Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 6, № 2 (2016)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-2

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

10-19 446
Аннотация

В отечественной литературе недостаточно внимания уделено анатомическим вариантам иннервации конечностей. Тем не менее практикующему неврологу и нейрофизиологу регулярно приходится сталкиваться с нетипичной клинико-нейрофизиологической картиной, выявляемой как случайно, так и при патологии. В настоящей статье представлена информация о наиболее часто встречающихся вариантах межневральных анастомозов длинных нервов рук и ног. Особое внимание уделено нейрофизиологической картине данных межневральных коммуникаций. Настороженность в отношении возможной атипичной невральной иннервации поможет сократить ошибки в интерпретации данных, получаемых в ходе электронейромиографического исследования, улучшит понимание клинической картины при повреждении периферических нервов, участвующих в образовании анастомоза.

20-26 441
Аннотация

Сахарный диабет – распространенное заболевание, часто приводящее к поражению периферической нервной системы. Опасность представляет вегетативная диабетическая полинейропатия, способная создавать угрозу для жизни пациента. Своевременное выявление осложнений сахарного диабета и адекватная терапия способны улучшить прогноз заболевания. Рассматриваются возможности применения препаратов Мильгамма и Тиогамма для патогенетической терапии пациентов с диабетической полинейропатией. Для купирования нейропатического болевого синдрома эффективно применение Габагаммы, одновременно с которой следует назначать препараты, нормализующие метаболизм нервной ткани.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

27-34 330
Аннотация

Введение. В последние годы растет интерес к возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) периферических нервов при различных патологиях, в том числе наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН). Вопрос о диагностической роли УЗИ относительно общепринятых нейрофизиологических методов исследования периферических нервов остается предметом обсуждения.

Цели исследования. Выявление качественных и количественных сонографических характеристик периферических нервов при различных формах НМСН 1-го типа, их сравнительный анализ, а также сопоставление с электрофизиологическими и антропометрическими данными.

Материалы и методы. УЗИ периферических нервов высокого разрешения проведено 44 пациентам с НМСН: 16 мужчин; средний возраст 33,5 ± 9,3 лет; с аутосомно-доминантным 1А – 16 (37 %), 1В – 11 (25 %) и Х-сцепленным – 17 (38 %) типами наследования. Группа контроля включала 44 здоровых добровольца, 16 мужчин; средний возраст 35,9 ± 6,8 лет. Оценивались: площадь поперечного сечения (ППС) и сонографический паттерн нервов рук и ног с двух сторон на выбранных уровнях; скорость распространения возбуждения по нерву и амплитуда М-ответа; стандартные антропометрические показатели.

Результаты. Во всех случаях НМСН было отмечено увеличение ППС периферических нервов относительно нормы, с бόльшими значениями для НМСН с аутосомно-доминантным наследованием. Выделено 3 качественных сонографических паттерна изменения поперечной и продольной структуры нервов верхних конечностей на разных уровнях исследования. Достоверное увеличение ППС обнаружено для спинномозговых нервов С5, С6, С7 при 1А типе, С6 и С7 – при 1В типе и С6 – при 1Х типе, что требует обязательного исследования этих нервов при НМСН. Достоверных различий в степени увеличения ППС спинномозговых нервов при различных типах НМСН не выявлено. Методические ограничения и малая информативность количественных и качественных ультразвуковых характеристик нервов ног позволяют исключить их из протокола УЗИ при НМСН. Достоверной корреляции значений ППС с электрофизиологическими и антропометрическими показателями не обнаружено.

Заключение. УЗИ высокого разрешения может быть использовано в качестве дополнительного инструмента дифференциальной диагностики патологии нервов при НМСН с применением выделенных ультразвуковых паттернов.

35-40 315
Аннотация

Введение. Ведение кризовых состояний у больных миастенией является одной из насущных проблем клинической неврологии.

Цель работы – уточнение сроков развития кризов от дебюта заболевания, соотношения полов, возрастного распределения, особенностей эволюции симптоматики и провоцирующих факторов в рамках исследования эффективности алгоритма ведения криза.

Материалы и методы. Были проанализированы истории болезней 52 пациентов с миастенией (33 женщин и 19 мужчин) в пе риод с 2000 по 2013 г.

Результаты. Доля кризового течения составила 25 %, что относительно ниже, чем по данным других исследований. Соотношение мужчин и женщин 1,2:1,0. В 70 % случаев кризовые состояния возникали в первые 2 года заболевания: у 6 (46,2 %) больных в возрасте 22–35 лет, у 5 (38,5 %) – 36–60 лет. Все больные с кризовым течением имели генерализованную форму миастении, у 3 пациентов преобладал краниобульбарный паттерн распределения мышечной слабости. У 46,2 % больных с кризовым течением выявлены изменения вилочковой железы (тимома/гиперплазия). Чаще всего кризовые состояния развивались на фоне острых инфекционных заболеваний (36,9 %), стрессовых ситуаций (26,3 %), а также вследствие нарушения режима приема антихолинэстеразных препаратов (15,8 %). В 5,2 % случаев криз развился после родов. У 15,8 % пациентов выявить провоцирующий фактор развития криза не представлялось возможным.

