Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии

Полный текст:

Аннотация

В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ) были переведены на терапию меньшими дозами этого фермента или на лечение другим ферментом – агалсидазой альфа. В настоящем наблюдательном исследовании проведена оценка изменения состояния «таргетных» органов и симптомов, возникающих вследствие снижения доз или смены препарата на агалсидазу альфа. Под наблюдением находились 105 взрослых пациентов с БФ, получавшие агалсидазу бета (в дозе 1 мг / кг массы тела) в течение 1 года и более, которые были неслучайным образом разделены на тех, кто продолжил лечение по данной схеме (группа обычных доз, n = 38), тех, кому доза была снижена до 0,3–0,5 мг / кг (группа сниженных доз, n = 29), и тех, которые были переведены на лечение агалсидазой альфа в дозе 0,2 мг / кг (группа смены фермента), с последующим проспективным наблюдением в течение 1 года. Оценивались клинические события (смерть, инфаркт миокарда, тяжелая аритмия, инсульт, прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности); изменения функции сердца и почек, неврологический статус и симптомы, связанные с БФ (невропатическая боль, гипогидроз, диарея и тяжесть заболевания). В группе обычных доз функциональное состояние органов и симптомы, связанные с БФ, оставались стабильными. В группе ниженных доз отмечено уменьшение рассчитанной скорости клубочковой фильтрации примерно на 3 мл / мин / 1,73 м2 (p = 0,01), а в группе смены препарата – повышение медианного соотношения альбумин / креатинин со 114 (0–606) мг / г до 216 (0–2062) мг / г (p = 0,03). Кроме того, в группах сниженных доз и смены препарата обнаруживалось существенное повышение средних оценок по индексу оценки тяжести Майнц и частоты приступов боли, хронической боли, боли в желудочно-кишечном тракте и диареи. У пациентов, получавших агалсидазу бета в обычных дозах, наблюдали стабильное течение болезни, в то время как снижение доз привело к ухудшению функции почек и усугублению симптомов. Переход на агалсидазу альфа безопасен, однако возможны прогрессирование микроальбуминурии и усиление выраженности симптомов БФ.

Об авторах

F. Weidemann
Department of Medicine, Divisions of Cardiology and Nephrology, Comprehensive Heart Failure Center, Fabry Center for Interdisciplinary Therapy
Россия


J. Krämer
Department of Medicine, Divisions of Cardiology and Nephrology, Comprehensive Heart Failure Center, Fabry Center for Interdisciplinary Therapy
Россия


T. Duning
Department of Neurology Divisions of Cardiology and Nephrology, Comprehensive Heart Failure Center, Fabry Center for Interdisciplinary Therapy
Россия


M. Lenders
Internal Medicine D, Department of Nephrology, Hypertension and Rheumatology, Interdisciplinary Fabry Center Muenster
Россия


S. Canaan-Kühl
Department of Medicine, Charité, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany
Россия


A. Krebs
Department of Medicine, Charité, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany
Россия


H. G. González
Department of Neurology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany
Россия


C. Sommer
Department of Neurology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany
Россия


N. Üçeyler

Россия


M. Niemann

Россия


S. Störk
Department of Medicine, Divisions of Cardiology and Nephrology, Comprehensive Heart Failure Center, Fabry Center for Interdisciplinary Therapy
Россия


M. Schelleckes
Internal Medicine D, Department of Nephrology, Hypertension and Rheumatology, Interdisciplinary Fabry Center Muenster
Россия


S. Reiermann
Internal Medicine D, Department of Nephrology, Hypertension and Rheumatology, Interdisciplinary Fabry Center Muenster
Россия


J. Stypmann
Department of Cardiovascular Medicine, Division of Cardiology
Россия


S.-M. Brand
Institute of Sports Medicine, Molecular Genetics of Cardiovascular Disease, University Hospital Muenster, Muenster, Germany
Россия


C. Wanner
Department of Medicine, Divisions of Cardiology and Nephrology, Comprehensive Heart Failure Center, Fabry Center for Interdisciplinary Therapy
Россия


E. Brand
Internal Medicine D, Department of Nephrology, Hypertension and Rheumatology, Interdisciplinary Fabry Center Muenster
Россия


Список литературы

1. Desnick R., Ionnou Y., Eng C. Fabry disease: alpha galactosidase A deficiency. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Ed. by Scriver C., Beaudet A., Sly W., Valle D., New York, McGraw-Hill, 1995, pp. 2741– 2784.

2. Zarate Y.A., Hopkin R.J. Fabry’s disease. Lancet 2008;372:1427–35.

3. Desnick R.J., Brady R., Barranger J. et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: Expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med 2003;138:338–46.

4. Banikazemi M., Bultas J., Waldek S. et al. Fabry Disease Clinical Trial Study Group: Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: A randomized trial. Ann Intern Med 2007;146:77–86.

5. Eng C.M., Guffon N., Wilcox W.R. et al. International Collaborative FabryDisease Study Group: Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A – replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med 2001;345:9–16.

6. Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J. et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: A randomised, double-blind, placebocontrolled clinical trial of agalsidase alfa. Heart 2008;94:153–8.

7. Mehta A., Beck M., Elliott P. et al. Fabry Outcome Survey investigators: Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: An analysis of registry data. Lancet 2009;374:1986–96.

