Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Предложен алгоритм дифференциальной диагностики 2 наиболее распространенных генетических вариантов поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на основании комплексного обследования 85 больных с уточненным диагнозом с использованием методов ДНК-анализа. Показано, что точная диагностика генетического варианта ПКМД должна базироваться на результатах проведения клинико-генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического анализа. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов.

Об авторах

И. В. Шаркова

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москоречье, 1

Автор, ответственный за переписку.
Email: sharkova-inna@rambler.ru
Россия

Е. Л. Дадали

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москоречье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

И. В. Угаров

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» Минздрава России; Россия, 127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

О. П. Рыжкова

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москоречье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

А. В. Поляков

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москоречье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1999.
  2. Мальмберг С.А. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей: современные аспекты электрофизиологии, диагностики и лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.
  3. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.
  4. Matsumura K. LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 2001;35:88–94.
  5. Nonaka I. Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials. Rinsho Shinkeigaku 2004;44:901–4.
  6. Nigro Vincenzo, Savarese Marco. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.
  7. http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
  8. Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb- -girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735 –47.
  9. Monckton G., Hoskin V., Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet 1982;21:19–24.
  10. Emery A.E.H. Muscular Duchenne dystrophy. Oxford monographs on medical genetics. Exford: Univ. press, 1987. Vol. 15. 338 p.
  11. de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.
  12. Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.
  13. Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;27:40–4.
  14. Kinbara K., Ishiura S., Tomioka S. et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J 1998; 335:589–96.
  15. Piluso G., Politano L., Aurino S. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А phenotypes. J Med Genet 2005;42(9):686–93.
  16. Monaco A.P., Bertelson C.J., Middlesworth W. et al. Detection of deletions spannibg the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment. Nature 1985;316:842–5.
  17. Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 1986;323:646–50.
  18. Padberg G.W. The muscular dystrophies and dystrophin. Curr Opin Neurol 1993;6(5):688–94.
  19. Emery A.E. Muscular dystrophy into the new millennium. Neuromuscul Disord 2002;12(4):343–9.
  20. Vainzof M., Moreira E.S., Ferraz G. et al. Further evidence for the organisation of the four sarcoglycans proteins within the dystrophin-glycoprotein complex. Eur J Hum Genet 1999;7:251–4.
  21. Ueyama H., Kumamoto T., Fujimoto S. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci 1998;155(2):163–9 .
  22. Anderson L.V., Harrison R.M., Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10:553–5.
  23. Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2): 152–6.
  24. Todorova A., Georgieva B., Tournev I. et al. A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics 2007;8(3):225–9.
  25. Jones H., De Vivo D.C., Darras B.T. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician's approach. Oxford: Butterworth-Heinemann, 2003.
  26. Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al . Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2, Determination of the “power” of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve 1983;6:91–103.
  27. Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9: 767–81.
  28. Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvatekinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J NeurolSci 1991;102:190–6.
  29. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный Анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44.
  30. Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies.– Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995;5(1):71–4.
  31. Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mut 2000: 15:295–300.
  32. Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293–8.
  33. Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6.
  34. Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных дистрофий, являющихся ферментопатиями. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2011.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.