Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 5, № 3 (2015)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

10-14 271
Аннотация

Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида и связанных гликосфинголипидов. У пациентов мужского пола с классическим фенотипом болезни заболевание клинически манифестирует в детском или подростковом возрасте и характеризуется несколькими симптомами, в том числе нарушением почечной функции, цереброваскулярными осложнениями, сердечной недостаточностью и в конечном счете преждевременной смертью.

15-30 237
Аннотация

В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ) были переведены на терапию меньшими дозами этого фермента или на лечение другим ферментом – агалсидазой альфа. В настоящем наблюдательном исследовании проведена оценка изменения состояния «таргетных» органов и симптомов, возникающих вследствие снижения доз или смены препарата на агалсидазу альфа. Под наблюдением находились 105 взрослых пациентов с БФ, получавшие агалсидазу бета (в дозе 1 мг / кг массы тела) в течение 1 года и более, которые были неслучайным образом разделены на тех, кто продолжил лечение по данной схеме (группа обычных доз, n = 38), тех, кому доза была снижена до 0,3–0,5 мг / кг (группа сниженных доз, n = 29), и тех, которые были переведены на лечение агалсидазой альфа в дозе 0,2 мг / кг (группа смены фермента), с последующим проспективным наблюдением в течение 1 года. Оценивались клинические события (смерть, инфаркт миокарда, тяжелая аритмия, инсульт, прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности); изменения функции сердца и почек, неврологический статус и симптомы, связанные с БФ (невропатическая боль, гипогидроз, диарея и тяжесть заболевания). В группе обычных доз функциональное состояние органов и симптомы, связанные с БФ, оставались стабильными. В группе ниженных доз отмечено уменьшение рассчитанной скорости клубочковой фильтрации примерно на 3 мл / мин / 1,73 м2 (p = 0,01), а в группе смены препарата – повышение медианного соотношения альбумин / креатинин со 114 (0–606) мг / г до 216 (0–2062) мг / г (p = 0,03). Кроме того, в группах сниженных доз и смены препарата обнаруживалось существенное повышение средних оценок по индексу оценки тяжести Майнц и частоты приступов боли, хронической боли, боли в желудочно-кишечном тракте и диареи. У пациентов, получавших агалсидазу бета в обычных дозах, наблюдали стабильное течение болезни, в то время как снижение доз привело к ухудшению функции почек и усугублению симптомов. Переход на агалсидазу альфа безопасен, однако возможны прогрессирование микроальбуминурии и усиление выраженности симптомов БФ.

31-36 838
Аннотация

последние годы достигнуты значительные успехи мировой медицины в понимании причин и механизмов развития, а также в уточнении диагностических критериев и изучении терапевтических подходов при хронической мигрени (ХМ). В то же время это широко распространенное заболевание плохо распознается врачами и редко диагностируется. Кроме того, отсутствует общепринятый документ, регламентирующий лечение пациентов с ХМ, отличающихся выраженной дезадаптацией вследствие высокой частоты тяжелых приступов головной боли (ГБ), коморбидных психических и соматических расстройств, частого злоупотребления обезболивающими лекарствами, а также низкой приверженностью к профилактической терапии. В нашей стране, как и в других странах, специалистами накоплен собственный уникальный опыт по лечению таких труднокурабельных пациентов, в том числе ботулиническим токсином типа А – представителем новейшего поколения зарегистрированных лекарственных средств с доказанной эффективностью при ХМ. В статье представлены Рекомендации российских специалистов по ведению пациентов с ХМ, согласованные на Совете экспертов по ХМ (12 ноября 2014 г., Москва), в том числе по срокам лечения, правилам отмены и замены лекарственных препаратов и некоторым другим особенностям, в соответствии с современными мировыми представлениями о патогенезе и лечении данного заболевания, а также накопленным опытом по ведению пациентов с ХМ в нашей стране.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

37-41 628
Аннотация

Цель исследования – оценка клинических и электронейромиографических параметров дистальной симметричной полинейропатии при беременности.

Материалы и методы. Обследованы 32 беременные женщины, страдающие сахарным диабетом 1-го типа. Признаки диабетической полинейропатии (ДПНП) выявлены у 87,5 % (n = 28) пациентов. Длительность диабета у пациентов с ДПНП варьировала от 1 до 30 лет (в среднем 11,0 ± 6,4 года). Дважды, при сроках беременности 15–16 и 32–33 нед, проводились оценка субъективных (по шкале NSS) и объективных (по шкале NDS) симптомов нейропатии, а также стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) малоберцовых, большеберцовых и икроножных нервов.

