Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией

Обложка
  • Авторы: Влодавец Д.В.1,2, Щагина О.А.3, Поляков А.В.3, Куцев С.И.3
  • Учреждения:
    1. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
    2. ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
    3. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
  • Выпуск: Том 14, № 3 (2024)
  • Страницы: 54-71
  • Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
  • Статья опубликована: 18.09.2024
  • URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/620
  • DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71
  • ID: 620

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Существующие регистры пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q служат ценным источником информации о выявленных больных. Информация о характеристиках российских пациентов со СМА 5q и проводимой терапии в условиях реальной клинической практики в настоящее время ограниченна.

Цель исследования – описание когорты российских пациентов с подтвержденным диагнозом СМА 5q, а также оценка данных по маршрутизации пациентов в условиях реальной клинической практики в России.

Материалы и методы. Настоящее исследование представляло собой описательное неинтервенционное ретроспективное когортное исследование у пациентов с диагнозом СМА 5q, внесенных в российский регистр пациентов в период с 1 января 2020 г. по 31 марта 2023 г. Участников исследования, соответствовавших критериям включения, автоматически идентифицировали в интегрированной базе данных регистра пациентов со СМА 5q. Данные загружали в утвержденные электронные карты, проверяли и анализировали с использованием методов описательной статистики. Результаты. По состоянию на 31 марта 2023 г. в российском регистре пациентов со СМА 5q содержалась информация о 1408 пациентах. Были описаны и проанализированы эпидемиологические, социально-демографические и клинические характеристики и маршрутизация пациентов со СМА 5q и применяемые схемы лечения. Медиана времени от дебюта болезни до подтверждения диагноза составила 3 мес у пациентов со СМА 1-го типа, 9 мес у пациентов со СМА 2-го типа, 20 мес у пациентов со СМА 3-го типа и 68 мес у пациентов со СМА 4-го типа. Медиана времени с момента подтверждения диагноза до начала патогенетической терапии составила 0,5 мес у пациентов со СМА, выявленных при неонатальном скрининге, 21 мес у пациентов со СМА 1-го типа, 59 мес у пациентов со СМА 2-го типа, 47 мес у пациентов со СМА 3-го типа и 87 мес у пациентов со СМА 4-го типа.

Выводы. Данный ретроспективный анализ проведен с целью оценки подходов к диагностике и лечению СМА 5q, применяемых в условиях реальной клинической практики в России. Выявленные показатели (продолжительность периода от дебюта болезни до подтверждения диагноза, продолжительность периода от подтверждения диагноза до начала патогенетической терапии) свидетельствуют о том, что более широкое внедрение неонатального скрининга и оптимизация сроков начала лечения являются неудовлетворенными потребностями пациентов со СМА 5q в России.

Об авторах

Д. В. Влодавец

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: mityaus@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2635-2752

Дмитрий Владимирович Влодавец

125412 Москва, ул. Талдомская, 2; 117513 Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

О. А. Щагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4905-1303

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

А. В. Поляков

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0105-1833

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. И. Куцев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3133-8018

