Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия (синдром CANVAS) – относительно малоизученное аутосомнорецессивное нейродегенеративное заболевание, молекулярная основа которого была открыта лишь в 2019 г. и связана с носительством биаллельной пентануклеотидной экспансии AAGGG-повторов в гене RFC1. С появлением возможностей генетической диагностики расширились представления о фенотипическом спектре и разнообразии клинических проявлений данного заболевания, включая сочетание мозжечковой атаксии и сенсорной невропатии, а также изолированной сенсорной полиневропатии/ганглионопатии. В данном обзоре подробно освещены современные сведения об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике синдрома CANVAS с целью увеличения осведомленности практикующих врачей и своевременной диагностики данного заболевания.

Об авторах

Е. П. Нужный

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: enuzhny@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3179-7668

Евгений Петрович Нужный 

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Россия

С. Н. Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282
125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80 Россия

Список литературы

  1. Cortese A., Tozza S., Yau W.Y. et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain 2020;143(2):480–90. doi: 10.1093/brain/awz418. PMID: 32040566.
  2. Bronstein A.M., Mossman S., Luxon L.M. The neck-eye reflex in patients with reduced vestibular and optokinetic function. Brain 1991; 114(Pt 1A):1–11. PMID: 1998877.
  3. Migliaccio A.A., Halmagyi G.M., McGarvie L.A., Cremer P.D. Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy: description of a syndrome and its characteristic clinical sign. Brain 2004;127(Pt 2):280–93. doi: 10.1093/brain/awh030. PMID: 14607788.
  4. Szmulewicz D.J., Waterston J.A., Halmagyi G.M. et al. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology 2011;76(22):1903–10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e. PMID: 21624989.
  5. Szmulewicz D.J., McLean C.A., Rodriguez M.L. et al. Dorsal root ganglionopathy is responsible for the sensory impairment in CANVAS. Neurology 2014;82(16):1410–5. doi: 10.1212/WNL.0000000000000352. PMID: 24682971.
  6. Wu T.Y., Taylor J.M., Kilfoyle D.H. et al. Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia ‘CANVAS’ syndrome. Brain 2014;137(Pt 10):2649–56. doi: 10.1093/brain/awu196. PMID: 25070514.
  7. Szmulewicz D.J., Roberts L., McLean C.A. et al. Proposed diagnostic criteria for cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Neurol Clin Pract 2016;6(1):61–8. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000215. PMID: 26918204.
  8. Сафин Ш.М., Бакиров Б.А., Деревянко Х.П. и др. Клинический случай синдрома церебеллярной атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии на фоне истинной полицитемии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2019;11(3):74–7. doi: 10.14412/2074-2711-2019-3-74-77. [Safin S.M., Bakirov B.A., Derevyanko K.P. et al. A clinical case of cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome in the presence of polycythemia vera. Nevrologia, nejropsihiatria, psihosomatika = Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics 2019;11(3):74–7. (In Russ.)].
  9. Rafehi H., Szmulewicz D.J., Bennett M.F. et al. Bioinformatics-based identification of expanded repeats: a non-reference intronic pentamer expansion in RFC1 causes CANVAS. Am J Hum Genet 2019;105(1):151–65. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.05.016. PMID: 31230722.
  10. Cortese A., Simone R., Sullivan R. et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet 2019;51(4):649–58. doi: 10.1038/s41588-019-0372-4. PMID: 30926972.
  11. Петрусева И.О., Евдокимов А.Н., Лаврик О.И. Молекулярные механизмы действия системы общегеномной эксцизионной репарации нуклеотидов. Acta naturae 2014;6/1(20):24–36. [Petruseva I.O., Evdokimov A.N., Lavrik O.I. Molecular mechanism of global genome nucleotide excision repair. Acta naturae 2014;6/1(20):24–36. (In Russ.)].
  12. Moggs J.G., Murphy T.C., Lim F.L. et al. Anti-proliferative effect of estrogen in breast cancer cells that re-express ERalpha is mediated by aberrant regulation of cell cycle genes. J Mol Endocrinol 2005;34: 535–51. doi: 10.1677/jme.1.01677. PMID: 15821115.
  13. Liao Y.H., Ren J.T., Zhang W. et al. Polymorphisms in homologous recombination repair genes and the risk and survival of breast cancer. J Gene Med 2017;19(9–10):e2988. doi: 10.1002/jgm.2988. PMID: 28940489.
  14. Xavier A., Olsen M.F., Lavik L.A. et al. Comprehensive mismatch repair gene panel identifies variants in patients with Lynch-like syndrome. Mol Genet Genomic Med 2019;7:e850. doi: 10.1002/mgg3.850. PMID: 31297992.
  15. Fung L.F., Lo A.K., Yuen P.W. et al. Differential gene expression in nasopharyngeal carcinoma cells. Life Sci 2000;67:923–36. doi: 10.1016/s0024-3205(00)00684-6. PMID: 10946852.
