Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-33-39
Аннотация
В настоящее время в мире существует 3 препарата для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии 5q: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. При этом до сих пор неизвестно, в какой степени данное лечение способно изменять естественную траекторию течения болезни, а разработка способов оценки эффективности лечения остается предметом активных научных поисков. Настоящая статья представляет собой обзор исследований, посвященных лабораторным методам оценки тяжести болезни и ответа на терапию нусинерсеном у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в разных возрастных группах.
Ключевые слова
При поддержке: Средства Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Об авторах
К. Д. Попов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Т. М. Алексеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
В. Д. Назаров
ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России
Россия
Россия
197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8
А. И. Власенко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
С. М. Малышев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Станислав Михайлович Малышев
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Список литературы
1. Butchbach M.E.R. Genomic variability in the survival motor neuron genes (SMN1 and SMN2): Implications for spinal muscular atrophy phenotype and therapeutics development. Int J Mol Sci 2021;22(15):7896. DOI: 10.3390/ijms22157896
2. Kariyawasam D.S.T., D’Silva A., Lin C. et al. Biomarkers and the development of a personalized medicine approach in spinal muscular atrophy. Front Neurol. 2019;10:898. PMID: 31481927. DOI: 10.3389/fneur.2019.00898
3. Calucho M., Bernal S., Alías L. et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: an analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord 2018;28(3):208–15. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
4. Yuan A., Rao M.V., Veeranna Nixon R.A. Neurofilaments and neurofilament proteins in health and disease. Cold Spring Harb Perspect Biol 2017;9(4):a018309. DOI: 10.1101/cshperspect.a018309
5. Petzold A. Neurofilament phosphoforms: surrogate markers for axonal injury, degeneration and loss. J Neurol Sci 2005;233(1– 2):183–98. DOI: 10.1016/j.jns.2005.03.015
6. Darras B.T., Crawford T.O., Finkel R.S. et al. Neurofilament as a potential biomarker for spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol 2019;6(5):932–44. DOI: 10.1002/acn3.779
7. Muntoni R., Sumner C., Darras B. et al. Association between plasma phosphorylated neurofilament heavy chain and efficacy endpoints in the nusinersen NURTURE Study. Neuromuscul Disord 2019;29(S1):S146. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.06.384
8. Nitz E., Smitka M., Schallner J. et al. Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children. Ann Clin Transl Neurol 2021;8(10):2013–24. DOI: 10.1002/acn3.51449
9. Olsson B., Alberg L., Cullen N. C. et al. NFL is a marker of treatment response in children with SMA treated with nusinersen. J Neurol 2019;266(9):2129–36. DOI: 10.1007/s00415-019-09389-8
10. Johannsen J., Weiss D., Daubmann A. et al. Evaluation of putative CSF biomarkers in paediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients before and during treatment with nusinersen. J Cell Mol Med 2021;25(17):8419–31. DOI: 10.1111/jcmm.16802
11. Verma S., Perry K., Razdan R. et al. CSF IL-8 Associated with response to gene therapy in a case series of spinal muscular atrophy. Neurotherapeutics 2023;20(1):245–53. DOI: 10.1007/s13311-022-01305-9
12. Wurster C.D., Günther R., Steinacker P. et al. Neurochemical markers in CSF of adolescent and adult SMA patients undergoing nusinersen treatment. Ther Adv Neurol Disord 2019;12:1756286419846058. DOI: 10.1177/1756286419846058
13. Freigang M., Steinacker P., Wurster C.D. et al. Glial fibrillary acidic protein in cerebrospinal fluid of patients with spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol 2022;9(9):1437–48. DOI: 10.1002/acn3.51645
14. Milella G., Introna A., D’Errico E. et al. Cerebrospinal fluid and clinical profiles in adult type 2–3 spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: An 18-month single-centre experience. Clin Drug Investig 2021;41(9):775–84. DOI: 10.1007/s40261-021-01071-0
15. Faravelli I., Meneri M., Saccomano D. et al. Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients. J Cell Mol Med 2020;24(5):3034–9. DOI: 10.1111/jcmm.14939
16. De Wel B., de Schaepdryver M., Poesen K., Claeys K.G. Biochemical and clinical biomarkers in adult SMA 3–4 patients treated with nusinersen for 22 months. Ann Clin Transl Neurol 2022;9(8):1241–51. DOI: 10.1002/acn3.51625
17. Šimić G., Vukić V., Babić M. et al. Total tau in cerebrospinal fluid detects treatment responders among spinal muscular atrophy types 1–3 patients treated with nusinersen. CNS Neurosci Ther 2022. DOI: 10.1111/cns.14051
18. Paris A., Bora P., Parolo S. et al. A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen. CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol 2023;12(2):196–206. DOI: 10.1002/psp4.12890
19. Walter M. C., Wenninger S., Thiele S. et al. Safety and treatment effects of nusinersen in longstanding adult 5q-SMA type 3: A prospective observational study. J Neuromuscul Dis 2019;6(4):453–65. DOI: 10.3233/JND-190416
