Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317)

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-74-79

Полный текст:

Аннотация

Представлено описание клинико-генетических характеристик 2 российских больных с аутосомно-рецессивной первичной микроцефалией 2-го типа, обусловленной ранее описанными и вновь выявленными мутациями в гене WDR62. Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы об отсутствии четких корреляций между типом и локализацией мутации и тяжестью клинических проявлений заболевания. Обсуждено возможное влияние мутации в гене WDR62 на возникновение фибриллярной астроцитомы.

Об авторах

Д. М. Гусева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

Дарья Михайловна Гусева 

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


Список литературы

1. Faheem M., Naseer M.I., Rasool M. et al. Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview. BMC Med Genomics 2015;8(1):S4. DOI: 10.1186/1755-8794-8-S1-S4. PMID: 25951892.

2. Jaouad C., Zrhidri A., Jdiouiet W. et al. A novel non sense mutation in WDR62 causes autosomal recessive primary microcephaly: a case report. BMC Medical Genetics 2018;19:118. DOI: 10.1186/s12881-018-0625-6. PMID: 30021525.

3. Passemard S., Kaindl A.M., Verloes A. et al. Microcephaly. Handb Clin Neurol 2013;111:129–41. DOI: 10.1016/B978-0-444-52891-9.00013-0. PMID: 23622158.

4. Naseer M.I., Rasool M., Sogaty S. et al. A novel WDR62 mutation causes primary microcephaly in a large consanguineous Saudi family. Ann Saudi Med 2017;37(2):148–53. DOI: 10.5144/0256-4947.2017.148. PMID: 28377545.

5. Létard P., Drunat S., Vial Y. et al. Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update. Hum Mutat 2018;39(3):319–32. DOI: 10.1002/humu.23381. PMID: 29243349.

6. Mahmood S., Ahmad W., Hassan M. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. J Orphanet J Rare Dis 2011;6:39. DOI: 10.1186/1750-1172-6-39. PMID: 21668957.

7. Shohayeb B., Lim N.R., Ho U. et al. The role of WD40-repeat protein 62 (MCPH2) in brain growth: diverse molecular and cellular mechanisms required for cortical development. Mol Neurobiol 2017;1:1–6. DOI: 10.1007/s12035-017-0778-x. PMID: 28940170.

8. Zhou P., Ding X., Zeng Q. et al. A case report of microcephaly and refractory West syndrome associated with WDR62 mutation. Acta Epileptologica 2020;2:1–6. DOI: 10.1186/s42494-020-00012-2.

9. Bilguvar K., Ozturk A.K., Louvi A. et al. Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations. Nature 2010; 467:207–10. DOI: 10.1038/nature 09327. PMID: 20729831.

10. Poulton C.J., Schot R., Sufert K. et al. Severe presentation of WDR62 mutation: is there a role for modifying genetic factors? Am J Med Genet A 2014; 164A:2161–71. DOI: 10.1002/aimg.a.36611. PMID: 24842779.

11. Farag H.G., Froehler S., Oexle K. et al. Abnormal centrosome and spindle morphology in a patient with autosomal recessive primary microcephaly type 2 due to compound heterozygous WDR62 gene mutation. Orphanet J Rare Dis 2013;14;8:178. PMID: 24228726.

12. McDonell L.M., Warman Chardon J. Schwartzentruber J. et al. The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome. BMC Neurol 2014;14:22. DOI: 10.1186/1471-2377-14-22. PMID: 24479948.

13. Zombor M., Kalmár T., Nagy N. et al. A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature. J Appl Genet 2019;60(2):151–62. DOI: 10.1007/s13353-019-00486-y. PMID: 30706430.

14. Morris-Rosendah D.J., Kaindl A.M. What next-generation sequencing (NGS) technology has enabled us to learn about primary autosomal recessive microcephaly (MCPH). Mol Cell Probes 2010;29(5): 271–81. DOI: 10.1016/j.mcp.2015.05.015. PMID: 26050940.

15. Chen J., Zhan Y., Wilde J. et al. Microcephaly disease gene Wdr62 regulates mitotic progression of embryonic neural stem cells and brain size. Nature Communications 2014;5(3885):1–13.DOI: 10.1038/ncomms4885. PMID: 24875059.

16. Nicholas A.K., Khurshid M., Désir J., Woods C.G. WDR62 is associated with the spindle pole and is mutated in human microcephaly. Nat Genet 2010;42(11):1010–4. DOI: 10.1038/ng.682. PMID: 20890279.

17. Yu T.W., Mochida G.H., Tischfield D.J. et al. Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture. Nat Genet 2010;42(11):1015–20. DOI: 10.1038/ng.683. PMID: 20890278.

18. Murdock D.R., Clark G.D., Bainbridge M.N. Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria. Am J Med Genet A;155A(9):2071–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.34165. PMID: 21834044.

19. Martin С.А., Murray J.E., Carroll P. et al. Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis. Genes Dev 2016;30(19): 2158–72. DOI: 10.1101/gad.286351.116. PMID: 27737959.

20. Najm J., Horn D., Wimplinger I. et al. Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum. Nature Genet 2008;40:1065–7. DOI: 10.1038/ng.194. PMID: 19165920.

21. Al-Maawali A., Barry B.J., Rajab A. et al. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. Am J Med Genet 2016;170:435–40. DOI: 10.1002/ajmg.a.37422. PMID: 26463574.

22. Godfrey C., Clement E., Mein R. et al. Refining genotype-phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain 2007;130:2725–35. DOI: 10.1093/brain/ awm212. PMID: 17878207.


Для цитирования:


Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(3):74-79. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-74-79

For citation:


Guseva D.M., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of 2 patients from Russia with autosomal-recessive microcephaly type 2, due to mutations of the WDR62 gene (OMIM: 604317). Neuromuscular Diseases. 2020;10(3):74-79. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-74-79

Просмотров: 120


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)