Email this article К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри
- Authors: 1, 2
-
Affiliations:
- Department of Medicine, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama
- Departments of Pediatrics and Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota
- Issue: Vol 5, No 3 (2015)
- Pages: 10-14
- Section: LECTURES AND REVIEWS
- Published: 21.09.2015
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/119
- DOI: https://doi.org/undefined
- ID: 119
Cite item
Full Text
Abstract
Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида и связанных гликосфинголипидов. У пациентов мужского пола с классическим фенотипом болезни заболевание клинически манифестирует в детском или подростковом возрасте и характеризуется несколькими симптомами, в том числе нарушением почечной функции, цереброваскулярными осложнениями, сердечной недостаточностью и в конечном счете преждевременной смертью.
About the authors
Department of Medicine, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama
Author for correspondence.
Russian Federation
Departments of Pediatrics and Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota
Russian Federation
References
Supplementary files