  16. Akcimen F., Ross J.P., Bourassa C.V. et al. Investigation of the RFC1 repeat expansion in a Canadian and a Brazilian ataxia cohort: identification of novel conformations. Front Genet 2019;10: 1219. doi: 10.3389/fgene.2019.01219. PMID: 31824583.
  17. Ahmad H., Requena T., Frejo L. et al. Clinical and functional characterization of a missense ELF2 variant in a CANVAS family. Front Genet 2018;9:85. doi: 10.3389/fgene.2018.00085. PMID: 29628936.
  18. Fan Y., Zhang S., Yang J. et al. No biallelic intronic AAGGG repeat expansion in RFC1 was found in patients with late-onset ataxia and MSA. Parkinsonism Relat Disord 2020;73:1–2. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.02.017. PMID: 32151945.
  19. Szmulewicz D.J., Merchant S.N., Halmagyi G.M. Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome: a histopathologic case report. Otol Neurotol 2011;32(8):e63–5. doi: 10.1097/MAO.0b013e318210b719. PMID: 21451431.
  20. Paisán-Ruiz C., Jen J.C. CANVAS with cerebellar/sensory/vestibular dysfunction from RFC1 intronic pentanucleotide expansion. Brain 2020;143(2):386–90. doi: 10.1093/brain/awaa015. PMID: 32040556.
  21. Larsen P.A., Hunnicutt K.E., Larsen R.J. et al. Warning SINEs: Alu elements, evolution of the human brain, and the spectrum of neurological disease. Chromosome Res 2018;26:93–111. doi: 10.1007/s10577-018-9573-4. PMID: 29460123.
  22. Infante J., García A., SerranoCárdenas K.M. et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol 2018;265(6):1454–62. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. PMID: 29696497.
  23. Umeh C.C., Polydefkis M., Chaudhry V., Zee D.S. Sweat gland denervation in cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Mov Disord Clin Pract 2016;4(1):46–8. doi: 10.1002/mdc3.12355. PMID: 30363403.
  24. Nakamura H., Doi H., Mitsuhashi S. et al. Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS. J Hum Genet 2020;65(5):475–80. doi: 10.1038/s10038-020-0733-y. PMID: 32066831.
  25. Pelosi L., Leadbetter R., Mulroy E. et al. Peripheral nerve ultrasound in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Muscle Nerve 2017;56(1):160–2. doi: 10.1002/mus.25476. PMID: 27859440.
  26. Pelosi L., Mulroy E., Leadbetter R. et al. Peripheral nerves are pathologically small in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome: a controlled ultrasound study. Eur J Neurol 2018;25(4): 659–65. doi: 10.1111/ene.13563. PMID: 29316033.
  27. Leadbetter R., Weatherall M., Pelosi L. Nerve ultrasound as a diagnostic tool for sensory neuronopathy in spinocerebellar ataxia syndrome. Clin Neurophysiol 2019;130(4):568–72. doi: 10.1016/j.clinph.2018.12.010. PMID: 30713001.
  28. Strupp M., Kim J.S., Murofushi T. et al. Bilateral vestibulopathy: diagnostic criteria consensus document of the classification committee of the Bárány society. J Vestib Res 2017;27(4):177–89. doi: 10.3233/VES-170619. PMID: 29081426.
  29. Корепина О.С., Алексеева Н.С., Гнездицкий В.В. Вестибулярные миогенные и слуховые стволовые вызванные потенциалы в неврологической практике. Нервно-мышечные болезни 2012;(1):32–40. doi: 10.17650/2222-8721-2012-0-1-32-40. [Korepina O.S., Alekseeva N.S., Gnezditskiy V.V. Vestibular myogenic and acoustical brainstem evoked potentials in neurological practice. Nervnomyschechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2012;(1):32–40. (In Russ.)].
  30. Rust H., Peters N., Allum J.H.J. et al. VEMPs in a patient with cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia (CANVAS). J Neurol Sci 2017;378:9–11. doi: 10.1016/j.jns.2017.04.029. PMID: 28566187.
  31. Moreno-Ajona D., Alvarez-Gomez L., Manrique-Huarte R. et al. VEMPs and dysautonomia assessment in definite cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a case series study. Cerebellum 2019. doi: 10.1007/s12311-019-01061-1. PMID: 31414248.
  32. Mila de la Roca-Morales A.M., AndreoMarroig J.F., Santos-Pérez S., Soto-Varela A. Instability in patients with CANVAS: can computerized dynamic posturography help in diagnosis? J Int Adv Otol 2018;14(1):130–4. doi: 10.5152/iao.2018.4335. PMID: 29764786.
  33. Семикова Д.А., Супонева Н.А., Гришина Д.А. и др. Биопсия периферических нервов в диагностике полиневропатий. Ульяновский медико-биологический журнал 2018;4:40–9. [Semikova D.A., Suponeva N.A., Grishina D.A. et al. Biopsy of peripheral nerves in diagnostics of polyneuropathy. Ul’yanovskiy mediko-biologicheskiy zhurnal = Ulyanovsk medico-biological journal 2018;4:40–9. (In Russ.)]. doi: 10.23648/UMBJ.2018.32.22690.
  34. Пирадов М.А., Супонева Н.А., Гришина Д.А. Полинейропатии: алгоритмы диагностики и лечения. Москва: Горячая линия-Телеком, 2019. 248 с. [Piradov M.A., Suponeva N.A., Grishina D.A. Polyneuropathies: algorithms of diagnostic and treatment. Moscow: Goryachaya liniya-Telekom, 2019. 248 p. (In Russ.)].
  35. D’Mello A.M., Stoodley C.J. Cerebrocerebellar circuits in autism spectrum disorder. Front Neurosci 2015;9:408. doi: 10.3389/fnins.2015.00408. PMID: 26594140.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Нужный Е.П., Иллариошкин С.Н., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.