Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 5, № 3 (2015)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ 

10-14 463
Аннотация

Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида и связанных гликосфинголипидов. У пациентов мужского пола с классическим фенотипом болезни заболевание клинически манифестирует в детском или подростковом возрасте и характеризуется несколькими симптомами, в том числе нарушением почечной функции, цереброваскулярными осложнениями, сердечной недостаточностью и в конечном счете преждевременной смертью.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

42-49 1195
Аннотация

Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов ДНК-анализа. Показано, что точная диагностика генетического варианта ПКМД должна базироваться на результатах проведения клинико-генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР 

62-68 1058
Аннотация

Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год жизни, и БП с поздним началом (БППН), с дебютом в любом возрасте после первого года жизни. В основе обеих форм лежат одинаковые генетический и патофизиологический механизмы развития, проявляющиеся мутацией гена GAA и снижением активности фермента кислой-α-глюкозидазы, в результате чего в клетках тканей организма накапливается гликоген. Клинически БППН характеризуется вариабельностью поражения скелетной и дыхательной мускулатуры и в отличие от тяжелой, быстро прогрессирующей полиорганной патологии при младенческой форме, может сочетаться лишь с минимальными поражениями сердца и других органов. Фенотипический полиморфизм, незначительное повышение креатинкиназы вызывают затруднения в дифференциальной диагностике БППН и большой группы наследственных и ненаследственных миопатий. Представлен случай диагностики и дифференциальной диагностики БППН с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)