Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии

Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов ДНК-анализа. Показано, что точная диагностика генетического варианта ПКМД должна базироваться на результатах проведения клинико-генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов.

1. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1999.

2. Мальмберг С.А. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей: современные аспекты электрофизиологии, диагностики и лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.

3. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.

4. Matsumura K. LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 2001;35:88–94.

5. Nonaka I. Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials. Rinsho Shinkeigaku 2004;44:901–4.

6. Nigro Vincenzo, Savarese Marco. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.

7. http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html

8. Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb- -girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735 –47.

9. Monckton G., Hoskin V., Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet 1982;21:19–24.

10. Emery A.E.H. Muscular Duchenne dystrophy. Oxford monographs on medical genetics. Exford: Univ. press, 1987. Vol. 15. 338 p.

11. de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.

12. Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.

13. Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;27:40–4.

14. Kinbara K., Ishiura S., Tomioka S. et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J 1998; 335:589–96.

15. Piluso G., Politano L., Aurino S. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А phenotypes. J Med Genet 2005;42(9):686–93.

16. Monaco A.P., Bertelson C.J., Middlesworth W. et al. Detection of deletions spannibg the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment. Nature 1985;316:842–5.

17. Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 1986;323:646–50.

18. Padberg G.W. The muscular dystrophies and dystrophin. Curr Opin Neurol 1993;6(5):688–94.

19. Emery A.E. Muscular dystrophy into the new millennium. Neuromuscul Disord 2002;12(4):343–9.

20. Vainzof M., Moreira E.S., Ferraz G. et al. Further evidence for the organisation of the four sarcoglycans proteins within the dystrophin-glycoprotein complex. Eur J Hum Genet 1999;7:251–4.

21. Ueyama H., Kumamoto T., Fujimoto S. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci 1998;155(2):163–9 .

22. Anderson L.V., Harrison R.M., Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10:553–5.

23. Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2): 152–6.

24. Todorova A., Georgieva B., Tournev I. et al. A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics 2007;8(3):225–9.

25. Jones H., De Vivo D.C., Darras B.T. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician's approach. Oxford: Butterworth-Heinemann, 2003.

26. Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al . Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2, Determination of the “power” of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve 1983;6:91–103.

27. Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9: 767–81.

28. Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvatekinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J NeurolSci 1991;102:190–6.

29. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный Анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44.

30. Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies.– Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995;5(1):71–4.

31. Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mut 2000: 15:295–300.

32. Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293–8.

33. Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6.

34. Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных дистрофий, являющихся ферментопатиями. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2011.