Результаты. С увеличением срока беременности отмечено нарастание субъективной и объективной симптоматики, указывающей на прогрессирование ДПНП, что проявлялось увеличением среднего балла по шкалам NSS и NDS (р < 0,05). При анализе параметров
ЭНМГ во 2-й половине беременности отмечено статистически значимое снижение амплитуд моторных и сенсорных ответов (р < 0,05) исследуемых нервов. Наиболее часто патологические изменения наблюдали в малоберцовых и икроножных нервах.

Выводы. Беременность оказывает неблагоприятное влияние на течение ДПНП, способствуя повреждению аксонов периферических нервов, прогрессированию неврологического дефицита и усилению субъективной нейропатической симптоматики.

42-49 544
Аннотация

Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов ДНК-анализа. Показано, что точная диагностика генетического варианта ПКМД должна базироваться на результатах проведения клинико-генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов.

50-61 1596
Аннотация

При миастении в 15–20 % случаев пациенты оказываются рефрактерными к стандартным видам лечения. Проведен анализ эффективности ритуксимаба, химерных моноклональных антител к поверхностному антигену В-лимфоцитов – CD20 у 16 больных с рефрактерной миастенией. Во всех случаях препарат вводили еженедельно внутривенно в дозе 375 мг / м2, на протяжении 4 нед. Все пациенты были зависимы от приема кортикостероидов и циклоспорина. На фоне терапии ритуксимабом состояние пациентов существенно изменялось, трансформируясь из тяжелых и кризовых форм (IV и V степени тяжести по MGFA) в средние и легкие генерализованные (III, II и I по MGFA соответственно). Улучшение состояния сопровождалось прекращением миастенических кризов, увеличением силы дыхательной мускулатуры; по мере достижения клинического эффекта существенно сокращены (вплоть до отмены) дозы базовых патогенетических и симптоматических препаратов. Полная ремиссия с отменой базовой терапии отмечена у 4 (25 %) больных в течение 2-летнего периода. Однако у 2 из них после первого курса ритуксимаба наблюдалось обострение миастении через 9 и 24 мес соответственно, что потребовало возобновления терапии кортикостероидами и проведения повторного курса ритуксимаба, давшего положительный результат. В 9 (56,25 %) случаях отмечалась медикаментозная ремиссия, в 3 (18,75 %) случаях наблюдалось улучшение состояния и облегчение течения
исходно крайне тяжелой формы заболевания. На фоне терапии ритуксимабом улучшение состояния отметили все больные: до окончания курса лечения после 1–2-й инфузии – 12 (75 %) больных, 4 (25 %) почувствовали улучшение спустя 1–3 нед после окончания курса лечения. Максимальное улучшение отмечалось в диапазоне 1–12 мес после окончания курса ритуксимаба (на сроках 4,1 ± 2,0 мес). Этапность отмены базовой терапии была следующей: в первые 1–3 мес после лечения ритуксимабом были отменены калимин и циклоспорин. Кортикостероиды отменяли постепенно, соответственно клиническому статусу пациентов, при этом отмечено повышение чувствительности к стероидам даже в небольших поддерживающих дозах. Инфузионные реакции были дозозависимыми и наиболее часто наблюдались при первом введении ритуксимаба и при замедлении скорости инфузии нивелировались. Инфузионные реакции и побочные эффекты отсутствовали в послеинфузионном периоде у 5 (31,25 %) и 8 (50 %) больных соответственно.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

62-68 569
Аннотация

Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 основные формы БП – младенческую, с дебютом в первый год жизни, и БП с поздним началом (БППН), с дебютом в любом возрасте после первого года жизни. В основе обеих форм лежат одинаковые генетический и патофизиологический механизмы развития, проявляющиеся мутацией гена GAA и снижением активности фермента кислой-α-глюкозидазы, в результате чего в клетках тканей организма накапливается гликоген. Клинически БППН характеризуется вариабельностью поражения скелетной и дыхательной мускулатуры и в отличие от тяжелой, быстро прогрессирующей полиорганной патологии при младенческой форме, может сочетаться лишь с минимальными поражениями сердца и других органов. Фенотипический полиморфизм, незначительное повышение креатинкиназы вызывают затруднения в дифференциальной диагностике БППН и большой группы наследственных и ненаследственных миопатий. Представлен случай диагностики и дифференциальной диагностики БППН с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)