Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-4-12-25

Полный текст:

Аннотация

Лечение многих болезней, входящих в программы расширенного неонатального скрининга, включает в себя диетотерапию. Глутаровая ацидурия 1‑го типа (ГА1) – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил‑КоА‑дегидрогеназу, фермент, задействованный в метаболизме аминокислот. Снижение активности данного фермента приводит к накоплению в организме нейротоксичных метаболитов. При ГА1 рекомендовано назначение специализированных продуктов лечебного питания, левокарнитина и применение симптоматической терапии. В 2021 г. были опубликованы российские клинические рекомендации по лечению этого редкого заболевания. Врачу, который в своей практике сталкивается с таким редким заболеванием как ГА1, необходимо знать принципы лечения и практические алгоритмы расчета при назначении диетотерапии.
В данной статье подробно на клинических примерах рассмотрены вопросы, касающиеся ведения в период метаболической декомпенсации и правильного подбора диетотерапии у пациентов разного возраста, страдающих ГА1.

Об авторах

Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

Екатерина Юрьевна Захарова  

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

119571 Москва, Ленинский проспект, 117



В. В. Зарубина
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9



Н. А. Краснощекова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9



Н. Л. Печатникова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9



В. П. Воронцова
Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

119571 Москва, Ленинский проспект, 117



Д. И. Грибов
Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

119571 Москва, Ленинский проспект, 117



М. В. Заживихина
Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

119571 Москва, Ленинский проспект, 117



А. Н. Слатецкая
Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

119571 Москва, Ленинский проспект, 117



М. В. Куркина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



П. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Л. П. Назаренко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия

634050 Томск, набережная реки Ушайки, 10



С. А. Репина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Л. Р. Селимзянова
Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Минобрнауки России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
Россия

119333 Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1

119991 Москва, Трубецкая ул., 8, стр. 2



Н. Д. Вашакмадзе
Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Минобрнауки России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
Россия

119333 Москва, ул. Фотиевой, 10, стр. 1

119991 Москва, Трубецкая ул., 8, стр. 2



Т. В. Бушуева
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия

119991 Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1



Список литературы

1. Стенограмма совещания о совершенствовании медицинской помощи детям. Правительство России. Доступно по: http://government.ru/news/42363/. [Transcript of the meeting on improving medical care for children. Russian Government. Available at: http:// government.ru/news/42363/. (In Russ.)].

2. Baric I., Wagner L., Feyh P. et al. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid measurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 1999;22(8):867–81. DOI: 10.1023/a:1005683222187.

3. Morton D.H., Bennett M.J., Seargeant L.E. et al. Glutaric aciduria type I: a common cause of episodic encephalopathy and spastic paralysis in the Amish of Lancaster County, Pennsylvania. Am J Med Genet 1991;41(1):89–95. DOI: 10.1002/ajmg.1320410122.

4. Haworth J.C., Booth F.A., Chudley A.E. et al. Phenotypic variability in glutaric aciduria type I: Report of fourteen cases in five Canadian Indian kindreds. J Pediatr 1991;118(1):52–8. DOI: 10.1016/s0022-3476(05)81843-8.

5. Sauer S.W., Okun J.G., Fricker G. et al. Intracerebral accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids secondary to limited flux across the bloodbrain barrier constitute a biochemical risk factor for neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Neurochem 2006;97:899–910. DOI: 10.1111/j.1471-4159.2006.03813.x.

6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Бобылова М.Ю. и др. Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2007;(10):4–12. [Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Bobylova M.Yu. et al. Glutaric aciduria type 1: clinical presentations, diagnostics and treatment. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = Neuroscience and Behavioral Physiology 2007;(10):4–12. (In Russ.)].

7. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра, 2017. 368 с. [Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neurometabolic diseases in children and adolescents: diagnosis and treatment approaches. 2nd edn., rev. and add. Moscow: Litterra, 2017. 368 p. (In Russ.)].

