Отправить статью по E-mail Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии
- Авторы: Дадали Е.Л.1,2,3, Макаов А.Х.4,5, Галкина В.А.1,6, Коновалов Ф.А.7,8, Поляков А.В.1,6, Булах М.В.1,6, Зинченко Р.А.1,2,3
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
- Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- Россия, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1
- МБЛПУ «Хабезская центральная районная больница»
- Россия, Карачаево-Черкесская Республика, 369400, Хабезский район, аул Хабез, ул. Больничная, 6
- Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
- ООО «Геномед»
- Россия, 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
- Выпуск: Том 6, № 2 (2016)
- Страницы: 47-51
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 05.07.2016
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/154
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-2-47-51
- ID: 154
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье описаны клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута, БШМТ), обусловленной вновь выявленной миссенс-мутацией с.65G>T (p.Pro22His) в гене NEFL на хромосоме 8р21.2, у больных из семьи, проживающей в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики, с сегрегацией заболевания в 4 поколениях. Распространенность НМСН в обследованном районе составила 1:4340 человек, в том числе 1:3376 среди карачаевцев. Заболевание манифестировало в возрасте 11–14 лет с появления слабости стоп и формирования степпажной походки. Особенности клинических проявлений – отсутствие значимых расстройств чувствительности у большинства обследованных больных и длительная сохранность мышц дистальных отделов рук. Показатели скорости распространения возбуждения по срединному нерву колебались от 30 до 42 м/с, что соответствовало таковым у пациентов с БШМТ типа 2Е, описанным ранее.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; Россия, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
Россия
А. Х.-М. Макаов
МБЛПУ «Хабезская центральная районная больница»; Россия, Карачаево-Черкесская Республика, 369400, Хабезский район, аул Хабез, ул. Больничная, 6
Email: fake@neicon.ru
Россия
В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Email: fake@neicon.ru
Россия
Ф. А. Коновалов
ООО «Геномед»; Россия, 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
Email: fake@neicon.ru
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Email: fake@neicon.ru
Россия
М. В. Булах
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Email: fake@neicon.ru
Россия
Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; Россия, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Email: fake@neicon.ru
Россия
Список литературы
- Harel T., Lupski J.R. Charcot–Marie– Tooth disease and pathways to molecular based therapies. Clin Genet 2014;86(5): 422–31. doi: 10.1111/cge.12393. PMID: 24697164.
- Saporta M.A., Shy M.E. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin 2013;31(2):597–619. doi: 10.1016/j.ncl.2013.01.009. PMID: 23642725.
- Timmerman V., Strickland A.V., Züchner S. Genetics of Charcot-Marie- Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5(1):13–32. doi: 10.3390/genes5010013. PMID: 24705285.
- Dyck P.J., Lambert E.H. Lower motor and primary sensory neuron disease with peroneal muscular atrophy. Arch Neurol 1968;18(6):603–18. PMID: 4297451.
- Dyck P.J., Chance P., Lebo R., Carney J.A. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral Neuropathy. By eds. P.J. Dyck, P.K. Thomas, J.W. Griffin et al. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1993. Pp. 1094–1136.
- Harding A.E., Thomas P.K. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 1980;103(2):259–80. PMID: 7397478.
- Shy M.E., Patzkо A. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol 2011;24(5):475–83. DOI: 10.1097/ WCO.0b013e32834aa331. PMID: 21892080.
- Rossor A.M., Polke J.M., Houlden H. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol 2013;9(10):562–71. DOI: 10.1038/ nrneurol.2013. PMID: 24018473.
- De Jonghe P., Mersiyanova I., Nelis E. et al. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2):245–9. PMID: 11220745.
- Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V. et al. A new variant of Charcot-Marie- Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am J Hum Genet 2000;67(1):37–46. PMID: 10841809.
- Georgiou D.M., Zidar J., Korosec M. et al. A novel NF-L mutation Pro22Ser is associated with CMT2 in a large Slovenian family. Neurogenetics 2002;4(2):93–6. PMID: 12481988.
- Fabrizi G.M., Cavallaro T., Angiari C. et al. Giant axon and neurofilament accumulation in Charcot–Marie–Tooth disease type 2E. Neurology 2004;62(8):1429–31. PMID: 15111691.
- Jordanova A., De Jonghe P., Boerkoel C.F. et al. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot–Marie–Tooth disease. Brain 2003;126(Pt 3):590–7. PMID: 12566280.
- Аbe A., Numakura C., Saito K. et al. Neurofilament light chain polypeptide gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease: nonsense mutation probably causes a recessive phenotype. J Hum Genet 2009;54(2):94–7. doi: 10.1038/jhg.2008.13. PMID: 19158810.
- Yum S.W., Zhang J., Mo K. et al. A novel recessive NEFL mutation causes a severe, early-onset axonal neuropathy. Ann Neurol 2009;66(6):759–70. doi: 10.1002/ana.21728.PMID: 20039262.
- Agrawal P.B., Joshi M., Marinakis N.S. et al. Expanding the phenotype associated with the NEFL mutation: neuromuscular disease in a family with overlapping myopathic and neurogenic findings. JAMA Neurol 2014;71(11):1413–20. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1432. PMID: 25264603.
- Boerkoel C.F., Takashima H., Lupski J.R. The genetic convergence of Charcot–Marie– Tooth disease types 1 and 2 and the role of genetics in sporadic neuropathy. Curr Neurol Neurosci Rep 2002;2(1):70–7. PMID: 11898586.
Дополнительные файлы
