Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год жизни, и БП с поздним началом (БППН), с дебютом в любом возрасте после первого года жизни. В основе обеих форм лежат одинаковые генетический и патофизиологический механизмы развития, проявляющиеся мутацией гена GAA и снижением активности фермента кислой-α-глюкозидазы, в результате чего в клетках тканей организма накапливается гликоген. Клинически БППН характеризуется вариабельностью поражения скелетной и дыхательной мускулатуры и в отличие от тяжелой, быстро прогрессирующей полиорганной патологии при младенческой форме, может сочетаться лишь с минимальными поражениями сердца и других органов. Фенотипический полиморфизм, незначительное повышение креатинкиназы вызывают затруднения в дифференциальной диагностике БППН и большой группы наследственных и ненаследственных миопатий. Представлен случай диагностики и дифференциальной диагностики БППН с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии.

Об авторах

С. А. Курбатов

АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Россия, 394018, Воронеж, Московский просп., 11

OOO ДЦ «Диагностика плюс», Россия, Воронеж

Автор, ответственный за переписку.
Email: kurbatov80@list.ru
Россия

С. С. Никитин

Общество специалистов по нервно-мышечным болезням; Россия, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

Е. Ю. Захарова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно- мышечные болезни 2014;(1):62–8. [Nikitin S.S., Kovalchuk M.O., Zakharova E.Yu., Tsivileva V.V. Pompe disease with late onset: the first clinical description in Russia. Neuromuscilar Diseases 2014;(1):62–8. (In Russ.)].
  2. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve 2009;40(1): 149–60.
  3. van der Beek N.A., de Vries J.M., Hagemans M.L. et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2012;7:88.
  4. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8: 267–288.
  5. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):6–20. [Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Congenital muscular dystrophies: classification and diagnostics. Nervno-mishechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2014;(1):6–20. (In Russ.)].
  6. Hirschhorn R., Reuser A.J. Glycogen storage disease type II: acid a-glucosidase (acid maltase) deficiency. By eds.: D. Valle, A.L. Beaudet, B. Vogelstein, K.W. Kinzler, S.E. Antonarakis, A. Ballabio. The online metabolic and molecular bases of inherited disease, chap. 135. Scriver’s OMMBID Website. http://www.ommbid.com. Accessed January 23, 2008.
  7. Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):20–32. [Claude Desnuelle. Forme tardive de la maladie de Pompe: actualités diagnostiques et thérapeutiques. Nervnomyshechnye bolezni = Neuromuscular disease 2012;(3):20–32 (In Russ.)].
  8. van Der Ploeg A.T., Barhon R., Carlson L. et al. Open-label extension study following the late onset treatment study (LOTS) of alglucosidase alpha. Mol Genet Metab 2012;107:456–61.
  9. Toscano A., Schoser B. Enzyme replacement therapy in lateonset Pompe disease: a systematic literature review. J Neurol 2013;260:951–9.
  10. Spada M., Porta F. Vercelli disease in patients with paucisymptomatic Metab 2013;109:171–3.
  11. Gutiérrez-Rivas E., Bautista J., Vílchez J.J. et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscul Disord 2015;25(7):548–53.
  12. Preisler N., Lukacs Z., Vinge L. et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 2013;110:287–9.
  13. Winkel L.P., Hagemans M.L., van Doorn P.A. et al. The natural course of non–classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2005;252(8):875–84.
  14. Hobson-Webb L.D. Kishnani P.S. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve 2012;45(2):301–2.
  15. Straub V., Carlier P.G., Mercuri E. TREATNMD workshop: Pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI 25–26 February 2011, Rome, Italy. Neuromuscul Disord 2012;1(22, Suppl 2):42–53.
  16. http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/diagrams/musclemri.htm.
  17. Ten Dam L., Van der Kooi A.J., Van Wattingen M. et al. Reliability and accuracy of skeletal muscle imaging in limbgirdle muscular dystrophies. Author response. Neurology 2013;80(24):2276–7.
  18. Catteruccia M., Fattori F., Codemo V. et al. Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort. Neuromuscul Disord 2013;23(3):229–38.
  19. Sandell S.M., Mahjneh I., Palmio J. et al. 'Pathognomonic' muscle imaging findings in DNAJB6 mutated LGMD1D. Eur J Neurol 2013;20(12):1553–9.
  20. http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#ad/
  21. http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/pe-eom.html#fsh/
  22. http://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html#prom/
  23. Chien Y.H., Chiang S.C., Zhang X.K. et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan Screening Program. Pediatrics 2008;122:39–45.
  24. Matern D., Gavrilov D., Oglesbee D. et al. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Semin Perinatol 2015;39(3):206–16.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.