8. Boy N., Garbade S.F., Heringer J. et al. Patterns, evolution, and severity of striatal injury in insidious- versus acute-onset glutaric aciduria type 1. J Inherit Metab Dis 2019;42(1):117–27. DOI: 10.1002/jimd.12033.

9. Sauer S., Opp S., Hoffman G.F. et al. Therapeutic modulation of cerebral l-lysine metabolism in a mouse model for glutaric aciduria type 1. Brain 2011;134:157–70. DOI: 10.1093/brain/awq269.

10. Guerreiro G., Faverzani J., Jacques C.E.D. et al. Oxidative damage in glutaric aciduria type 1 patients and the protective effects of l-carnitine treatment. J Cell Biochem 2018;119(12);10021–32. DOI: 10.1002/jcb.27332.

11. Boy N., Mengler K., Thimm E. et al. Newborn screening: a disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1. Ann Neurol 2018;83:970–97. DOI: 10.1002/jcb.27332.

12. Heringer J., Boy S.P.N., Ensenauer R. et al. Use of guidelines improves the neurological outcome in glutaric aciduria type I. Ann Neurol 2010;68:743–52. DOI: 10.1002/ana.22095.

13. Viau K., Ernst S.L., Vanzo R.J. et al. Glutaric acidemia type 1: Outcomes before and after expanded newborn screening. Mol Genet Metab 2012;106:430–8. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.05.024.

14. Beauchamp M.H., Boneh A., Anderson V. Cognitive, behavioral and adaptive profiles of children with glutaric aciduria type 1 detected through newborn screening. J Inherit Metab Dis 2009;32(1):207–13. DOI: 10.1007/s10545-009-1167-z.

15. Kölker S., Christensen E., Leonard J.V. et al. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011;34:677–94. DOI: 10.1007/s10545-011-9289-5.

16. Boy N., Mühlhausen C., Maier E.M. et al. Additional individual contributors, proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: Second revision. J Inherit Metab Dis 2017;40:75–101. DOI: 10.1007/s10545-016-9999-9.

17. Kölker S., Christensen E., Leonard J.V., et al. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I). J Inherit Metab Dis 2007;30:5–22. DOI: 10.1007/s10545-006-0451-4.

18. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия, тип 1. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/406_2. [Association of Medical Geneticists, Union of Pediatricians of Russia, National Association of Pediatric Rehabilitation Therapists. Clinical guidelines. Glutaric aciduria, type 1. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/406_2. (In Russ.)].

19. Bernstein L., Coughlin C.R., Drumm M. et al. Inconsistencies in the nutrition management of glutaric aciduria type 1: An international survey. Nutrients 2020;12(10):3162. DOI: 10.3390/nu12103162.

20. Clinical Paediatric Dietetics. Ed. by Vanessa Shaw. 5th edn. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2020.

21. Gokmen-Ozel H., MacDonald A., Daly A. et al. Dietary practices in glutaric aciduria type 1 over 16 years. J Hum Nutr Diet 2012;25(6):514–9. DOI: 10.1111/j.1365-277X.2012.01269.x.


Для цитирования:


Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Зарубина В.В., Краснощекова Н.А., Печатникова Н.Л., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Куркина М.В., Баранова П.В., Назаренко Л.П., Репина С.А., Селимзянова Л.Р., Вашакмадзе Н.Д., Бушуева Т.В. Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(4):12-25. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-4-12-25

For citation:


Zakharova E.Yu., Mikhailova S.V., Zarubina V.V., Krasnoshchekova N.A., Pechatnikova N.L., Vorontsova V.P., Gribov D.I., Zazivihina M.V., Slatetskaya А.N., Kurkina M.V., Baranova P.V., Nazarenko L.P., Repina S.А., Selimsyanova L.R., Vashakmadse N.D., Bushueva T.V. Practical aspects of therapy for glutaric aciduria type 1. Neuromuscular Diseases. 2021;11(4):12-25. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-4-12-25

Просмотров: 62


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)
X