/j.1600-0404.2003.00132.x
  20. Takahashi S., Chum M., Kimpinski K. Electrodiagnostic characterization of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Clin Neuromuscul Dis 2017;18(3):119–24. doi: 10.1097/CND.0000000000000152
  21. Andersson P., Yuen E., Parko K., So Y. Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurology 2000;54(1):40–4. doi: 10.1212/wnl.54.1.40
  22. Potulska-Chromik A., Ryniewicz B., Aragon-Gawinska K. et al. Are electrophysiological criteria useful in distinguishing childhood demyelinating neuropathies? J Peripher Nerv Syst 2016;21(1):22–6. doi: 10.1111/jns.12152
  23. Luigetti M., Del Grande A., Conte A. et al. Clinical, neurophysiological and pathological findings of HNPP patients with 17p12 deletion: a single-centre experience. J Neurol Sci 2014;341(1–2):46–50. doi: 10.1016/j.jns.2014.03.046
  24. Pabón Meneses R., Azcona Ganuza G., Urriza Mena J. et al. Clinical and neurophysiological findings in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsy and chromosome 17p11.2 deletion. Neurologia 2019:S0213-4853(19)30054-4. doi: 10.1016/j.nrl.2019.02.005
  25. Руденкова О.В., Шмидт И.Р., Скокова О.Н. и др. Алгоритм диагностики наследственных нейропатий со склонностью к параличам от сдавления. Вертеброневрология. Актуальные проблемы вертеброневрологии. Приложение к журналу. Казань, 2003. С. 48–49.
  26. Attarian S., Fatehi F., Rajabally Y., Pareyson D. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol 2020;267(8):2198– 206. doi: 10.1007/s00415-019-09319-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Гришина Д.А., Супонева Н.А., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.