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Список литературы

  1. Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin 2015;33(4):831–46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004
  2. Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  3. Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3
  4. Roberts D.F., Chavez J., Court S.D. The genetic component in child mortality. Arch Dis Child 1970;45(239):33–8. doi: 10.1136/adc.45.239.33
  5. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H. et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: Clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012;20(1):27–32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134
  6. Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG 2016;2476. doi: 10.13140/RG.2.2.16245.60642
  7. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F. et al. SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103–15. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005
  8. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8
  9. Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A. et al. Pilot program of newborn screening for 5q spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Int J Neonat Screening 2023;9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029
  10. Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S. et al. Establishment of a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy in Saint Petersburg. Int J Neonat Screening 2024;10(1):9. doi: 10.3390/ijns10010009
  11. Peeters K., Chamova T., Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain 2014;137(Pt 11):2879–96. doi: 10.1093/brain/awu169
  12. Russman B.S. Spinal muscular atrophy: Clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurol 2007;22(8):946–51. doi: 10.1177/0883073807305673
  13. Tizzano E.F., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials. Neuromuscul Disord 2017;27(10):883–9. doi: 10.1016/j.nmd.2017.05.011
  14. Feldkötter M., Schwarzer V., Wirth R. et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002;70(2):358–68. doi: 10.1086/338627
  15. Visser J., van den Berg-Vos R.M., Franssen H. et al. Disease course and prognostic factors of progressive muscular atrophy. Arch Neurol 2007;64(4):522–8. doi: 10.1001/archneur.64.4.522
  16. Prior T.W., Krainer A.R., Hua Y. et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet 2009;85(3):408–13. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.08.002
  17. Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):62–73. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-62-73
  18. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2023. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_3.
  19. Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». Доступно по: https://f-sma.ru.
  20. Vlodavets D., Reshetov D., Germanenko O. et al. SMA registry in Russia. Neuromuscul Disord 2017;27:S96–S249. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.137
  21. Hodgkinson V.L., Oskoui M., Lounsberry J. et al. The Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR): A national spinal muscular atrophy registry for real-world evidence. Can J Neurol Sci 2020;47(6):810–5. doi: 10.1017/cjn.2020.111
  22. Finkel R.S., Day J.W., de Vivo D.C. et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):145–52. doi: 10.3233/JND-190451
  23. Pechmann A., König K., Bernert G. et al. SMArtCARE – a platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):18. doi: 10.1186/s13023-019-0998-4
  24. Lemoine M., Gomez M., Grimaldi L. et al. Le registre national SMA France: Des résultats déjà encourageants [The SMA France national registry: Already encouraging results]. Med Sci (Paris) 2021;37:25–9. doi: 10.1051/medsci/2021187
  25. Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра». Доступно по: https://фондкругдобра.рф/о-фонде/документы-фонда/.
  26. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями». Mосква, 2022.
  27. Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2024;103(1):16–29. doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29
  28. Mansouri V., Heidari M., Bemanalizadeh M. et al. The first report of Iranian registry of patients with spinal muscular atrophy. J Neuromuscul Dis 2023;10(2):211–25. doi: 10.3233/JND-221614
  29. Vazquez G.A., Nasif S., Marciano S. et al. Sociodemographic and clinical characteristics and access to health care in patients with spinal muscular atrophy in Argentina. Front Neurol 2023;14:1179692. doi: 10.3389/fneur.2023.1179692
  30. Cattinari M.G., de Lemus M., Tizzano E. RegistrAME: The Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2024;19:76–89. doi: 10.1186/s13023-024-03071-7
  31. Lally C., Jones C., Farwell W. et al. Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy type I, II, and III in the United States. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):175–81. doi: 10.1186/s13023-017-0724-z
  32. Singh S., Ojodu J., Kemper A.R. et al. Implementation of newborn screening for conditions in the United States first recommended during 2010–2018. Int J Neonatal Screen 2023;9:20. doi: 10.3390/ijns9020020
  33. Muller-Felber W., Villa K., Schwartz O. et al. Infants diagnosed with spinal muscular atrophy and 4 SMN2 copies through newborn screening – opportunity or burden? J Neuromuscul Dis 2020;7(2):109–17. doi: 10.3233/JND-200475
  34. Описание программы расширенного неонатального скрининга и программы медико-генетического консультирования и генетического исследования у пациентов с симптомами СМА. Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова. Доступно по: https://med-gen.ru.
  35. Lin C.W., Kalb S.J., Yeh W.S. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatr Neurol 2015;53(4):293–300. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002
  36. Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;83(9):810–7. doi: 10.1212/WNL.0000000000000741
  37. Kirschner J., Bernert G., Butoianu N. et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol 2024;51:73–78. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.06.001
  38. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.