Отправить статью по E-mail Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2
- Авторы: Дадали Е.Л.1, Маркова Т.В.1, Мельник Е.А.1, Никитин С.С.1, Шаркова И.В.1, Халанская О.В.1, Бессонова Л.А.1, Шестопалова Е.А.1, Рыжкова О.П.1, Трофимова С.И.2, Агранович О.Е.2, Куцев С.И.1
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера»
- Выпуск: Том 14, № 2 (2024)
- Страницы: 25‑37
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Статья опубликована: 24.05.2024
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/600
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-2-25-37
- ID: 600
Цитировать
Аннотация
Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза 5‑го типа – редкого аутосомно‑доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур, офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу. Представлены клинико‑генетические характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5‑го типа, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене PIEZO2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами с.8238G>A (p.Trp274Ter) и c.7095G>T (p.Trp2365Cys), в то время как у пациентов с другими ранее описанными вариантами с.8181_8183delAGA (p.Glu2727del) и c.2134A>G (p.Met712Val) клинический фенотип выражен умереннее. Также отмечена динамика формирования фенотипа. Показано, что по мере роста ребенка заболевание может прогрессировать и требует мониторинга за данной группой пациентов.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияТ. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. А. Мельник
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Автор, ответственный за переписку.
Email: evmel88@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5436-836X
Евгения Александровна Мельник
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияС. С. Никитин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияИ. В. Шаркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5819-4835
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияО. В. Халанская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2708-9220
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЛ. А. Бессонова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5946-4577
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. А. Шестопалова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2151-6025
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияО. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-1285-9093
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияС. И. Трофимова
ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
РоссияО. Е. Агранович
ФБГУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
РоссияС. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3133-8018
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияСписок литературы
- Coste B., Mathur J., Schmidt M. et al. Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels. Science 2010; 330(6000):55–60. doi: 10.1126/science.1193270
- Coste B., Xiao B., Santos J.S. et al. Piezo proteins are pore-forming subunits of mechanically activated channels. Nature 2012;483(7388):176–81. doi: 10.1038/nature10812
- Wang L., Zhou H., Zhang M. et al. Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2. Nature 2019;573(7773):225–9. doi: 10.1038/s41586-019-1505-8
- Guo Y.R., MacKinnon R. Structure-based membrane dome mechanism for Piezo mechanosensitivity. Elife 2017;6:e33660. doi: 10.7554/eLife.33660
- Kefauver J.M., Ward A.B., Patapoutian A. Discoveries in structure and physiology of mechanically activated ion channels. Nature 2020;587(7835):567–76. doi: 10.1038/s41586-020-2933-1
- Felsenthal N., Zelzer E. Mechanical regulation of musculoskeletal system development. Development 2017;144:4271–83. doi: 10.1242/dev.151266
- McMillin M.J., Beck A.E., Chong J.X. et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden–Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. Am J Hum Genet 2014;94(5):734–44.
- Desai D., Stiene D., Song T., Sadayappan S. Distal arthrogryposis and lethal congenital contracture syndrome – an overview. Front Physiol 2020;11:689. doi: 10.3389/fphys.2020.00689
- Coste B., Houge G., Murray M.F. et al. Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal athrogryposis. Proc Natl Acad Sci USA 2013;110(12):4667–72. doi: 10.1073/pnas.1221400110
- Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. и др. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни 2021;11(2):48–55. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-2-48-55
- Sherlaw-Sturrock C.A., Willis T., Kiely N. et al. PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5: Longitudinal follow-up of a threegeneration family broadens phenotypic spectrum, complications, and health surveillance recommendations for this patient group. Am J Med Genet A 2022;188(9):2790–5. doi: 10.1002/ajmg.a.62868
- Xiong H., Yang J., Guo J. et al. Mechanosensitive Piezo channels mediate the physiological and pathophysiological changes in the respiratory system. Respir Res 2022;23(1):196. doi: 10.1186/s12931-022-02122-6
- Ma Y., Zhao Y., Cai Z., Hao X. Mutations in PIEZO2 contribute to Gordon syndrome, Marden–Walker syndrome, and distal arthrogryposis: A bioinformatics analysis of mechanisms. Exp Ther Med 2019; 17(5):3518–24. doi: 10.3892/etm.2019.7381
- Monies D., Abouelhoda M., Assoum M. et al. Lessons learned from large-scale, first-tier clinical exome sequencing in a highly consanguineous population. Am J Hum Genet 2019;104(6):1182–201. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.04.011
- Haliloglu G., Becker K., Temucin C. et al. Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects. J Hum Genet 2017;62(4):497–501. doi: 10.1038/jhg.2016.153
- Delle Vedove A., Storbeck M., Heller R. et al. Biallelic loss of proprioception-related PIEZO2 causes muscular atrophy with perinatal respiratory distress, arthrogryposis, and scoliosis. Am J Hum Genet 2016;99(5):1206–16. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.09.019
Дополнительные файлы