20. Hromadkova L., Siddiqi M.K., Liu H., Safar J. G. Populations of tau conformers drive prion-like strain effects in Alzheimer’s disease and related dementias. Cells 2022;11(19):2997. DOI: 10.3390/cells11192997
21. Blennow K., Hampel H., Weiner M., Zettenberg H. Cerebrospinal fluid and plasma biomarkers in Alzheimer disease. Nat Rev Neurol 2010;6(3):131–44. DOI: 10.1038/nrneurol.2010.4
22. Totzeck A., Stolte B., Kizina K. et al. Neurofilament heavy chain and tau protein are not elevated in cerebrospinal fluid of adult patients with spinal muscular atrophy during loading with nusinersen. Int J Mol Sci 2019;20(21):5397. DOI:10.3390/ijms20215397
23. Wyss M., Kaddurah-Daouk R. Creatine and creatinine metabolism. Physiol Rev 2000;80(3):1107–213. DOI: 10.1152/physrev.2000.80.3.1107
24. Alves C.R.R., Zhang R., Johnstone A.J. et al. Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy Neurology 2020;94(9):e921–e931. DOI: 10.1212/WNL.0000000000008762
25. Freigang M., Wurster C.D., Hagenacker T. et al. Serum creatine kinase and creatinine in adult spinal muscular atrophy under nusinersen treatment. Ann Clin Transl Neurol 2021;8(5):1049–63. DOI: 10.1002/acn3.51340
26. Abati E., Citterio G., Bresolin N. et al. Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: Could SMA be a neuroinflammatory disease? Neurobiol Dis 2020;140:104870. DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104870
27. Freigang M., Steinacker P., Wurster C. D. et al. Increased chitotriosidase 1 concentration following nusinersen treatment in spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):330. DOI: 10.1186/s13023-021-01961-8
28. Kobayashi Y., Ishikawa N., Tateishi Y. et al. Evaluation of cerebrospinal fluid biomarkers in pediatric patients with spinal muscular atrophy. Brain Dev 2023;45(1):2–7. DOI: 10.1016/j.braindev.2022.09.008
29. Stolte B., Nonnemacher M., Kizina K. et al. Nusinersen treatment in adult patients with spinal muscular atrophy: A safety analysis of laboratory parameters. J Neurol 2021;268(12):4667–79. DOI: 10.1007/s00415-021-10569-8
30. Orbach R., Sagi L., Sadot E. et al. Cerebrospinal fluid characteristics of patients treated with intrathecal nusinersen for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2022;66(6):762–6. DOI: 10.1002/mus.27731
31. Kessler T., Latzer P., Schmid P. et al. Cerebrospinal fluid proteomic profiling in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy. J Neurochem 2020;153(5):650–61. DOI: 10.1111/jnc.14953
32. Gingele S., Hümmert M. W., Alvermann S. et al. Routine cerebrospinal fluid cytology reveals unique inclusions in macrophages during treatment with nusinersen. Front Neurol 2019;10:735. DOI: 10.3389/fneur.2019.00735
33. Schafernak K.T., Jacobsen J.R., Hernandez D. et al. Cytochemical characterization of cerebrospinal fluid macrophage inclusions in pediatric patients receiving intrathecal nusinersen (SPINRAZA®) for spinal muscular atrophy. Acta Cytol 2022;66(1):79–84. DOI: 10.1159/000518005
34. Magri F., Vanoli F., Corti S. miRNA in spinal muscular atrophy pathogenesis and therapy. J Cell Mol Med 2018;22(2):755–67. DOI: 10.1111/jcmm.13450
35. Bonanno S., Marcuzzo S., Malacarne C. et al. Circulating myomiRs as potential biomarkers to monitor response to nusinersen in pediatric SMA patients. Biomedicines 2020;8(2):21. DOI: 10.3390/biomedicines8020021
36. Magen I., Aharoni S., Yacovzada N. S. et al. Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients. Eur J Neurol 2022;29(8):2420–30. DOI: 10.1111/ene.15382
37. Zaharieva I.T., Scoto M., Aragon-Gawinska K. et al. Response of plasma microRNAs to nusinersen treatment in patients with SMA. Ann Clin Transl Neurol 2022;9(7):1011–26. DOI: 10.1002/acn3.51579
38. Geyer P.E., Holdt L.M., Teupser D., Mann M. Revisiting biomarker discovery by plasma proteomics. Mol Syst Biol 2017;13(9):942. DOI: 10.15252/msb.20156297
39. Schorling D.C., Kölbel H., Hentschel A. et al. Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy. Eur J Neurol 2022;29(7):2084–96. DOI: 10.1111/ene.15331
40. Introna A., Milella G., D’Errico E. et al. Is cerebrospinal fluid amyloid-β42 a promising biomarker of response to nusinersen in adult spinal muscular atrophy patients? Muscle Nerve 2021;63(6):905–9. DOI: 10.1002/mus.27212
41. Wadman R.I., Stam M., Jansen M.D. et al. A comparative study of SMN protein and mRNA in blood and fibroblasts in patients with spinal muscular atrophy and healthy controls. PLoS One 2016;11(11):e0167087. DOI: 10.1371/journal.pone.0167087
42. Otsuki N., Arakawa R., Kaneko K. et al. A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy: identification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein. PLoS One 2018;13(8):e0201764. DOI: 10.1371/journal.pone.0201764
43. Czech C., Tang W., Bugawan T. et al. Biomarker for spinal muscular atrophy: expression of SMN in peripheral blood of SMA patients and healthy controls. PLoS One 2015;10(10):e0139950. DOI: 10.1371/journal.pone.0139950
Рецензия
Для цитирования:
Попов К.Д., Алексеева Т.М., Назаров В.Д., Власенко А.И., Малышев С.М. Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы). Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):33-39. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-33-39
For citation:
Popov K.D., Alekseeva T.M., Nazarov V.D., Vlasenko A.I., Malyshev S.M. Molecular markers of disease severity and response to nusinersen therapy in 5q spinal muscular atrophy (literature review). Neuromuscular Diseases. 2023;13(3):33-39. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-33-39
Просмотров: 81
Послать статью по эл. почте 