Заключение. Профилактические мероприятия по предотвращению миастенических кризов у больных с генерализованной формой и недостаточной реакцией на антихолинэстеразные препараты должны проводиться с особенной тщательностью в первые 2 года заболевания и включать разъяснительную работу с пациентами по режиму дозирования препаратов и избеганию провоцирующих факторов, своевременное оперативное лечение при соответствующих изменениях вилочковой железы.

41-46 341
Аннотация

Седативные растительные средства являются альтернативой рецептурным лекарствам для облегчения симптомов тревожных расстройств и инсомнии. В качестве успокаивающих средств наиболее широкое применение в неврологии нашли валериана лекарственная (Valeriana officinalis L.), мята перечная (Mentha piperita L.) и мелисса лекарственная (Melissa officinalis L.). В настоящей статье представлены результаты открытого сравнительного исследования эффективности и безопасности применения растительных препаратов Персен® и Персен® Ночь, содержащих экстракты указанных растений, у пациентов с кратковременной инсомнией. В исследовании приняли участие 60 пациентов в возрасте 18–65 лет (средний возраст 42,4 ± 6,9 года), страдающих кратковременной инсомнией на фоне нарушений адаптации или коморбидных тревожно-депрессивных расстройств; 30 из них получали препарат Персен® по 2 таблетки в сутки и 30 – Персен® Ночь по 1 капсуле за 30–60 мин до сна на протяжении 4 нед. Большинство (76,5 %) больных связывали начало инсомнии с какой-либо психотравмирующей ситуацией (остро возникшие финансовые трудности, проблемы на работе и др.). Персен® Ночь в основном влиял на пресомнические и интрасомнические проявления: наличие поверхностного сна, количество ночных пробуждений, скорость засыпания. К окончанию терапии этим препаратом у 39,7 % пациентов засыпание наступало через 10–15 мин, а у 92,2 % – в течение 30 мин, тогда как для препарата Персен® – у 17,4 и 80,3 % соответственно (р < 0,05). В то же время Персен® достоверно уменьшал ощущение невыспанности при пробуждении и постсомнические расстройства, такие как дневная сонливость, в большей степени способствовал уменьшению тревожности и улучшению настроения. Оба препарата обладают благоприятным профилем эффективности и безопасности, что позволяет рекомендовать их пациентам, страдающим инсомнией и коморбидными тревожно-депрессивными расстройствами.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

47-51 647
Аннотация

В статье описаны клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута, БШМТ), обусловленной вновь выявленной миссенс-мутацией с.65G>T (p.Pro22His) в гене NEFL на хромосоме 8р21.2, у больных из семьи, проживающей в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики, с сегрегацией заболевания в 4 поколениях. Распространенность НМСН в обследованном районе составила 1:4340 человек, в том числе 1:3376 среди карачаевцев. Заболевание манифестировало в возрасте 11–14 лет с появления слабости стоп и формирования степпажной походки. Особенности клинических проявлений – отсутствие значимых расстройств чувствительности у большинства обследованных больных и длительная сохранность мышц дистальных отделов рук. Показатели скорости распространения возбуждения по срединному нерву колебались от 30 до 42 м/с, что соответствовало таковым у пациентов с БШМТ типа 2Е, описанным ранее.

52-57 389
Аннотация

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – группа генетически гетерогенных состояний, для которых описаны мутации в более чем 80 генах, включая ген IGHMBP2, ответственный за развитие НМСН типа 2S (OMIM: 616 155). До настоящего времени мутации в гене IGHMBP2 связывали исключительно с неонатальной дистальной спинальной амиотрофией с дыхательной недостаточностью (spinal muscular atrophy with respiratory distress, SMARD1, OMIM: 604 320). Представлен клинический случай мальчика 7 лет с развитием в младенчестве сниженного мышечного тонуса и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформацией кистей и стоп, арефлексией и чувствительными нарушениями по полиневритическому типу без признаков дыхательной недостаточности за все время наблюдения, а также с выраженным фиксированным кифосколиозом. При электромиографии в раннем возрасте была выявлена дистальная аксональная нейропатия. При экзомном секвенировании обнаружены 2 мутации в гене IGHMBP2 в компаунд-гетерозиготном состоянии: описанная ранее миссенс-мутация с.1616С>Т (р. Ser539Leu) в экзоне 11 и выявленная впервые делеция со сдвигом рамки считывания с.2601_2602delGA в экзоне 13. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз врожденной аксональной полинейропатии с мутацией в гене IGHMBP2. Обсуждаются фенотип НМСН типа 2S, сложности его ранней диагностики и проведение дифференциального диагноза со SMARD1.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)