8. Schiffmann R., Kopp J.B., Austin H.A. 3rd et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: A randomized controlled trial. JAMA 2001;285:2743–9.

9. Wraith J.E., Tylki-Szymanska A., Guffon N. et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with agalsidase beta: An international, open-label study in pediatric patients with Fabry disease. J Pediatr 2008;152:563–70.

10. Tsuboi K., Yamamoto H. Clinical observation of patients with Fabry disease after switching from agalsidase beta (Fabrazyme) to agalsidase alfa (Replagal). Genet Med 2012;14:779–86.

11. Linthorst G.E., Germain D.P., Hollak C.E. et al. European Medicines Agency: Expert opinion on temporary treatment recommendations for Fabry disease during the shortage of enzyme replacement therapy (ERT). Mol Genet Metab 2011;102:99–102.

12. Pisani A., Spinelli L., Visciano B. et al. Effects of switching from agalsidase Betato agalsidase alfa in 10 patients with andersonfabry disease. JIMD Rep 2013;9:41–8.

13. Smid B.E., Rombach S.M., Aerts J.M. et al. Consequences of a global enzyme shortage of agalsidase beta in adult Dutch Fabry patients. Orphanet J Rare Dis 2011;6:69.

14. Weidemann F., Breunig F., Beer M. et al. Improvement of cardiac function during enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: A prospective strain rate imaging study. Circulation 2003;108:1299–301.

15. Weidemann F., Niemann M., Breunig F. et al. Long-termeffects of enzyme replacement therapy on fabry cardiomyopathy: Evidence for a better outcome with early treatment. Circulation 2009;119:524–9.

16. Feriozzi S., Torras J., Cybulla M. et al. FOS Investigators: The effectiveness of longterm agalsidase alfa therapy in the treatment of Fabry nephropathy. Clin J Am Soc Nephrol 2012;7:60–9.

17. Germain D.P., Waldek S., Banikazemi M. et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase beta therapy in patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2007;18:1547–57.

18. West M., Nicholls K., Mehta A. et al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2009;20:1132–9.

19. Najafian B., Svarstad E., Bostad L. et al. Progressive podocyte injury and globotriao sylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease. Kidney Int 2011;79:663–70.

20. Gansevoort R.T., de Jong P.E. The case for using albuminuria in staging chronic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2009;20:465–8.

21. Miettinen H., Haffner S.M., Lehto S. et al. Proteinuria predicts stroke and other atherosclerotic vascular disease events in nondiabetic and non-insulin-dependent diabetic subjects. Stroke 1996;27:2033–9.

22. de Zeeuw D., Parving H.H., Henning R.H. Microalbuminuria as an early marker for cardiovascular disease. J Am Soc Nephrol 2006;17:2100–5.

23. Linthorst G.E., Hollak C.E., Donker-Koopman W.E. et al. Enzyme therapy for Fabry disease: Neutralizing antibodies toward agalsidase alpha and beta. Kidney Int 2004;66:1589–95.

24. Tanaka A., Takeda T., Hoshina T. et al. Enzyme replacement therapy in a patient with Fabry disease and the development of IgE antibodies against agalsidase beta but not agalsidase alpha. J Inherit Metab Dis 2010;33 (Suppl 3):249–52.

25. Helal I., Fick-Brosnahan G.M., Reed-Gitomer B., Schrier R.W. Glomerular hyperfiltration: Definitions, mechanisms and clinical implications. Nat Rev Nephrol 2012;8:293–300.

26. Levey A.S., Stevens L.A., Schmid C.H. et al. CKD-EPI (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration): A new equation to estimate glomerular filtration rate. Ann Intern Med 2009;150:604–12.

27. Von Korff M., Ormel J., Keefe F.J., Dworkin S.F. Grading the severity of chronic pain. Pain 1992;50:133–49.

28. Sommer C., Richter H., Rogausch J.P. et al. A modified score to identify and discriminate neuropathic pain: A study on the German version of the Neuropathic Pain Symptom Inventory (NPSI). BMC Neurol 2011;11:104.

29. Rolke R., Baron R., Maier C. et al. Quantitative sensory testing in the German Research Network on Neuropathic Pain (DFNS): Standardized protocol and reference values. Pain 2006;123:231–43.

30. Fukuda K., Straus S.E., Hickie I. et al. International Chronic Fatigue Syndrome Study Group: The chronic fatigue syndrome: A comprehensive approach to its definition and study. Ann Intern Med 1994;121:953–9.

31. Giannini E.H., Mehta A.B , Hilz M.J. et al. A validated disease severity scoring system for Fabry disease. Mol Genet Metab 2010;99:283–90.

32. Whybra C., Kampmann C., Krummenauer F. et al. Severity Score Index: A new instrument for quantifying the Anderson- Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet 2004;65:299–307.


Для цитирования:


Weidemann F., Krämer J., Duning T., Lenders M., Canaan-Kühl S., Krebs A., González H.G., Sommer C., Üçeyler N., Niemann M., Störk S., Schelleckes M., Reiermann S., Stypmann J., Brand S., Wanner C., Brand E. Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(3):15-30.

For citation:


., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., ., . . Neuromuscular Diseases. 2015;5(3):15-30. (In Russ.)

Просмотров: 166


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)